SEMANA 02- PRÁCTICA

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Grado superior Verano - 2022 Flashcards on SEMANA 02- PRÁCTICA, created by Jonathan Hidalgo Salas on 06/01/2022.
Jonathan Hidalgo Salas
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Question Answer
¿Cuál es el Síndrome de 5p-? Síndrome de Cri-du-Chat
Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos
Paciente con Síndrome de klinefelter, si tiene mas X en el cariotipo significa más retraso mental del paciente
La característica más primordial de NEUROFIBROMATOSIS NF1 es manchas de café con leche
¿A qué síndrome se asocia la ginecomastia? Síndrome de Klinefelter
Con el siguiente cariotipo 47,XX,+13 nos referimos a paciente mujer con el síndrome de patau.
En el síndrome de marfan el gen afectado es gen FBN1
A los pacientes con osteogénesis imperfecta se les conoce como Niños de cristal
La fibrosis quística pertenece a HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
la presencia del centrómero del Y en mujeres con síndrome de Turner puede originar Gonadoblastoma o cáncer en gónadas
La distrofia muscular duchenne la enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2)
Causas genéticas de la enfermedad COREA DE HUNTINGTON Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica Dominante.
Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada Síndrome de Turner
Verdad o falso, la edad de la madre influye en la trisomia 21 y cual es la edad de la madre para que afecte Verdadero, y la edad de la madre es 35 años
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ? Es un conjunto de trastornos hereditarios, caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos
¿La hipertricosis auricular a qué cromosoma está ligado? LIGADO A "Y"
Síndrome de turner
Síndrome de turner
Síndrome de down
Síndrome de edwards
Síndrome de klinefelter
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