Genetica tot 2 391-420

Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Identificati mutatiile frame shift:

Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare) COPIII:

Tehnica Western-blot:

La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).

Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:

Identificati mutatiile punctiforme

Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:

Selectati proprietatile genei HD:

Care afirmaţii caracterizează genotipul?

Variabilitatea este:

Mutatiile punctiforme pot fi:

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:

Pentru genele alele NU este caracteristic:

Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:

O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?

O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?

Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

Care sunt cauzele mutaţiilor genice?

Care variaţii se transmit prin ereditate?

Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?

Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:

În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii: