Frage 1
Frage
Procedeele studiului acizilor nucleici sunt
Antworten
-
Extragerea si purificarea ADN sau ARN
-
Fragmentarea ADN cu enzime de polimerizare
-
Izolarea fragmentelor de interes
-
Clonarea fragmentelor izolate
-
Analiza secventelor de interes
Frage 2
Antworten
-
Digestia enzimatica a ADN-lui
-
Denaturarea ADN la +96 grade C
-
Ligarea primerilor la +50 grade C
-
Reparatia ADN
-
Extinderea primerilor la +72 grade C
Frage 3
Frage
Componentele necesare pentru tehnica PCR
Frage 4
Frage
Aplicatiile practice ale tehnicii PCR
Antworten
-
Obtinerea moleculelor de ARN
-
Identificarea persoanelor
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
-
Identificarea agentilor patogeni
-
Detectarea mutatiilor
Frage 5
Frage
Amplificarea in vitro se bazeaza pe
Antworten
-
Principiul replicarii semiconservative
-
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
-
Fenomenul de hibridare
-
Principiul complementaritatii
-
Proprietatea de reparare a ADN-lui
Frage 6
Frage
Avantajele tehnicii PCR
Antworten
-
Necesita o cantitate mica de ADN
-
Nu se pot produce mutatii
-
Este o metoda rapida
-
Asigura amplificarea ADN-lui intregului genom
-
Produsele amplificarii pot fi folosite in calitate de sonde moleculare
Frage 7
Frage
Etapele tehnicii Southern-blot
Antworten
-
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o solutie alcalina
-
Separarea fragmentelor de restrictie prin electroforeza
-
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloza
-
Hibridarea cu primeri specifici
-
Autoradiografia
Frage 8
Frage
Prin tehnica Southern-blot se determina
Frage 9
Antworten
-
Reprezinta sinteza in vitro a ADN, utilizand ca matrita ADN-ul studiat
-
Se bazeaza pe principiul complementaritatii
-
Reactia este blocata specific in pozitia unei baze anumite
-
ADN-ul este supus seriei de patru reactii specifice fiecarei baze
-
Se aplica sonde moleculare
Frage 10
Frage
Componentele tehnicii Sanger
Antworten
-
ADN matrita
-
Didezoxiribonucleozidtrifosfati marcati
-
Sonde marcate fluoriscent
-
ADN polimeraza
-
Dezoxiribonucleozidtrifosfati
Frage 11
Frage
Importanta tehnicii Sanger
Antworten
-
Determinarea paternitatii
-
Determinarea structurii primare a ADN
-
Determinarea purtatorilor de gene normale sau mutante
-
Determinarea structurii situsurilor de restrictie
-
Determinarea secventelor ARNm
Frage 12
Frage
Este specific pentru tehnica Northern-blot
Antworten
-
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
-
Transferul ARN pe filtre de nailon
-
Digestia enzimatica a ADN
-
Electroforeza in conditii de denaturare
-
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
Frage 13
Frage
Tehnica Western-blot
Antworten
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Consta in identificarea proteinei specifice
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcati radioactiv
-
Permite identificarea ARN-ului celular
Frage 14
Frage
Situsul de restrictie
Antworten
-
Reprezinta un marker genetic
-
Determina polimorfismul fragmentelor de restrictie
-
Ocupa o pozitie particulara in genom
-
Se intalneste numai la eucariote
-
Nu este recunoscut de endonucleaze de restrictie
Frage 15
Frage
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Antworten
-
exon
-
intron
-
promotor
-
terminator
-
orice regiune genica
Frage 16
Frage
Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
Antworten
-
intron
-
promotor
-
situs PolyA
-
terminator
-
exon
Frage 17
Frage
Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
Frage 18
Frage
Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
Frage 19
Frage
Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
Frage 20
Frage
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Frage 21
Frage
Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Frage 22
Frage
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Specificitatea
-
Pleiotropia primara
-
Ereditatea autosomala
-
Polimorfismul
-
Pleiotropia secundara
Frage 23
Frage
Identificati gena autosomala:
Frage 24
Frage
Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
Frage 25
Frage
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Antworten
-
Intron
-
Exon
-
Orice regiune genica
-
Terminator
-
Promotor
Frage 26
Frage
Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
Frage 27
Frage
Identificati mutatiile intronice:
Antworten
-
Hipomorfe
-
Neomorfe
-
Hipermorfe
-
Amorfe
-
Izomorfe
Frage 28
Frage
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
Antworten
-
Terminatorul genei FBN1
-
Promotorul genei FBN1
-
Enhancerul genei FBN1
-
Exonii genei FBN1
-
Intronii genei FBN1
Frage 29
Frage
Selectati proprietatile genei PKD1:
Antworten
-
Polimorfism
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
-
Specificitate
-
Pleiotropie
Frage 30
Frage
Identificati mutatiile reglatoare:
Antworten
-
-155-154delA
-
105G>C
-
105-107delCAG
-
105-106insATTC
-
-105G>C