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herencia ligada al sexo

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herencia ligada al cromosoma X
nallely gallegos
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nallely gallegos
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  • HERENCIA MENDELIANA
  • HERENCIA LIGADA AL SEXO Aquellas enfermedades cuyos genes se localizan en los cromosomas sexuales X e Y
  • INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X Por mecanismos regulatorios genéticos y epigenéticos se induce el silencio transcripcional en uno de los cromosomas X en las células somáticas de las mujeres.
  • Primera hipótesis por la Dra. Mary Lyon (1966). La inactivación sería fija y transmitida a todas las células hijas en cada ronda de división mitótica
  • Corpúsculo de Barr: representa un cromosoma X muy condensado o inactivo, observados en estudios de citogenética en células en inferfase 
  • 2 formas de inactivación
  • Centro de inactivación del cromosoma X (XIC)
  • Localizado en Xq13.2, contiene un gen llamado XIST  que se expresa sólo en el cromosoma inactivo y cuyo producto es un RNA no codificante encargado de silenciar el cromosoma que lo contiene.
  • La inactivación será aleatoria del X paterno y del materno y su objetivo es minimizar las consecuencias clínicas de un defecto cromosomico 
  • No todos los genes son sujetos a inactivación.
  • Inactivación de cromosomas sexuales en meiosis
  • Silenciamiento transcripcional en los cromosomas sexuales del varón durante el paquiteno de la espermatogénesis. 
  • Inactiva a los cromosomas que fallan en el apareamiento con sus homólogos como protección de una subsecuente aneuploidía en generaciones celulares siguientes.
  • Su falla se ha propuesto como mecanismo etiológico en la esterilidad meiótica del varón
  • HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
  • Mujeres: Heredan dos copias del cromosoma X, pueden ser homocigotas o heterocigotas.   
  • Varones:  ​​​​Estará afectado por ser hemicigoto, aunque el gen sea recesivo, el cromosoma Y no proporciona la contraparte alélica normal 
  • Riesgos de recurrencia dependientes del genotipo de la pareja
  • Varón afectado + mujer sana = todos  hijos  sanos
  • Unión más frecuente: portadora con un varón sano
  • Poco frecuente: Varón sano + portadora heterocigota
  • Fenotipo anormal
  • Árbol genealógico: destacan varones afectados emparentados por rama materna y saltos generacionales.
  • Ejemplos destacables: Distrofia muscular de Duchenne, su variante alélica de Becker  y la hemofilia
  • Otros con menor frecuencia  
  • SÍNDROME DE LESCH-NYHAN (SLN)
  • Deficiencia completa o parcial de la actividad enzimática de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa es un error innato del metabolismo de las purinas que no se reciclan y se degradan a ácido úrico, el cual presenta una sobreproducción por el incremento en la síntesis de purinas
  • Gen implicado: HPRT (OMIM 308000) se localiza en Xq26.2-q26.3
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (Deficiencia completa) Frecuencia de 1/235 000 a 1/380 000 RN vivos, cursa con hiperuricemia e hiperuricosuria, Ts. motores cognoscitivos y de comportamiento con automutilación y anemia megaloblástica
  • El síndrome de Kelly-Seegmiller (deficiencia parcial) Presencia de gota y sus complicaciones pero sin involucramiento neurológico
  • SÍNDROME DE MENKES (SM)
  • Trastorno neurodegenerativo por deficiencia en el metabolismo del cobre. Frecuencia de 1 en 50 000 a 1 en 250 000 nacimientos
  • Gen de Menkes: (ATP7A) se localiza en Xq13.3
  • Fenotipo clínico
  • Forma clásica. Embarazo  normal  (17% son prematuros con peso <2 500 g)  Nacimiento: hipotermia, hipoglucemia e ictericia, sin embargo, en la mayoría  no se detectan alteraciones durante los dos primeros meses 
  • Craneofacial: pelo, corto en zona posterior y laterales, opaco, tieso, hipopigmentado, frágil y torcido. Dato patognomónico:​​​​​​pili torti
  • Facies: cejas y pestañas escasas,  puente nasal deprimido, mejillas caídas y papada marcada, el paladar es alto y retraso en erupción dentaria
  • Síndrome del cuerno occipital.Variante alélica que tiene concentraciones séricas de cobre y ceruloplasmina bajas. Predomina afección en el tejido conectivo y en el óseo
  • Heterocigocidad con  mutaciones recesivas:  50% de sus células expresarán el alelo de la enfermedad , 50% el alelo normal 
  • PADECIMIENTOS
  • El cobre es requerido en el metabolismo energético,  biosíntesis de catecolaminas y formación del tejido conectivo.
  • HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
  • Menos frecuentes El individuo sólo necesita heredar una copia del gen mutado localizado en el cromosoma X para estar afectado.
  • Mujer Portadora + varón sano= 50% de riesgo de descendencia afectada Genotípicamente las mujeres serán heterocigotas y los varones hemicigotos
  • Varón afectado + mujer sana= Todas sus hijas heredarán el gen y serán heterocigotas afectadas Todos sus varones no heredarán el gen de la enfermedad  (sanos)
  • PADECIMIENTOS
  • SÍNDROME DE ALPORT
  • Alteración renal hereditaria de inicio posnatal con una prevalencia estimada de 1:50 000, debida a la alteración de la membrana basal glomerular por defecto en las cadenas de la colágena tipo IV
  • Seis cadenas diferentes: COL4A1–COL4A2 en el cromosoma 13 COL4A3-COL4A4 en el cromosoma 2q35-37 COL4A5- COL4A6 en Xq22-23
  • Forma de transmisión más frecuente: Ligada al X (80-85% de casos) resultado de mutaciones en la cadena α5
  • Cuadro clínico de expresividad variable, manifestaciones Renales: Hematuria (signo inicial más frecuente), Proteinuria, Hipertensión
  • Tratamiento eficaz: trasplante renal
  • 3 a 4% de los casos desarrollan el Sx. de Goodpasture
  • Padecimientos mortales en el varón
  • INCONTINENTIA PIGMENTI 
  • Sx. neurocutáneo que presenta una constelación de manifestaciones en tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo que condicionan afección a nivel dermatológico, neurológico, oftalmológico y dental.
  • Gen involucrado:  NEMO/IKKgamma con locus en Xq28 el cual interviene en la activación del factor de transcripción NF-kB 
  • Cuadro clínico  Piel y anexos:Etapa 1 o vesicular, Etapa 2 o verrucosa, Etapa 3 o hiperpigmentada, Etapa 4 o atrofica/hipopigmentada
  • Criterios diagnósticos:
  • Criterios mayores - Lesiones vesiculares neonatales con eosinofilia. - Hiperpigmentación en líneas de Blaschko que disminuyen en la adolescencia. - Lesiones atróficas lineales.
  • Criterios menores - Alteraciones dentales. - Alopecia. - Pelo hirsuto y ensortijado. - Distrofia ungueal.
  • HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL O SX. DE GOLTZ
  • Caracterizado por anomalías cutáneas y una gran variedad de alteraciones en diversos órganos y sistemas
  • Rasgos característicos: Femenino 90%, Osteopatía estriada, Coloboma, Ausencia de elementos derivados ectoneuromesodermo,  Deformidad en pinzas de cangrejo
  • Gen involucrado: PORCN localizado en Xp11.23, que interviene con las proteínas de señalización Wnt  claves en el desarrollo embrionario
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS Inspección general: talla baja, asimetría corporal y hombros caídos. Cuadro muy grave: mueren en los primeros años de vida En la historia familiar se registra alta incidencia de abortos o mortinatos
  • HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLÁNDRICA)
  • Herencia de los genes que se localizan en el cromosoma Y, estará presente sólo en varones (transmisión estricta padre-hijo) y nunca la transmitirá un varón a sus hijas
  • Contiene genes implicados en la espermatogénesis, el gen que inicia la diferenciación sexual en embriones XY y un antígeno secundario de histocompatibilidad denominado HY.
  • No hay transmisión varón a varón Todas sus hijas recibirán el cromosoma X mutado del padre y serán portadoras 
  • Formas leves
  • ELABORADO POR: NALLELY GALLEGOS SÁNCHEZ 6°C BIBLIOGRAFÍA: Del Castillo Ruiz Victoria, Uranga Hernández Rafael Dulijh, Z. de la R. G. (2012). Génetica Clinica (Primera). Manual Moderno  
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