NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

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• NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

• CARACTERÍSTICAS Y GENERALIDADES.

• GENÉTICA.

• FENOTIPO.

• La mutación de este gen hace que las células neoplásicas se reproduzcan descontroladamente.

• Gen neurofibromastoma localizado en el cromosoma 17

• Codifica y regula.

• Proteína celular Neurofibromina.

• Actua como

• Supresor tumoral.

• Crecimiento y proliferacón celular.

• Produce arteriopatia cerebral y estenosis pulmonar.

• Epilepsia, trastorno de conducta y aprendizaje

• Enfermedad hereditaria autosómica progresiva, que afecta al sistema nervioso y la piel. Se caracteriza por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.

• Predisposición a presentar tumores en el sistema nervioso y periférico a partir de las células Schwann.

• Proliferación excesiva en células de la cresta neural: melanocitos de la piel y del iris.

• Hiperplasia

• Hematomas

• Hidrocefalia

• Machas de color café claro y pecas axilares

• Iris con hamartomas o nódulos de lisch.

• Displasia de esfenoides y tibia

• Cifoscoliosis

• Nf+Fenotipo (binary/octet-stream)

• LAURA M. MORA  V.