Es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales. por ello se denomina tambien trisomia del par 21.
La incidencia global del sindrome down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riezgo varia con la edad de la madre. La probabilidad de tener un hijo con sindrome down es mayor a la medida para aquellos padres que ya han tenido un hijo con sindrome down previamente.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 por ciento de la informacion genetica de un individuo en algo mas de 400 genes, aunque hoy en dia solo se conocen con presicion la funcion de unos pocos.
-hipotonia muscular generalizada.-hendiduras palpebrales oblicuas-pliegue de la mano unico-braquiocefalia-paladar ojival-raiz nasal deprimida-cuello corto y ancho-cardiopatias congenitas.