34250441
Beschreibung
Quiz von Adriana Plamadeala, aktualisiert vor 9 Monate
|
Erstellt von Adriana Plamadeala
vor fast 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
Cea mai bună metodă de management a bolii Fabry este:
Antworten
-
Terapia de substituție enzimatică, de ex. agalzidază
-
Inhibitori ECA
-
Blocante ale receptorilor angiotensinei
-
Imunosupresie cu terapie biologică
-
Steroizi
Frage 2
Frage
Cel mai mare dezavantaj al terapiei de substituție enzimatică în boala Fabry este:
Antworten
-
Reacții adverse severe
-
Contraindicații
-
Prețul mare
-
Necesitate de doze mari
-
Incidență ridicată a reacțiilor alergice
Frage 3
Frage
Câte variante clinice de nefronoftiză au fost descrise în baza vârstei medii de debut a bolii cronice renale, stadiul terminal?
Antworten
-
3 - infantil, juvenil, adolescent
-
1 - infantil
-
2 - adult tânăr, adult
-
5 - infantil, juvenil, adolescent, adult, geriatric
-
4 - infantil, juvenil, adolescent, geriatric
Frage 4
Frage
Care dintre următoarele sunt bolile monogenice ale rinichilor?
Antworten
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă (ADPKD)
-
Nefropatie IgA
-
Nefropatie membranoasă
-
Glomerulonefrita poststreptococică
-
Sindromul Alport
Frage 5
Frage
Clasic, sindromul Alport se manifestă printr-o triadă care include:
Antworten
-
Istoric familial de nefropatie progresivă
-
Surditate senzorială
-
Glomerulonefrita rapid progresivă
-
Anomalii oculare
-
Chisturi multiple în rinichi și ficat
Frage 6
Frage
Care este patogeneza sindromului Alport?
Antworten
-
Sinteza defectuoasă a membranei bazale în glomerul, cohlee și ochi
-
Formarea chisturilor în cortexul renal, ochi și cohlee
-
Leziunea tubilor renali
-
Scăderea metabolismului aminoacidului fenilalanină
-
Defectul lanțului α de colagen tip IV
Frage 7
Frage
Care sunt manifestările oculare în sindromul Alport?
Antworten
-
Conjunctivită
-
Uveita
-
Lenticonus anterior
-
Keratoconjunctivita sicca
-
Modificări ale retinei
Frage 8
Frage
Puteți suspecta sindromul Alport în care din următoarele cazuri:
Antworten
-
Un istoric familial al sindromului Alport
-
Istoric familial de boală renală cronică progresivă
-
Un pacient cu lenticonus anterior
-
Un pacient cu ageneză unilaterală a rinichilor
-
Istoric familial de calculi renali
Frage 9
Frage
Printre investigațiile care pot ajuta la diagnosticarea sindromului Alport se numără:
Antworten
-
Testare moleculară next-generation pentru detectarea mutației în gena COL4
-
Biopsia renală
-
Biopsia pielii
-
Biopsia hepatică
-
Test genetic pentru mutațiile țintite
Frage 10
Frage
La un pacient cu sindrom Alport și proteinurie, opțiunile de tratament includ:
Antworten
-
Inhibitorii ECA
-
Blocante ale receptorilor angiotensinei
-
Glucocorticosteroizii
-
ß-blocante
-
Imunosupresia
Frage 11
Frage
Pentru ce inhibitorii ECA și blocanții receptorilor de angiotensină sunt utilizați la pacienții cu sindrom Alport:
Antworten
-
Pentru a trata hipertensiunea arterială, care este un factor de risc independent pentru boli renale cronice
-
Pentru reglarea expresiei genei COL4A
-
Pentru a reduce proteinuria
-
Pentru a trata surditatea senzorială
-
Pentru a opri progresia lenticonusului anterior
Frage 12
Frage
Ce opțiuni sunt disponibile pentru a diminua efectele manifestărilor extrarenale în sindromul Alport?
Antworten
-
Aparate auditive
-
Managementul chirurgical al lenticonusului anterior, de exemplu ”clear lens phacoemulsification”.
-
Aparate de oxigen
-
Dispozitive ajutătoare de mers
-
Stenturi ureterice
Frage 13
Frage
Boala membranelor bazale subțiri a fost cunoscută anterior drept „hematurie familială benignă”, deoarece:
Antworten
-
De obicei se prezintă clinic doar cu hematurie microscopică și funcție normală a rinichilor
-
Este o afecțiune autozomal dominantă
-
Este o maladie ereditară
-
Se prezintă cu mai multe tumori benigne în rinichi care pot duce la hematurie
-
Este cauzată de un virus care este transmis pe verticală, adică de la mamă la copil
Frage 14
Frage
Boala membranelor bazale subțiri este:
Antworten
-
O boală foarte rară, cu mai puțin de 1000 de oameni la nivel global
-
Prezentă în 75% din studiile post mortem, conform unor cercetări
-
Diagnosticat clinic la mai puțin de 1% din populația generală
-
Poate fi diagnosticat numai după moarte
-
Cea mai frecventă cauză a sindromului nefrotic
Frage 15
Frage
Care dintre următoarele sunt posibilele manifestări clinice ale bolii membranelor bazale subțiri?
Antworten
-
Hematurie microscopică
-
Hematurie macroscopică
-
Chisturi hepatice
-
Insuficiența cardiacă
-
Insuficiență oculară
Frage 16
Frage
Hematuria de origine glomerulară poate fi suspectată atunci când:
Antworten
-
Eritrocitele din urină sunt deformate
-
Sunt prezente cilindri hematici
-
Este prezentă anemia
-
Este prezentă și bacteriurie
-
Ph-ul urinar este acid
Frage 17
Frage
Diagnosticul bolii membranelor bazale subțiri este de obicei dedus din:
Antworten
-
Manifestarea clinică și evoluția benignă
-
Istoricul familial pozitiv al hematuriei
-
Istoricul familial negativ al hematuriei
-
Istoricul familial negativ al bolii cronice renale
-
Boală renală severă de la naștere
Frage 18
Frage
În ce cazuri este necesară biopsia renală atunci când se suspectează boala membranelor bazale subțiri?
Antworten
-
Când pacientul este considerat donator de rinichi
-
Când un pacient planifica de a crea o familie cu o altă persoană cu hematurie izolată?
-
Când boala membranelor bazale subțiri suspectată este asociată cu proteinurie
-
Când manifestările clinice sunt neconcludente, adică sindromul nefritic
-
Când funcția renală este normală
Frage 19
Frage
Ce se poate observa la examenul microscopic la un pacient cu boala membranelor bazale subțiri?
Antworten
-
Imunofluorescența convențională este de obicei normală
-
Microscopia optică este de obicei normală
-
La microscopie electronică – subțierea membranei bazale glomerulare
-
Formarea glomerulilor cu „semilune” (crescent)
-
Depuneri imune subepiteliale la imunofluorescență
Frage 20
Frage
Care dintre următoarele variante de răspuns ne pot ajuta la diferențierea dintre boala membranelor bazale subțiri și sindromul Alport?
Antworten
-
Prezența hipertensiunii arteriale
-
Insuficiență renală care evoluează rapid
-
Surditate și lenticonus anterior
-
Hematuria
-
Istoric heredocolateral de BCR terminală
Frage 21
Frage
Care dintre următoarele manifestări pot fi găsite și în dintre boala membranelor bazale subțiri și sindromul Alport?
Antworten
-
Hematuria
-
Proteinurie
-
Tensiune arterială crescută
-
Istoric de boală renală în stadiu final în familie
-
Surditate
Frage 22
Frage
Care dintre următoarele manifestări pot fi întâlnită în sindromul Alport, dar nu în boala membranelor bazale subțiri?
Antworten
-
Surditate
-
Lenticonus anterior
-
Disfuncție renală severă
-
Hematuria
-
Proteinurie
Frage 23
Frage
Care dintre propozițiile următoare sunt adevărate?
Antworten
-
Boala membranelor bazale subțiri este o boală benignă
-
Boala membranelor bazale subțiri va duce inevitabil la boala renală în stadiu final
-
Sindromul Alport poate duce la boala renală în stadiu final
-
Lenticonus anterior este un semn patognomonic pentru boala membranelor bazale subțiri
-
Surditatea este o manifestare tipică a bolii membranelor bazale subțiri
Frage 24
Frage
Care dintre următoarele boli ereditare pot fi X-linkate?
Antworten
-
Boala Fabry
-
Sindromul Alport
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal dominant (ADPKD)
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă (ARPKD)
-
Talasemie
Frage 25
Frage
Care dintre următoarele manifestări cutanate pot fi prezente în boala Fabry?
Antworten
-
Telangiectazii pe urechi
-
Fenomenul Raynaud
-
Angiokeratoame extinse
-
Papule Gottron
-
Rash malar
Frage 26
Frage
Ce teste pot fi de ajutor în diagnosticul bolii Fabry?
Antworten
-
Ecocardiografia
-
Analiza genetică mutațională a genei GLA
-
Biopsia rinichiului afectat cu evidența intracelulară de incluziuni Gb3
-
RMN al creierului
-
Spirometrie
Frage 27
Frage
Ce este inclus în tratamentul nespecific al bolii Fabry?
Antworten
-
Inhibitorii ECA
-
Blocanții receptorilor angiotensinei
-
Dializă
-
Transplantul renal
-
Imunosupresia
Frage 28
Frage
Care dintre următoarele sunt caracteristice pentru sindroamele Bartter și Gitelman?
Antworten
-
Hipopotasemia
-
Alcaloză metabolică
-
Hiperreninemia
-
Chisturi hepatice
-
Chisturi renale
Frage 29
Frage
Care dintre enunțuri următoare sunt adevărate cu privire la sindromul Bartter și Gitelman?
Antworten
-
Sindromul Gitelman este o boală mult mai frecventă decât sindromul Bartter
-
Sindromul Barter este o boală mult mai frecventă decât sindromul Gitelman
-
Sindromul Barter este, de obicei, o afecțiune mai puțin severă
-
Sunt foarte simplu de diagnosticat
-
Nu există un tratament specific
Frage 30
Frage
Care din următoarele variante de răspuns se includ în tratamentul sindromului Bartter și Gitelman:
Antworten
-
Suplimente de sodiu, potasiu și magneziu
-
AINS și medicamente care blochează pompa Na+/K+ în tubul convolut distal
-
Inhibitori ai angiotensinei
-
Transplant de rinichi
-
Imunosupresia
Frage 31
Frage
Care dintre următoarele enunțuri sunt adevărate în ceea ce privește boala von HippelLindau?
Antworten
-
Este un sindrom genetic autozomal dominant
-
Se manifestă printr-o varietate de tumori benigne și maligne
-
Sunt descrise două tipuri în dependență de probabilitatea dezvoltării feocromocitomului
-
Poate duce la boala cronică renală terminală datorită formării de chisturi renale multiple
-
Manifestările inițiale apar numai în copilăria
Frage 32
Frage
Nefronoftiza trebuie să fie diferențiată de:
Antworten
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă (ADPKD)
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă (ARPKD)
-
Boala Fabry
-
Boala Alport
-
Boala membranelor bazale subțiri
Frage 33
Frage
Transplantul renal în nefronoftiza este:
Antworten
-
De preferat, deoarece rezultatul este excelent
-
Nu este de preferat, deoarece nefronoftiza este o boală sistemică
-
Nu este de preferat, deoarece nefronoftiza este o boală autoimună
-
De preferat, deoarece recurența leziunii tubulare nu apare la rinichiul transplantat
-
Nu este de preferat, deoarece există o recurență a nefronoftizei pe rinichiul transplantat
Frage 34
Frage
Care dintre următoarele tehnologii pot fi de ajutor în viitor pentru tratarea bolilor renale ereditare?
Antworten
-
Terapia genică
-
Editarea genelor, de ex. CRISP-Cas9
-
Silențierea genelor
-
Gena virală
-
Rezonanța magnetică a moleculelor de apă din urină
Frage 35
Frage
În cazul carcinomului cu celule renale în boala von Hippel-Lindau, care dintre
următoarele sunt metode de tratament preferate?
Antworten
-
Hemodializa
-
Dializa peritoneală
-
Nefrectomie parțială
-
Nefrectomie totală, dacă nu este posibilă o nefrectomie parțială
-
Terapie medicamentoasă
Frage 36
Frage
Care dintre următoarele manifestări renale pot fi găsite la pacienții cu scleroza tuberoasă?
Antworten
-
Angiomiolipom
-
Chisturi benigne
-
Carcinomul cu celule renale
-
Boli glomerulare
-
Nefronoftiza
Frage 37
Frage
Care dintre următoarele este cea mai frecventă boală genetică renală la nivel global?
Antworten
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal dominantă (ADPKD)
-
Boala polichistică renală cu transmitere autozomal recesivă (ARPKD)
-
Sindromul Alport
-
Boala Fabry
-
Boala Fanconi
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.