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Question	Answer
¿Dónde se encuentra la anomalía de la fibrosis quística?	En el conducto de Cloro CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística)
¿Qué es la fibrosis quística?	Es el transporte de iones defectuosos y la acumulación de mucosidad espesa que conduce a obstrucción sistémica
Principal agente infeccioso en FQ	Pseudomonas aeruginosa
¿Dónde se encuentra la anomalía cromosómica de la FQ?	En el brazo largo del cromosoma 7q31
Principales manifestaciones clínicas de la FQ	Heces pálidas, fétidas, con moco o que flotan, íleon meconial, Tos, Aumento de mucosa en pulmones, Fatiga, Congestión nasal, Neumonía recurrente.
Gold standard para FQ	Prueba del sudor por iontoforesis con pilocarpina por método de Gibson y Cooke TAMIZAJE neonatal
Tratamiento para la FQ	Sustitución de enzimas pancreáticas de 500-400 U lipasa/k Desoxirribonucleasa humana recombinante inhalada (rhDN-asa): 2.5 mg nebulizada sin diluir 1 vez al día Solución salina hipertónica al 7% 2 veces al día Azitromicina → VO 10 mg/kg en Px con peso <40 kg o 250-500 mg en >40 kg

Fibrosis Quística

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