Fenilcetonuria

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS

Carrera de Nutricion Catedra de Bioquimica Catedratica: Dra. Gloria Diaz Alumna: Yolany Elizabeth Mejia Cerrato # de Cuenta: 20161001948 Seccion: 900

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Caption: : Imagen 1. Problemas que conlleva la PKU

FENILCETONURIA

Es una enfermedad metabolica compleja; es el mas frecuente de los errores innatos del metabolismo de los Aminoacidos. Se debe a una actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Los  fenotipos bioquimicos varian de formas leves caracterizadas por pequeñas elevaciones sanguineas de Phe, hasta formas graves que causan encefalopatia irreversible y esta a su vez conlleva al retraso mental.

La Phe es un Aminoacido esencial lo que significa que el cuerpo no lo puede producir y se obtiene de la dieta, es importante en la sintesis de proteinas estructurales indispensables y tambien  a  partir de la hidroxilacion de este se sintetiza la Tyr que es precursor de neurotransmisores importantes como la dopamina y norepinefrina. Por sus importantes funciones no se puede eliminar totalmente de la dieta pero el tratamiento consiste en regular los niveles de fenilalanina y suplementar la tirosina por medio de la alimentacion.

¿Que conlleva el tratamiento Nutricional?

Objetivo del Tratamiento Nutricional

Mantener una ingesta controlada de fenilalanina de acuerdo al genotipo, edad, sexo, tasa de crecimiento, ingestion proteica y estado de salud del paciente. Se deben tomar en cuenta los siguientes criterios: Las proteinas de origen animal contienen de 4- 6% de Phe. Los cereales, frutas y verduras contienen pocas cantidades de Phe. En lactantes con la enfermedad se recomienda que consuman la leche materna en los primeros  tres meses de vida. El tratamiento oportuuno debe comenzar antes del mes de edad y debe continuar durante toda la vida.

Recomendación de proteína en los pacientes con PKU

Del 100% del requerimiento proteico total de estos pacientes, el 70-80% debe provenir de la formula especial hidrolizada libre de Phe La Distribucion de la formula a lo largo del dia es de suma importancia. Cuando se consume en una sola toma, la excrecion urinaria de N es mayor y se incrementa el catabolismo y oxidacion de Aminoacidos en comparacion con la ingesta en tres tomas y consumir de 20-30% de proteina intacta proveniente de la dieta.

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Caption: : Cuadro 1. Ingestión recomendada de PHE, TYR, proteína y energía tanto al inicio del tratamiento como al seguimiento

Requerimiento energetico de los pacientes con PKU

El metabolismo basal depende de la edad, genero, porcentaje de masa corporal, ingestion de proteinas, asi como de la actividad fisica. Normalmente se utiliza la formula de schofield y a este se le debe aumentar de un 20-28% el aporte, por el gasto energetico aumentado debido a las formulas hidrolizada que  causa un balance nitrogenado negativo por lo que requiere mas energia.

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Caption: : Cuadro 2. Gasto energético requerido por la formula de schofield

Lipidos y PKU

Concentraciones bajas de colesterol por el bajo aporte de alimentos de origen animal. Tambien el hecho de bajas concentraciones de Acidos grasos esenciales (Omega 3 y 6)  como el linolenico, linoleico, araquidonico, DHA y EPA, por lo que es necesario suplementarlos puesto que juegan un papel importante principalmente en la funcion del cerebro y la retina.

Carbohidratos y PKU

La ingestion de carbohidratos estimula la secrecion de insulina. Esta hormona promueve el trasporte de Aminoacidos a las celulas para la sintesis de proteinas. Se recomienda de 55-60% del aporte energetico total.  

Micronutrientes y PKU

La ingestion debe ser mayor a los valores nutrimentales normales por que en pacientes con PKU las concentraciones son bajas. Mayormente se da deficit de hierro, cobre, zinc, biotina, niacina, y vitamina A.

Alimentos Hipoproteicos

El uso de alimentos con nulo o muy bajo aporte proteico es obligatorio en pacientes con enfermedades relacionadas con el metabolismo de los aminoacidos, ya que constituyen un gran apoyo por su alto contenido de energia y en algunos casos de vitaminas, nutrimentos inorganicos y DHA.

Conclusión

Son muchas las consideraciones que se deben tener en cuenta al tratar un paciente con PKU; la cantidad de fenilalanina y tirosina, proteina, lipidos, energia,  micronutrimentos y vitaminas que reciben. De esta manera se lograra mejorar el estado nutricional de los pacientes y mantener cifras adecuadas de fenilalanina en la sangre y crecimiento optimo.

Bibliografia

Guillén-López, S, Vela-Amieva, M. Actualidades en el tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. Acta Pediátrica de México [Internet]. 2011;32(2):107-114. Recuperado de: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640328005