DEFECTOS CONGÉNITOS

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Sx de Down	TRISOMÍA 21
Sx de Edwards	TRISOMÍA 18
Sx de Patau	TRISOMÍA 13
Sx de Klinefelter	47 CROMOSOMAS CON UN CROMOSOMA SEXUAL XXY
Sx de Turner	CARIOTIPO 45 X
Sx de la triple X	47, XXX
Sx del maullido del gato	DELECCIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
Sx de Angelman	MICRODELECCIÓN DEL CROMOSOMA MATERNO 15
Sx de Prader-Willi	MICRODELECCIÓN DEL CROMOSOMA PATERNO 15
Sx de Miller-Dieker	DELECCIÍN EN 17P13
Sx de DiGeorge	DELECCIÓN EN 22q11
Sx de X frágil	Regiones de los cromosomas que son propensos a romperse bajo ciertas manipulaciones celulares. Xq27
Diagnóstico de anomalías genéticas	1.- Análisis citogenético 2.- Bandeo metafísico de alta resolución 3.- FISH
¿Qué es el análisis citogenético?	Análisis del número de cromosomas y su integridad con tinción de Giemsa en células cultivadas y detenidas en metafase
¿Qué es el FISH?	Hibridización in situ con fluorescencia. se usan sondas específicas de ADN para identificar ploidías y microdeleciones

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	Erstellt von Brenda hdez vor mehr als 5 Jahre