Erstellt von Lexia Health Academy
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Frage | Antworten |
Enfermedad Gaucher tipo 1: | Enzima mutante: Glucosidasa β Cuadro clínico: Esplenomegalia, hepatomegalia, infiltración de la médula ósea, normalmente el cerebro no está afectado |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo 1A: | Enzima mutante: Esfingomielinasa Cuadro clínico: Hepatomegalia, opacidades de la córnea, deterioro cerebral |
Enfermedad de Fabry: | Enzima mutante: Galactosidasa alfa Cuadro clínico: Parestesia de las manos y los pies, distrofia de la córnea, hipertensión, insuficiencia renal, miocardiopatía |
HLA y enfermedades asociados: | HLA-B27: Espondilitis anquilosante HLA-DQA1, DQB1: Enfermedad celíaca HLA-DRB1, DQA1: Artritis reumatoide HLA-DRB1: Lupus eritematoso sistémico y esclerosis múltiple |
Genes y enfermedades asociados: | BCRA1 y 2: cáncer de mama APC: poliposis adenomatosa familiar RB1: retinoblastoma, osteosarcoma PTEN: Síndrome de Cowden (cáncer de mama y tiroides) CDH1: carcinoma gástrico WT1: Tumor de Wilms |
Gen relacionado con el reflujo | Gen del colágeno tipo 3 |
Gen relacionado con el cáncer de próstata: | HPC1 |
Genes involucrados en melanoma maligno: | CDKN2A y CDK4 |
Comparación entre tumores de bajo-alto riesgo y mutación en cáncer de mamá |
Image:
Kok (binary/octet-stream)
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