31756569
Beschreibung
Quiz von Mădălina-Eliza Maros, aktualisiert more than 1 year ago
|
Erstellt von Mădălina-Eliza Maros
vor mehr als 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Antworten
-
Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
-
Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
-
Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
-
Este somatică
-
Se conformează transmiterii mendeliene
Frage 2
Frage
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Antworten
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
Frage 3
Frage
CM Caracterul dominant este determinat de:
Antworten
-
Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
-
Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
-
Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
-
Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
-
Câteva perechi de gene dominante nealele
Frage 4
Frage
CM Bolile monogenice sunt:
Antworten
-
Ereditare
-
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
-
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
-
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
-
Determinate de o singură genă normală
Frage 5
Frage
CM Bolile cu transmitere dominantă:
Antworten
-
Se manifestă la persoanele heterozigote
-
Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
-
Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
-
Se caracterizează prin expresivitate variabilă
-
Debutul lor poate fi dependent de vârstă
Frage 6
Frage
CM Bolile recesive:
Antworten
-
Se manifestă la heterozigoţi
-
Se întâlnesc în fiecare generaţie
-
Sunt mai severe decât cele dominante
-
Depind de consanguinitate
-
Sunt determinate de o serie de gene nealele
Frage 7
Frage
CM În transmiterea dominantă autosomală:
Antworten
-
Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonosomi
-
Mai frecvent este afectat sexul masculin
-
Riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor
-
Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autosomi
-
Prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui
Frage 8
Frage
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Antworten
-
Frecvenţei caracterului în familie
-
Sexului viitorului copil
-
Modului de transmitere a caracterului
-
Genotipului membrilor acestei familii
-
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
Frage 9
Frage
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Antworten
-
Penetranţa incompletă
-
Expresivitatea
-
Complementaritatea genică
-
Dominarea completă
-
Consanguinitatea
Frage 10
Frage
CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Antworten
-
Interacţiunea genelor alele
-
Interacţiunea genelor nealele
-
Interacţiunile dintre gene şi mediu
-
Penetranţa genei
-
Fenotipul părinţilor
Frage 11
Frage
CM Expresivitatea se caracterizează prin:
Antworten
-
Gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi
-
Frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote
-
Manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite
-
Manifestarea numai la heterozigoţi
-
Manifestarea numai la homozigoţi
Frage 12
Frage
CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
Antworten
-
Riscul de recurenţă a bolii este constant
-
Riscul de recurenţă a bolii este variabil
-
Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi
-
Părinţii bolnavului pot fi bolnavi
-
Riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală
Frage 13
Frage
CM Caracterele cantitative:
Antworten
-
Sunt determinate de mai multe perechi de gene
-
Sunt monogenice
-
Prezintă o variabilitate continuă
-
Sunt dependente de factorii de mediu
-
Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
Frage 14
Frage
CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Antworten
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Frage 15
Frage
CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Antworten
-
Dacă este bolnav unul din părinţi riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%
-
Continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta
-
Transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului
-
Tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi
-
Tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi
Frage 16
Frage
CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
Antworten
-
Discontinuitate în succesiunea generaţiilor
-
În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
-
Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
-
Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%
Frage 17
Frage
CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
Antworten
-
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
-
Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
-
Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
-
Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
Frage 18
Frage
CM Afecţiunile recesive autosomale pot fi moştenite:
Antworten
-
De la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi
-
De la doi părinţi bolnavi
-
De la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav
-
De la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă
-
De la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav
Frage 19
Frage
CM La transmiterea recesivă gonosomală:
Antworten
-
Femeile heterozigote vor fi sănătoase
-
Bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi
-
Femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală
-
Mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor
-
Tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor
Frage 20
Frage
CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonosomal?
Antworten
-
Rahitismul rezistent la vitamina D
-
Hemofilia
-
Daltonismul
-
Miopatia Duchenne
-
Hipoplazia smalţului dentar
Frage 21
Frage
CM Ereditatea poligenică:
Antworten
-
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
-
Este determinată de mai multe gene nealele
-
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
-
Este determinată de mai multe gene alele
-
Este determinată de gene codominante
Frage 22
Frage
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Antworten
-
Talia
-
Pigmentaţia irisului
-
Haptoglobinele
-
Sistemul sanguin MN
-
Aptitudinile fizice
Frage 23
Frage
CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
Antworten
-
Urmează modelul mendelian de transmitere
-
Prezintă o largă variaţie fenotipică
-
Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine
-
Au un caracter familial
-
Se manifestă numai la bărbaţi
Frage 24
Frage
CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Antworten
-
Autozomale dominante
-
Autozomale recesive
-
Gonosomale
-
Poligenice
-
Multifactoriale
Frage 25
Frage
CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Antworten
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autozomale
-
Dominante
-
Recesive
Frage 26
Frage
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Antworten
-
Patologia cromozomială
-
Bolile multifactoriale
-
Bolile monogenice
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
Frage 27
Frage
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Antworten
-
Autosomal recesiv
-
Autosomal dominant
-
X - lincat
-
Multifactorial
-
Y- lincat
Frage 28
Frage
CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Antworten
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autosomale
-
Dominante
-
Recesive
Frage 29
Frage
СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
50%
-
75%
Frage 30
Frage
СS Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
0%
-
50%
Frage 31
Frage
СS Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
50%
-
75%
Frage 32
Frage
СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Antworten
-
5%
-
10% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru fete
-
0%
-
50% numai pentru băieţi
Frage 33
Frage
CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Antworten
-
Metoda clinico-genealogică
-
Metoda molecular-citogenetică
-
Metoda citogenetică
-
Metoda imunologică
-
Metoda biochimică
Frage 34
Frage
СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
Antworten
-
Multifactoriale
-
Х- recesive
-
Autosomal recesive
-
Autosomal dominante
-
Cromozomiale
Frage 35
Frage
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Antworten
-
Proliferarea
-
Anticipaţia
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Expresivitatea
Frage 36
Frage
СS Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
0%
-
50%
Frage 37
Frage
СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Antworten
-
Multifactorial
-
Autosomal recesiv
-
Autosomal dominant
-
Citoplasmatic (mitocondrial)
-
X-dominant
Frage 38
Frage
СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
Antworten
-
5%
-
30%
-
40%
-
50%
-
20%
Frage 39
Frage
CS Sindromul Marfan se transmite:
Antworten
-
Autosomal-dominant
-
Autosomal-recesiv
-
X - recesiv
-
X - dominant
-
Poligenic
Frage 40
Frage
СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
Antworten
-
Multifactorială
-
Х-lincat recesivă
-
Autosomal recesivă
-
Autosomal dominantă
-
] X-lincată dominantă
Frage 41
Frage
СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
Antworten
-
5%
-
10%
-
25%
-
50%
-
75%
Frage 42
Frage
СS Оntr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
Antworten
-
50% numai pentru fete
-
25% pentru ambele sexe
-
25% numai pentru băieţi
-
0% pentru ambele sexe
-
50% numai pentru băieţi
Frage 43
Frage
CS Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
Antworten
-
Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
-
Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
-
Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
-
Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
-
Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
Frage 44
Frage
CS Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
Antworten
-
Fenilcenoturia
-
Galactozemia
-
Coreea Huntington
-
Hipotiroidia congenitală
-
Mucoviscidoza+
Frage 45
Frage
CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
Antworten
-
Cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică
-
Cupluri cu copii născuţi morţi
-
Cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană
-
Cupluri cu avorturi spontane care necesită doze mari de medicamente
-
Femeile gravide care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă) necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări
Frage 46
Frage
CS Care dintre afirmaţii referitor la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
Antworten
-
Stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic
-
Determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic
-
Elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare)
-
Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei
-
Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii
Frage 47
Frage
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este
Antworten
-
0%
-
25%
-
50%
-
75%
-
100%
Frage 48
Frage
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Antworten
-
0%
-
25%
-
50%
-
75%
-
100%
Frage 49
Frage
CS Bolile genice sunt determinate de:
Antworten
-
Pierderea unei părţi de material cromozomial
-
Majorarea numărului de cromozomi
-
O translocaţie reciprocă
-
O mutaţie genică
-
O translocaţie robertsoniană
Frage 50
Frage
CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
Antworten
-
0%
-
25%
-
50%
-
75%
-
100%
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.