fibrinogène (Neerman-Arbez)

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3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on fibrinogène (Neerman-Arbez), created by eliott bosshard on 06/12/2019.
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Question Answer
Quel est le rôle du fibrinogène? mol très abondante et soluble dans la circulation -> transformé en caillot de fibrine (insoluble ) par la thrombine et permet la coagulation
Quelle est l'incidence de l'afibrinogénémie? Sur quel chromosome se trouve le gène? AR: 1/1'000'000 (sous-estimation) sur ch. 4
Quels gènes sont impliqué dans l'afibrinogénémie? FGB, FGA, FGG prot= hexamère de 2 copies de chaque peptide
Quel type de mutation est responsable de l'afibrinogénémie AR? délétion du gène FGA du à recombinaison non-homologue (1ere trouvée) -> 0 fibrinogène compatible avec la vie sinon mut homozygote ou hétérozygote composé (2 allèle mutés diff)
Quel type de transmission pour la dysfibrinogénémie? AD mut faux-sens hétérozygote prot dans la circulation mais non fct
La prot fibrinogène a un effet dominant négatif que cela veut dire? lorsqu'une ss.unité n'est pas fct toute la prot n'est pas fct
Comment peut-on avoir des thrombus comme phénotype alors que la personne a pas de fibrine? car les plaquettes ne se lient pas sur la lésion et s'agrège un peu pour aller bouche un vaisseaux plus petit
Quels sont les 4 types d'anomalies du fibrinogène? --> maladie hétérogène 1) afibrinogénémie 2) dysfibrinogénémie 3) hypofibrinogénémie 4) hypodysfibrinogénémie
Quels sont les diff phénotypes liés aux anomalies du fibrinogène? 1) maladie hépatique avec inclusion de fibrinogène( gène FGG) -> évolution vers cirrhose 2) dysfibrinogénémie associée à risque thrombotique (FGA) 3) hyperfibrinolyse car caillot fragile -> risques hémorragiques
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