20166413
Beschreibung
Karteikarten von eliott bosshard, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von eliott bosshard
vor etwa 5 Jahre
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| Frage | Antworten |
| Quel est l'avantage du microarray par rapport au caryotype? | ca détecte les déséquilibres génomiques de 50 Kb (caryotype détecte déséquilibre chromosomique de 5 Mb) |
| Quelle taille fait un CNV? | 1 Kb - 5 Mb -> microarray privilégié -> commun dans le génome -> rôle dans pathologie et variation phénotypiques |
| Comment le CNV arrive? | 1) de novo: -> pdt la méiose une région est dupliquée ou délétée car il y a des homologies (LCR ou duplication seg) proches des centromères. ce qui fait que l'appariement est décalé et donc un allèle sera double et un délété -> il y a une recombinaison homologue non allélique 2) héritée: -> les parent ont soi duplication soit délétion et la transmettent à l'enfant |
| Quel ch est très sujet aux événements de recombinaison homologue non allélique? | le ch 17 car beaucoup de LCR ou duplications segmentaires |
| Qu'est ce qu'un syndrome des gènes contigus? | une délétion qui chevauche plusieurs gènes car ils sont physiquement proches |
| Comment un CNV non-génique peut affecter un gène (2 facons) ? | 1) modifie la région régulatrice p.ex délétion de la région régulatrice 2) modification de la distance entre la région régulatrice et sont gène |
| A quoi sert Decipher? | database avec CNV et phénotype associés |
| Quel est le rendement diagnostique du CGH? | 20-25% -> mieux que fish: 5-10% |
| Qu'est ce que le CGH ne détecte pas? | les anomalies équilibrées |
| Comment fonctionne CGH? | -> ADN ref avec fluorochrome vert -> ADN patient avec fluorochrome rouge -> sur plaque: sondes de régions soupconnée -> si vert-> hybridation que ref-> délétion patient -> si rouge-> hybridation patient ++-> duplication -> si jaune-> hybridation des 2-> patient ok |
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