Zusammenfassung der Ressource
Frage 1
Frage
Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos.
Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:
Antworten
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Heterogeneidad alélica
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Codominancia
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HAR
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HAD
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Herencia mitocondrial
Frage 2
Frage
Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
Antworten
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Deleccción del cromosoma 5p
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Síndrome de Klinefelter
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Monosomía del cromosoma 10p
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Síndrome de cromosoma X Frágil
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Cromosoma 18 anular
Frage 3
Frage
Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma x.
Seleccione lo incorrecto:
Antworten
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Se produce por falta de maduración de los linfocitos B
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Se presenta más frecuentemente en varones
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Se da por un defecto en los receptores de quimiocinas para IL-7
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Los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
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Una opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.