Extremidades inferiores largas. Testículos
pequeños, anomalías en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo del lenguaje
-Anomalía gonosómica mas común.1/500 RN vivos varones.
-Cromosoma X supernumerio, que conduce a falla testicular; conduce
a falla testicular preimaria con infertilidad e hipoandrogenismo.
PATOGENESIS
A menudo, adquirido por un error de disyunción
durante la gametogénesis de alguno de los
padres: 56% de la madre, 44% del padre.
Por error durante las divisiones mitóticas
del cigot, produciéndose > mosaicismo.
Causa mas recurrente de hipogonadismo hipergonadotrópico
Características Clínicas
Azoospermia, testículos pequeños, ginecomastia, vello facial escaso, testosterona
disminuída, hipergonadotropismo, habitus eunocoide, problemas de aprendizaje/sociales.
Anomalías
relacionadas:
Cáncer, enfermedades autoinmunes,
alteraciones intelectuales y psiquiátricas.
TX
Corregir la deficiencia androgénica y promover el
desarrollo de las características sexuales secundarias.