Frage 1
Frage
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Antworten
-
frecvenţa mare în familie;
-
continuitatea transmiterii;
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Frage 2
Frage
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Antworten
-
frecvenţa mică în familie;
-
bolnavii nu sunt în fiecare generaţie;
-
părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
frecvenţa mare în familie.
Frage 3
Frage
Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Antworten
-
continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta;
-
frecvenţa mare în familie;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor.
Frage 4
Frage
Bolile multifactoriale:
Antworten
-
sunt determinate monogenic;
-
nu sunt dependente de factorii de mediu;
-
au o distribuţie discontinuă;
-
sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
-
sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi.
Frage 5
Frage
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Antworten
-
se realizează conform legilor lui Mendel;
-
se realizează prin celulele somatice;
-
este determinată exclusiv de genele autozomale;
-
este determinată exclusiv de genele gonozomale;
-
este dependentă de factorii externi.
Frage 6
Frage
Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonozomală este falsă?
Antworten
-
doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi;
-
este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu;
-
mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi;
-
mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi;
-
tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi.
Frage 7
Frage
Analiza genealogică permite determinarea:
Antworten
-
tipului de moştenire a caracterului;
-
anomaliilor cromozomale;
-
bolilor poligenice;
-
determinarea anomaliilor congenitale;
-
modului ereditar de transmitere.
Frage 8
Frage
Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Antworten
-
penetranţă incompletă;
-
mutaţii cromozomice;
-
expresivitatea diferită;
-
mutaţii mitocondriale;
-
mutaţii dinamice.
Frage 9
Frage
Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Antworten
-
factorul Rh;
-
hemofilia
-
sindactilia
-
albinismul
-
polidactilia
Frage 10
Antworten
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip;
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip;
-
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip;
-
poate fi completă şi incompletă;
-
se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei.
Frage 11
Frage
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Antworten
-
reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite;
-
măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice;
-
măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante;
-
riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive;
-
are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Frage 12
Frage
Transmiterea monogenică:
Antworten
-
se supune legilor lui Mendel;
-
poate fi dominantă sau recesivă;
-
se referă numai la caracterele cantitative;
-
poate fi multifactorială;
-
se întălneşte la om
Frage 13
Frage
Importanta legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character
-
Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
-
Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
Frage 14
Frage
Factorii care modifica echilibrul Hardy-Weinberg:
Frage 15
Frage
Importanta legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un caracter;
-
determinarea numarului purtatorilor de gene recesive;
-
stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie;
-
se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare;
-
stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie.
Frage 16
Frage
Legea lui Hardy-Weinberg se aplica pentru:
Antworten
-
o populatie panmictica;
-
o populatie mica;
-
o populatie cu efectiv mare;
-
calcularea frecventelor genelor intr-o populatie umana;
-
determinarea modului de transmitere a unei gene.
Frage 17
Frage
Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:
Antworten
-
heterozigotilor este egala cu produsul dublu al frecventelor genei dominante si celei recesive;
-
heterozigotilor nu poate depasi 50%;
-
heterozigotilor poate depasi 50%;
-
heterozigotilor nu poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti;
-
heterozigotilor poate fi mai mare decat frecventele oricarui tip de homozigoti
Frage 18
Frage
Conform legii lui Hardy-Weinberg, intr-o populatie frecventa:
Antworten
-
heterozigotilor dupa o gena recesiva patologica intotdeauna depaseste de cateva ori frecventa persoanelor bolnave;
-
homozigotilor dupa alela dominanta este egala cu patratul frecventei acestei alele;
-
hetereozigotilor nu depaseste 50%;
-
hetereozigotilor poate depasi 50%;
-
heterozigotilor dupa o gena patologica recesiva poate fi mai mica decat frecventa persoanelor bolnave.
Frage 19
Frage
Legea Hardy-Weinberg permite sa se calculeze in populatie frecventa:
Frage 20
Frage
Conform legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
raportul dintre genotipuri este variabil;
-
raportul dintre genotipuri este constant din generatie in generatie;
-
raportul dintre alelele unei perechi se mentine constant
-
raportul dintre alelele unei perechi este variabil;
-
procesul de mostenire a genelor nu modifica frecventa alelelor.
Frage 21
Frage
Care sunt conditiile in care se realizeaza echilibrul populational prevazut de legea Hardy-Weinberg?
Antworten
-
indivizii au sanse egale de a produce urmasi;
-
in populatii se produc mutatii cu o rata variabila;
-
populatii foarte mari;
-
in populatii se realizeaza incrucisarea panmictica;
-
in populatii se realizeaza incrucisarea asortata.
Frage 22
Frage
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Antworten
-
acondroplazia
-
hemofilia
-
arahnodactilia
-
albinismul
-
brahidactilia
Frage 23
Frage
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală dominantă:
Antworten
-
hemofilia;
-
osteogeneza imperfectă;
-
albinismul;
-
daltonismul;
-
hipofosfatemia.
Frage 24
Frage
Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Antworten
-
frecvenţa mică în familie;
-
frecvenţa sporită în căsătorii consanguine;
-
indivizii heterozigoţi nu prezintă boală;
-
indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală;
-
discontinuitatea în generaţii
Frage 25
Frage
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:
Antworten
-
tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
-
frecvenţa mică a anomaliei în familie;
-
tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase, şi fete bolnave;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe.
Frage 26
Frage
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:
Antworten
-
mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
-
părinţii sănătoşi au copii sănătoşi;
-
continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor;
-
părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi.
Frage 27
Frage
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Antworten
-
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
-
mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi, şi fii sănătoşi;
-
frecvenţa mare în familie
-
părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi;
-
părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi.
Frage 28
Frage
În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnavă:
Frage 29
Frage
Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonozomale:
Antworten
-
mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
-
tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
-
mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
-
tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
-
doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.
Frage 30
Frage
Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Antworten
-
este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
-
apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
-
apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
-
este somatică;
-
se conformează transmiterii mendeliene.