Frage 1
Frage
Identificati tehnica de cariotipare:
Antworten
-
Colorarea in benzi a crs prometafazici
-
FISH
-
SKY
-
Colorarea in benzi a crs metafazici
-
Colorarea uniforma a crs metafazici
Frage 2
Frage
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Antworten
-
PCR
-
FISH
-
Cariotiparea
-
Secventierea automata
-
Testul Barr
Frage 3
Frage
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Antworten
-
Letale
-
Sdr. Cri-du-chat
-
Sdr.Angelman
-
Fenotip normal
-
Sindrom plurimalformativ
Frage 4
Frage
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Antworten
-
Poate fi observata la subiectii clinic normali
-
Poate afecta oricare cromosom
-
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
-
Implica autosomii acrocentrici
-
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Frage 5
Frage
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Antworten
-
Fenotip normal
-
Sdr. Warkany
-
Sdr. Edwards
-
Sdr. Down
-
Sdr. Patau
Frage 6
Frage
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
Antworten
-
46,XY,13s++
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,16,qh+
-
46,XX,1qh-
-
46,XY,21ph+
Frage 7
Frage
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Antworten
-
Secventierea ADN
-
Bandarea crs Q
-
Testul Barr
-
PCR
-
FISH
Frage 8
Frage
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Antworten
-
Sdr. Edwards
-
Letale
-
Sdr. Wolf-Hirschhorn
-
Sdr. Warkany
-
Fenotip normal
Frage 9
Frage
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Antworten
-
47,XYY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXY
-
48,XXXY
Frage 10
Frage
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
Antworten
-
apoptoza
-
distrofia celulară
-
hipoptermia
-
Hipoxia
-
hiperemia arterială
Frage 11
Frage
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Antworten
-
PCR
-
Secventierea automata
-
Cariotiparea
-
Testul Barr
-
FISH
Frage 12
Frage
Cariotipuri asociate cu ACM letale:
Antworten
-
47,XY,+8
-
47,XX,+21
-
47,XXY
-
45,XY,-4
-
46,XX,i(21p)
Frage 13
Frage
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Antworten
-
Bandarea crs Q
-
PCR
-
Secventierea ADN
-
Testul Barr
-
FISH
Frage 14
Frage
Identificati tehnica de cariotipare
Antworten
-
PCR
-
SKY
-
Testul F
-
Testul Barr
-
FISH
Frage 15
Frage
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
Antworten
-
cariotiparea prin badare G
-
SKY
-
cariotiparea prin colorare omogena
-
cariotiparea prin badare R
-
FISH
Frage 16
Frage
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
Antworten
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Frage 17
Frage
Identificati tehnica de cariotipare
Frage 18
Frage
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Antworten
-
Secventierea ADN
-
PCR
-
Testul Barr
-
Bandarea crs R
-
FISH
Frage 19
Frage
Selectati cariotipuri ce determina fenotip normal
Antworten
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,11qh+
-
46,XX,16ph+
-
46,XY,16qh-
-
46,XX,13p-
Frage 20
Frage
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Antworten
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Frage 21
Frage
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Antworten
-
48,XXXY
-
46,XY,5p-
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
Frage 22
Frage
Analizați cariotipurile cu ACM letale
Antworten
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Frage 23
Frage
Selectati cariotipurile ce determina fenotip patologic (anomalii de dezvoltare)
Antworten
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,11qh+
-
46,XX,16ph+
-
46,XY,16qh-
-
46,XX,13p-
Frage 24
Frage
Selectati cariotipurile ce determina fenotip patologic (anomalii de dezvoltare)
Antworten
-
46,XY,13q-
-
46,XX,i(21p)
-
46,XY, i(21q)
-
46,XY,i(18p)
-
46,XX,13p-
Frage 25
Frage
Identificati anomaliile letale
Antworten
-
47,XX(XY),+5
-
45,XX(XY),-5
-
46,XX(XY),5p-
-
46,XX(XY),5p+
-
46,XX(XY),5q-
Frage 26
Frage
Identificati anomaliile viabile
Antworten
-
45,XX(XY),-5
-
46,XX(XY),5p-
-
46,XX(XY),5p+
-
46,XX(XY),5q-
-
46,XX(XY),5q+
Frage 27
Frage
Identificati anomaliile viabile
Antworten
-
47,XX(XY),+5
-
45,XX(XY),-5
-
46,XX(XY),5q-
-
46,XX(XY),5ph+
-
46,XX(XY),5q+
Frage 28
Frage
Identificati cariotipuri cu fenotip normal
Antworten
-
46,XX(XY),15p-
-
46,XX(XY),15p+
-
46,XX(XY),15q-
-
46,XX(XY),15q+
-
46,XX(XY),15ph+
Frage 29
Frage
Analizati atent schema. Identificați polimorfismele crs
Antworten
-
46,XX(XY),13p-
-
46,XX(XY),13p+
-
46,XX(XY),13q-
-
46,XX(XY),13q+
-
46,XX(XY),13ph+
Frage 30
Frage
Selectați cariotipuri cu aneuploidii
Antworten
-
45,XX,-18
-
48XXYY
-
47,XY+8/46,XX
-
45,X
-
69,XXY