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Description
Flashcards by Katita Salgado, updated more than 1 year ago
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Created by Katita Salgado
over 9 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Qué es el síndrome Down?? | Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas |
| características físicas | |
| tipos de Síndrome de down | -trisonomía 21 -translocación -mosaicismo |
| cuadro clínico del síndrome de down | Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. |
| Tratamiento | No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. |
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