PATOLOGIA CROMOSOMICA

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• CROMOSOMAS Y PATOLOGIA CROMOSÓMICA

• CICLO CELULAR

• Serie de etapas que permiten que la célula se duplique y se divida para producir dos células hijas

• Dos fases principales: Fase M o de división Interfase:  Fases G1, S y G2 que se encargan del crecimiento celular y de la replicación del material genético. G0: células abandonan el ciclo celular y entran en periodo de latencia

• Regulación del ciclo celular

• Puntos de verificación se regulan por medio de señales extracelulares o intracelulares que pueden promover o inhibir la proliferación celular

• El punto de control G1 en la transición G1/S. (Principal)  El punto de control G2, en la transición G2/M   Punto de control del huso, en la transición de metafase a anafase

• Complejo conformado por una ciclina y una cinasa dependiente de ciclina (Cdk) con sitios de fosforilación

• Cada complejo ciclina-Cdk funciona como un monitor molecular que censa que los eventos celulares de cada fase del ciclo se hayan completado correctamente

• MITOSIS, MEIOSIS Y GAMETOGÉNESIS

• MITOSIS Los cromosomas replicados se segregan en dos células hijas

• Etapas: Profase Metafase Anafase Telofase

• MEIOSIS Presente en los organismos con reproducción sexual

• Funciones: Reducir el contenido de DNA de diploide 2n4c a haploide 1n1C Generar variabilidad genética mediante la recombinación cromosómica Segregación al azar de los cromosomas de origen paterno y materno Formación del gameto

• ETAPAS

• GAMETOGÉNESIS

• Espermatogénesis Tres etapas: 1) espermatocitogénesis, 2) meiosis, y 3) espermiogénesis. Ovogénesis Desarrollo y diferenciación del gametofito femenino y ovocito Fase preantral, fase antral

• CROMATINA, CROMOSOMAS Y CARIOTIPO HUMANO

• 400 millones de pares de bases repartidos en 46 moléculas de DNA Cromosoma: la forma condensada de cada una de estas 46 moléculas

• El conjunto de los 46 cromosomas o 23 pares cromosómicos junto con el DNA mitocondrial constituyen nuestro patrimonio genético

• Niveles de condensación de la cromatina Nucleosoma Fibra de 30 nm Dominios de asa

• EUCROMATINA, HETEROCROMATINA E INACTIVACIÓN DEL X

• Eucromatina: empaquetada laxamente, se encuentran por lo general genes activos que se relacionan con las funciones celulares basales y propias de la especialización de la célula que se estudie.

• Heterocromatina: no transcribe y se encuentra altamente condensada

• Dos tipos:

• Heterocromatina constitutiva (se encuentra como tal durante toda la vida)

• Heterocromatina  facultativa (puede ser o haber sido eucromatina)

• Ejemplo: inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras,  Función: compensación de dosis génica entre los dos géneros

• MORFOLOGÍA Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

• Tres diferentes tipos de cromosomas humanos mitóticos: a) metacéntrico; b) submetacéntrico; c) acrocéntrico: en sus brazos cortos presenta tallos (localización de las NOR) y satélites

• ALTERACIONES CROMÓSÓMICAS

• ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

• ABERRACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

• Poliploidías  Variaciones en el número normal de cromosomas (2n), pero qué son múltiplos de números haploides es decir la triploidia (3n), tetraploidía (4n), pentaploidía (5n).

• Diginia Ocurre cuando un espermatozoide haploide normal fertiliza un óvulo con doble contribución genética

• Diandria Ocurre cuando un óvulo haploide es fertilizado de forma simultánea por dos espermatozoide, produciendo molas hidatiformes incompletas

• Aneuploidías  Desbalance consiste por lo general en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales. Se llama trisomía a la ganancia de un cromosoma y monosomia a su pérdida; la tetrasomía ocurre cuando se ganan dos cromosomas en un mismo par.

• No disyunción en meiosis I Genera dos gametos disomicos y dos gametos nulisómicos

• No disyunción meiosis II Genera dos gametos normales, un disomico y un nulisómicos.

• Deleciones: existe pérdida de material cromosómico

• Duplicaciones: ganancia de material cromosómico

• Anillos: Son cromosomas circulares que se originan por la pérdida de los extremos terminales de ambos brazos y la subsecuente reunión de los segmentos rotos.

• Cromosomas marcadores: Son pequeños cromosomas que contienen una pequeña porción de material alrededor del centrómero

• Inserción: Un fragmento de un cromosoma se integrará otro, se puede llevar a cabo entre dos diferentes cromosomas (intercromosomica) o bien en una región diferente dentro del mismo cromosoma intercromosomica

• Inversiones: Rearreglos estructurales indra cromosómicos que requieren de dos puntos de ruptura dentro del mismo cromosoma para generar un segmento que gira 180 °.

• Isocromosoma: Se refiero a un cromosoma que muestra una imagen en espejo de dos brazos cromosómicos iguales a ambos lados del centrómero

• Traslocaciones: Involucran el intercambio de dos segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas

• Rearreglos cromosómicos complejos: Son rearreglos que involucran a dos o más cromosomas con al menos tres puntos de rotura.

• Traslocaciones saltarinas: Son translocaciones dinámicas en las que un segmento de un cromosoma es traslocado endosomas sitios receptores producto de diversas divisiones mitoticas.

• Meiosis I Profase de la meiosis I: leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis. Prometafase de meiosis I Metafase de meiosis I Anafase y telofase de meiosis I. Meiosis II Metafase II Anafase II Telofase II

• BIBLIOGRAFÍA: Castillo  V., Uranga R., Dulijh, Z. de la R. G. (2012). Génetica Clinica (Primera). Manual Moderno Elaboro: Gallegos Sánchez Nallely 6°C

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