Introducción a la genética

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Leyes de Mendel	1. De cada gen hay dos copias, pero en la meiosis los alelos de cada gen se separan 2. Cada par de alelos se separan en la meiosis de forma independiente de otros pares de alelos.
Tipos de patrones de herencia no mendelianos	1. Interacciones de alelos de un mismo gen: dominancia incompleta y codominancia, alelos múltiples, pleitropía. 2. Interacciones entre dos o más genes: epistasis, herencia poligénica
Codominancia	Solo lo padecen los que tengan el gen homocigótico recesivo. Los portadores tienen 50%. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs
Alelos múltiples	Hace referencia a los grupos sanguíneos. En seeres humanos: 6 fenotipos. Alelos dominantes: A y B. Nos diferencia el grupo de sangre por un glucolípido en la membrana de nuestros glóbulos rojos
¿Qué son los anticuerpos?	Proteínas que se unen a los antígenos y los desactivan.
¿Qué grupo sanguíneo es el donante universal y cual el receptor universal?	Donante: grupo 0 Receptor: grupo AB
¿A qué nos referimos cuando hablamos de pleitropía?	Cuando un gen afecta a múltiples caracteres fenotípicos. por ejemplo, la enfermedad de la fibrosis quística.
Epistasis	Es cuando un gen enmascara el efecto de otro gen. Por ejemplo, el color de pelo de muchos mamíferos
Herencia poligénica	Hace referencia a una serie de caracteres fenotípicos que son el resultado de la influencia de muchos genes y factores ambientales.
Características de los cromosomas sexuales	- En nuestra especie hay 2: XX o XY - Son homólogos, es decir, tienen regiones homólogas. - Diferencia: Y ( 5 genes) X (120 genes) - Gen común: codifica un antígeno de superfície celular - Genes particulares: todo lo relacionado con el aparato reproductor.
¿A qué nos referimos cuando hablamos de enfermedades ligadas al sexo?	A enfermedades que pertenecen al cromosoma X y no son necesariamente genes relacionados con los carácteres sexuales. Por ejemplo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne
¿Porqué hay más hombres que padecen enfermedades ligadas al sexo?	Porque las mujeres necesitan que los dos alelos sean recesivos, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X y si es recesivo se expesará.
Explica la inactivación del cromosoma X en hembras de mamíferos	si los dos cromosomas estuviesen activos, habría sobredosis de sustancias codificadas de dichos cromosomas. Por ello, se produce la desactivación al azar de uno de los cromosomas X. Se lleva a cabo en los primeros estadios embrionarios.
Resultados de la inactivación del cromosoma X	Cuando la hembra está totalmente desarrollada, tiene un mosaico de células con el cromosoma X materno desactivado y otras células con el cromosoma X paterno desactivado. Lo que hace que hayan zonas en las que se expresarán genes del cromosoma paterno y otras zonas del materno. La inactivación se lleva a cabo por metilación de una de las bases nitroenadas. Cuando hay gametogénesis, el cromosoma X inactivado tiene que activarse: heterocromatina facultativa.
¿Qué es el corpúsculo de Barr?	Es la parte del cromosomma X inactivado. Aparece en la envoltura nuclear.
¿Qué tipos de transtornos genéticos existen?	- Naturales - Inducidas - Somáticas - Germinales - Puntuales (genes) - Cromosómicas (cromosomas o partes)
Alteraciones cromosómicas numéricas	- Aneuploidías: uno o dos cromosomas de más o menos: . monosomías: Síndrome de Turner (1 cromosoma X) . trisomías: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome de Klinefeter (XXY, XYY, XXX) - Euploidías: afectan al conjunto entero de cromosomas . Haploidías . Triploidías . Tetraploidías Las plantas aprovechan esta mutación: son más fuertes.
Alteraciones cromosómicas estructurales	- Delección - Duplicación - Inversión - Translocación (recíproca y no recíproca)
¿Cómo se forma el cáncer?	El cáncer aparece cuando las células de un tejido escapan a los mecanismos de control que limitan el crecimiento. Se produce una proliferación celular descontrolada que conduce a la invasión de tejidos adyacentes y distantes. Siempre se forma a partir de la alteración de genes implicados en el control de la proliferación celular o apoptosis: mutaciones al azar mutaciones por influencias externas (radiaciones)
Estimuladores de la proliferación celular	un estímulo se une a un receptor acoplado a una proteína G llama proteína Ras, que cuando se activa desencadena una cascada de proteinquinasas, que a su vez activa un gen que codifica la proteína factor de la transcripción: telomerasas.
Genes relacionados con la apoptosis	Cuando el ADN está dañado, se desencadena una cascada de proteinquinasas ( proteína Ras) que activan un factor de la transcripción (el p-53) que promueve la síntesis de una proteína que inhibe el ciclo celular. Si este sistema falla > cáncer
Genes mutados en la aparición del cáncer de mama	- Gen BRCA1: relacionado con la vía inhibitoria - Gen BRCA 2: repara el ADN
¿Qué es la epigenética?	Es la ciencia que estudia los factores no genéticos que intervienen en la regulación de la expresión genética sin existir cambios en la secuencia de nucleótidos. por ejemplo, las huellas dactilares. Existe una estrecha relación entre epigenética y crecimiento tumoral, esperanza: hay cambios epigenéticos reversibles.

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	Erstellt von Virginia Yeves vor fast 9 Jahre