Genoma Humano

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Genoma Humano
  1. Estructura
    1. Intrones
      1. Se transcriben a RNA pero no estan presentes en el mARN del citoplasma
        1. Corresponde 95%
        2. Exones
          1. Codifican la secuencia de aminoacidos de la proteina y secuencias flanqueantes
            1. Regiones 5´ y 3´ no traducidas
              1. Extremo 5´
                1. Promotor: inicio adecuado de la transcripcion
                  1. Elementos Reguladores
                    1. Potencializadores:
                      1. Silencializadores:
                        1. Control de locus
                      2. Extremo 3´
                        1. Contiene una señal para añadir adenosina (Cola poli A) al extremo del mARN maduro
                          1. Elementos Reguladores
                      3. Corresponde el 5%
                      4. Familia de Genes
                        1. Pseudogenes: Secuencia de ADN que carecen de funcion e intrones
                          1. Procesados: Genes formados apartir de la retrotransposicion (mARN a ADN)
                            1. No procesados: Don procesos intermedios y representan genes muertos que ene algun momento fueron funcionales
                            2. Genes ARN no codificados
                              1. Funciones no detallas pero algunos tienen funcion reguladora y procesos estructurales
                                1. Micro ARN:existen menos de 250 siendo ARN corto de 22 nucleotidos y algunos de ellos controlan la exprecion o represion de otros genes
                          2. Funcion
                            1. Codifica la informacion nesesaria para la expresion, altamente coordinada y adaptable al ambiente
                              1. Secuencia ADN constituida de 23 pares de cromosomas
                                1. 22 son cromosomas autosomicos
                                  1. 1 par XX(mujeres) o XY(Hombres)
                                2. 25000 Genes
                                  1. Codifican1 millon de proteinas diferentes
                                    1. Codificados en el ADN
                                      1. Purinas
                                        1. Adenina y Guanina
                                        2. Pirimidinas
                                          1. Timina y Citosina
                                          2. Dentro de los cromosomas
                                            1. Expresion Genetica
                                              1. Transcripcion: Codifican proteinas mediante la ARN polimerasa II
                                                1. Traduccion: traduccion del mARN a proteina mediante la accion del tARN
                                                  1. Cada una tiene una longitud de entre 70 - 100 nucleotidos
                                            2. Constituido por 64 Codones
                                              1. Codon: 3 bases en un mARN que es especifico para cada aminoacido
                                                1. 20 aminoacidos
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