ADN

Parte del ADN que determina alguna característica

Parte del ADN que puede ser copiada para la síntesis de una proteína

Transferir aminoácidos al ribosoma para la síntesis de proteínas, junto a los anticodones de los codones correspondientes.

Transfiere el código genético procedente del ADN en el núcleo celular

Codones

Anticodones

exón

intrón

intrones

extrones

eucariotas

procariotas

región codificante

región codificadora

región de rearme

splicing

(1) Mutaciones en los sitios de corte y empalme, montaje o ajuste; (2) deleción o inserción de nucleótidos. (3) Corrimiento de bases.

Mutación por sustución de nucleótidos

Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:8 Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no solo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: en la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.