Genetika (CZ)

ZÁKLADY GENETIKY Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti. Dědičnost (heredita) je schopnost předávat vlohy svých znaků potomkům a zajišťuje tak podobu v rámci druhu. Proměnlivost (variabilita) je schopnost lišit se od rodičovské generace. Je dána geneticky (dědičnost) nebo vlivem vnějšího prostředí.  ________________________________________ GEN je základní jednotka genetické informace. Je to úsek DNA (sekvence nukleotidů) na chromozomu, který odpovídá za vytvoření určitého znaku. Místo, na kterém je uložen, se jmenuje lokus a nemění se.  Intron = tvoří většinu lidského genu (95%), nekóduje proteiny, nepřekládá se, jsou v posttranslačních úpravách vystřiženy (splicing).Exon = část genu, která je přepisována do mRNA (transkripce) a obsahuje sekvence kódující proteiny. Strukturní geny = kódují primární strukturu proteinu, což je lineární pořadí aminokyselin v řetězci. Vzniká z něj bílkovina - po transkripci, vystřižení intronů (vystřihuje se během tvorby mRNA) a translaci. Bílkoviny (proteiny) jsou složeny z aminokyselin spojených peptidickou vazbou (11-100 jsou polypeptidy, více jsou proteiny).  Regulační geny = regulují expresi genu. RNA geny = nepodléhají translaci (geny pro tRNA a rRNA)   Alela je konkrétní forma genu, ve které se může vyskytovat. Je buď alela dominantní, nebo alela recesivní.  Úplná dominance: dominantní alela zcela potlačuje projev recesivní alely (například dominantní červená barva a recesivní žlutá má za následek jen červené potomstvo) Neúplná dominance: fenotyp je kombinací obou alel (například dominantní tmavě žlutá a recesivní bílá má za následek světle žluté potomstvo) Kodominance: obě alely se projevují současně, ale vzájemně se neovlivňují (AB0 systém - například člověk s krevní skupinou AB má dominantní alely A a B, recesivní je 0) Monohybrid - sleduje se jeden znak (např. barva A je žlutá, a je červená). Dihybrid - sledují se dva znaky (např. A a a pro barvu a B a b pro tvar). Prokaryotní (bakteriální) buňka je haploidní - má pouze jednu alelu každého genu. ________________________________________ GENOM je soubor veškerých genů organismu, které jsou zapsány v DNA. Genom člověka je tvořen jaderným genomem a mimojaderným genomem (v mitochondriích = plazmon). Genotyp je soubor všech genů (a tím pádem alel) v buňce. Fenotyp je soubor všech znaků. Např. genotyp Aa (jedinec má alelu jak pro blond, tak pro tmavé vlasy) a fenotyp je to A, protože je dominantní (bude blond). Genofor = kruhová molekula DNA obsahující genetickou informaci v prokaryotech (bakterie). ________________________________________ GENETICKÝ KÓD je: tripletový = každá aminokyselina se skládá z trojice nukleotidů univerzální = stejný u většiny organismů degenerovaný = redundantní = dva či více nukleotidů může kódovat stejnou aminokyselinu nepřekryvný = všechny báze se čtou a nevynechávají Start kodony: AUG (metionin)Stop kodony: UGA, UAG, UAA Kodon = tři za sebou jdoucí báze mRNA. Antikodon = tři za sebou jdoucí báze tRNA. Vzájemně jsou komplementární. Komplementární báze (base pair) = bp = je spojení purinové (GA) a pyrimidinové (TUC) báze. A=T (U), G=C Nukleotid je molekula z báze, fosfátu a cukru. ________________________________________ DNA = deoxyribonukleová kyselina; jádro a mitochondrie (nebo chloroplast) eukaryot nebo cytoplasma prokaryot; struktura je tvořena pentózou, fosfátovým zbytkem a dusíkatými bázemi; je tvořena dvěma řetězy navzájem antiparalelní, to znamená, že jeden jde 5' >> 3' a druhý 3' >> 5' jaderná DNA (chromosomální) mimojaderná: mitochondriální = mtDNA; podobná prokaryotní DNA - bez intronů, cirkulární chromozom RNA = ribonukleová kyselina má stejné složení jako DNA - nukleotidy navzájem propojenými kovalentními vazbami, je tvořena jedním vláknem (u některých virů ale můžou být i dvě). Zajišťuje přenos z DNA do bílkovin. Syntéza RNA probíhá v...

BUNĚČNÝ CYKLUS A DĚLENÍ BUNĚČNÝ CYKLUS = cyklus, kterým buňka prochází od vzniku po další dělení. Je to M fáze (dělení) a interfáze (G1, S, G2). G1-fáze (postmitotická, přípravná 1.): růst buňky, zdvojení buněčné hmoty, tvorba RNA a proteinů, kontrola a opravy DNA,  hlavní kontrolní uzel S-fáze (syntetická): replikace DNA (zdvojení množství DNA; jedna chromatida se spojí s druhou chromatidou v místě centromery a tvoří tak sesterské chromatidy) G2-fáze (postsyntetická, přípravná 2.): zdvojování organel, druhý kontrolní uzel (rozhoduje o tom, jestli se buňka opravdu bude dělit) M-fáze (mitotická): jaderné dělení Po jaderném dělení (karyokineze) většinou nastává buněčné dělení (cytokineze): Amitóza = nekontrolovatelné dělení, např. nádory Mitóza = rovnoměrné dělení na 2 shodné dceřiné buňky, vznikají tak diploidní somatické buňky Meióza = redukční dělení, polovina jaderného genomu ve 4 dceřiných buňkách, vznikají tak haploidní pohlavní buňky ________________________________________ MITÓZA = vznikají dvě dceřiné buňky, které jsou diploidní (dvě sady chromozomů) a počet chromozomů v dceřiných buňkách je stejný jako počet v mateřské, jsou to tedy klony. Profáze: spiralizace chromozomů (dostávají svůj typický tvar), rozpustí se jaderná membrána a jadérko, centriola se rozdělí a vytvoří se dělící vřeténka (mikrotubuly) Metafáze: chromozomy se seřadí nad sebou a dělící vřeténka se na ně svými mikrotubuly připojí Anafáze: mikrotubuly se zkracují a přitahují si tak chromozomy, které se v centromeře rozdělí Telofáze: začne cytokineze (rozdělení buňky), vytvoří se jaderná membrána a jadérko dceřiných buněk ________________________________________ MEIÓZA = vznikají čtyři dceřiné buňky, které jsou haploidní (jedna sada chromozomů) a počet chromozomů v dceřiných buňkách je menší jako počet v mateřské. První meiotické dělení (heterotypické): Profáze I (má 5 stádií): spirilizace chromozomů (dostávají svůj tvar) homologní chromozomy se spojí pomocí speciální bílkoviny a tvoří tak tzv. bivalent; jsou tedy spojeny čtyři chromatidy - dvě a dvě sesterské (klony) - a nesesterské chromatidy jsou taky různě propleteny, proto dochází ke crossing-overu a části chromozomů se rekombinují (místa, kde jsou spojeny jsou chiazmata) bílkovinné vazby zanikají a chromozomy se oddalují a nakonec se homologní chromozomy rozdělí a zanikají i chiazmata Metafáze I: páry chromozomů se seřadí a připojí se na mikrotubuly dělících tělísek Anafáze I: mikrotubuly se zkracují a přitahují si k sobě celé chromozomy Telofáze I: vznikají dvě dceřiné buňky s polovičním počtem chromozomů (23 chromzomů) Druhé meiotické dělení (homotypické): Profáze II: centrioly se rozdělí a vytvoří dělící vřeténka Metafáze II: chromozomy se rovnají do roviny a napojí se na mikrotubuly Anafáze II: mikrotubuly se zkracují a rozštěpí chromozom (přitáhnou jednu sesterskou chromatidu chromozomu) Telofáze II: začne cytokineze, vytvoří se membrány a jadérka dceřiných buněk   

Cytologické základy dědičnosti

základy dědičnosti dědičnost cz biologie genetika

DĚDIČNOST MNOHOBUNĚČNÝCH ORGANISMŮ A ČLOVĚKA MENDELOVY ZÁKONY (autozomální dědičnost): zákon uniformity (zákon o uniformitě F1 generace): pokud se kříží dva homozygoti, vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní; pokud jde o dva různé homozygoty (AA, aa), jsou potomci vždy heterozygotní (Aa). zákon segregace (zákon o náhodné segregaci genů do gamet, štěpné poměry F2 generace): při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností, tedy 25% homozygot dominantní (AA), 50% heterozygot (Aa) a 25% homozygot recesivní (aa). Takže genotypový poměr 1 : 2 : 1 a fenotypový poměr 3 : 1. zákon nezávislého výběru (zákon o nezávislém kombinování alel): při zkoumání dvou alel současně dochází taky k segregaci. Když jsou 2 rodiče AaBb, tvoří gamety AB, Ab, aB, ab a vzájemným křížením vzniká 16 kombinací, které se ale někdy opakují, takže celkově je 9 různých genotypů a 4 fenotypové projevy. Genotyp 1:2:1:2:4:2:1:2:1 a fenotyp 9:3:3:1.   Autozomálně dominantní = je 50% šance, že bude potomek postižen chorobou.Autozomálně recesivní = 25% šance na postižení, 50% šance přenašeči, 25% zdravý jedinec  ________________________________________ GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST  je taková, kdy jsou dědičné znaky uložené na gonozomech - pohlavních chromozomech. Kromě pohlaví se ale dědí i choroby. Savčí = samec XY, samice XX; je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu Ptačí = samec XX, samice XY; vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb Gonozomální dědičnost se podle způsobu dědění dělí na: Holandrická dědičnost je z otce na syna je vázaná na chromozom Y. Přímá dědičnost = otec >> syn, matka >> dcera Dědičnost křížem = otec >> dcera, matka >> syn Gonozomální dědičnost se dělí na: Dědičnost vázaná na pohlaví = geny jsou na gonozomech  Dědičnost pohlavím ovládaná = geny jsou na autozomech obou pohlaví, ale znak se projevuje jen u jednoho (např. vousy) Dědičnost pohlavím ovlivněná = geny jsou na autozomech obou pohlaví a znak se projeví u obou pohlaví (např. plešatost, u žen PP, u mužů PP i Pp, oba jsou v pohodě v případě pp) Chromozomové určení pohlaví je biologickým mechanismem, který podmiňuje stejnou pravděpodobnost pro vznik jedinců obojího pohlaví v následných generacích potomků.  ________________________________________ CHOROBY GENETICKY PODMÍNĚNÉ: Gonozomální dědičnost recesivní: Hemofilie = porucha srážlivosti krve Daltonismus = porucha barevného vnímání. Porucha vnímání červené (protanopie) a zelené (deuteranopie) barvy je vázána na chromozom X. Vzácná porucha modré barvy (tritanopie), která je dána mutací chromozomu 7.  Autozomální dědičnost dominantní; vývojové vady prstů: Syndaktylie = spojení prstů, může být buď spojení kůže, nebo i kostí. Polydaktylie = nadbytečné prsty Oligodaktylie = absence určitého počtu prstů Brachydaktylie = abnormálně krátké prsty Arachnodaktylie = abnormálně tenké prsty   Proband = osoba s nějakou chorobou, od které se sestavuje rodokmen, je v něm označena šipkou. Normální stav: gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znakPatologický stav: mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba ________________________________________ LATERALITA = preferování jedné strany (praváctví, leváctví). Každá hemisféra ovládá opačnou stranu.  Pravorukost je dědičná autozomálně dominantně a levorukost autozomálně recesivně, je to ale složitější než udělat ten čtverec podle Mendleových zákonů. ________________________________________ BARVU OČÍ určuje množství pigmentu. Na dědičnosti barvy očí se podílí více genů. Hnědé oči jsou dominantní nad zelenými a ty jsou dominantní nad modrými: hnědě > zelené > modré. Dva nejdůležitější geny jsou OCA2 a HERC2; Bb (B hnědá, b modrá) a Gb (G zelená a b modrá). ...

Dědičnost mnohobuněčných organismů, dědičnost člověka.

dědičnost cz genetika biologie dědičnost člověka

Opakování genetiky.

genetika biologie cz příklady dědičnost

Genetické příklady.

genetika biologie příklady genetiky cz