1272553
Description
Mind Map by Caro Preciado, updated more than 1 year ago
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Created by Caro Preciado
about 10 years ago
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GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Y TÉCNICAS INVASIVAS DE
MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y
MEDICAMENTOS
- GENÉTICA. ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
- TRASTORNOS
MONOGÉNICOS
- AUTOSÓMICOS DOMINANTES
- *Un sólo miembro de
un par de genes rige el
fenotipo *Portador 50%
de posibilidad de
trasmitir a cada hijo
*Factores que influyen
en fenotipo final
- Expresividad
- Grado al que se
expresan las
características
fenotípicas *Variable
- Grado al que se
expresan las
características
fenotípicas *Variable
- Penetrancia
- Propiedad de un gen
mutante de expresarse
o no (tasa de
portadores con
característica
fenotípica)
- Propiedad de un gen
mutante de expresarse
o no (tasa de
portadores con
característica
fenotípica)
- Anticipación
- Síntomas más graves
y edad más temprana
con cada generación
- Sx de X
frágil, distrofia
miotónica,
enfermedad
de Huntington
- Síntomas más graves
y edad más temprana
con cada generación
- Expresividad
- *Un sólo miembro de
un par de genes rige el
fenotipo *Portador 50%
de posibilidad de
trasmitir a cada hijo
*Factores que influyen
en fenotipo final
- AUTOSÓMICOS
RECESIVOS
- *Es necesario que ambas copias
génicas sean anormales *Heterocigotos
portadores. Homocigotos afectados *R.
recurrencia 25%. Probabilidad 2/3 de que
un hermano sea portador.
- CONSANGUINIDAD
Mayor riesgo de
enfermedades
autosómicas
recesivas
- CONSANGUINIDAD
Mayor riesgo de
enfermedades
autosómicas
recesivas
- Errores innatos del
metabolismo
- FENILCETONURIA *1/10 000 a 15 000 lactantes
*Lesión neurológica, retraso mental,
hipopigmentación y defectos heterocigotos.
*Homocigotos dieta libre de fenilalanina
*Heterocigotos afectados por paso de fenilalanina por
placenta
- FENILCETONURIA *1/10 000 a 15 000 lactantes
*Lesión neurológica, retraso mental,
hipopigmentación y defectos heterocigotos.
*Homocigotos dieta libre de fenilalanina
*Heterocigotos afectados por paso de fenilalanina por
placenta
- *Es necesario que ambas copias
génicas sean anormales *Heterocigotos
portadores. Homocigotos afectados *R.
recurrencia 25%. Probabilidad 2/3 de que
un hermano sea portador.
- GENES LIGADOS
A LOS CROMOSOMAS X Y Y
- *Herencia recesiva *Mujeres
portadoras de gen recesivo no
afectadas a menos que haya
lionización desfavorable *R.50%
c/hijo afectado y c/hija portadora
*Todos los varones afectados.
Sus hijos no
- *Herencia recesiva *Mujeres
portadoras de gen recesivo no
afectadas a menos que haya
lionización desfavorable *R.50%
c/hijo afectado y c/hija portadora
*Todos los varones afectados.
Sus hijos no
- AUTOSÓMICOS DOMINANTES
- ANORMALIDADES
CROMOSÓMICAS
- NÚMERO
ANEUPLOIDÍA
- Trisomía
- No disyunción
- Aumenta con edad
materna
- Aumenta con edad
materna
- *16% abortos T.16
*Supervivencia después
de 1er T
- No disyunción
- Monosomía
- *No disyunción *SX DE TURNER
*Monosomía + frec. en abortos, 20% de
pérdidas de 1er T. 1/5000 NV *Capacidad
intelectual normal. 30-50% Malformación
cardiaca (CoartaciónAo y válvula Ao
tricúspide) *Estatura corta, tórax amplio con
pezones espaciados, linfedema congénito,
línea de pelo baja, cuello membranoso,
anormalidades óseas y cartilaginosas
menores. *Disgenesia ovárica e
infecundidad en 90% *Requieren tx
hormonal.
- *No disyunción *SX DE TURNER
*Monosomía + frec. en abortos, 20% de
pérdidas de 1er T. 1/5000 NV *Capacidad
intelectual normal. 30-50% Malformación
cardiaca (CoartaciónAo y válvula Ao
tricúspide) *Estatura corta, tórax amplio con
pezones espaciados, linfedema congénito,
línea de pelo baja, cuello membranoso,
anormalidades óseas y cartilaginosas
menores. *Disgenesia ovárica e
infecundidad en 90% *Requieren tx
hormonal.
- Cromosomas sexuales
- Femenino
- *47XXY *Altos
*Disgenesia gonadal y
esterilidad
- *47XXY *Altos
*Disgenesia gonadal y
esterilidad
- Masculino
- *47XXX *Desarrollo
puberal y fecundidad
normales *CI más bajo
- *47XXX *Desarrollo
puberal y fecundidad
normales *CI más bajo
- Femenino
- Poliploidía
- *20% de pérdidas gestacionales
tempranas *Tripoidia trastorno más
frec, *Origen paterno=mola
hidatidiforme
- *20% de pérdidas gestacionales
tempranas *Tripoidia trastorno más
frec, *Origen paterno=mola
hidatidiforme
- Trisomía
- ESTRUCTURA
- Mosaicismos
- Dos o más líneas
celulares
citogenéticamente
distintas
- *Mosaicismo placentario 2%
*Mosaicismo gonadal. Acondroplasia,
AUTOSÓMICOS osteogénesis
imperfecta
- *Mosaicismo placentario 2%
*Mosaicismo gonadal. Acondroplasia,
AUTOSÓMICOS osteogénesis
imperfecta
- Dos o más líneas
celulares
citogenéticamente
distintas
- Deleciones
- *Falta de una parte
de un cromosoma
- *Restricción de crecimiento,
hipotónicos, retraso mental grave en
ambos. *4p. Sx de Wolf-Hirschhorn
Aplasia cutánea, convulsiones. *5p.
Sx de maullido de Gato. Desarrollo
laringeo anormal.
- *Restricción de crecimiento,
hipotónicos, retraso mental grave en
ambos. *4p. Sx de Wolf-Hirschhorn
Aplasia cutánea, convulsiones. *5p.
Sx de maullido de Gato. Desarrollo
laringeo anormal.
- *Falta de una parte
de un cromosoma
- Inversiones
- *Un segmento de
material genético del
mismo cromosoma se
invierte
- *Inversiones paracéntricas
*Inversiones pericéntricas.
riesgo elevado de
descendientes anormales
- *Inversiones paracéntricas
*Inversiones pericéntricas.
riesgo elevado de
descendientes anormales
- *Un segmento de
material genético del
mismo cromosoma se
invierte
- Translocaciones
- Recíprocas
- *Intercambio de segmentos
fracturados de cromosomas
*Portador equilibrado puede
producir gameto desequilibrado.
Con R. recurrencia de 5-30%.
- *Intercambio de segmentos
fracturados de cromosomas
*Portador equilibrado puede
producir gameto desequilibrado.
Con R. recurrencia de 5-30%.
- Robertsonianas
- *Fusión en centrómero de 2 cr.
acrocéntricos (13,14,15,21,22). 1/1000
RNV. *Dificultades de reproducción *R.
recurrencia 15% si la portadora es la
madre y 2% si es el padre.
- *Fusión en centrómero de 2 cr.
acrocéntricos (13,14,15,21,22). 1/1000
RNV. *Dificultades de reproducción *R.
recurrencia 15% si la portadora es la
madre y 2% si es el padre.
- Recíprocas
- Mosaicismos
- NÚMERO
ANEUPLOIDÍA
- HERENCIA NO
MENDELIANA
- HERENCIA
POLIGÉNICA Y
MULTIFATORIAL
- *Rasgos poligénicos. Efectos combinados de
muchos genes. *Multifactoriales. Combinación
de genes y factores ambientales. *R.
recurrencia 2-3% *Defectos del tubo neural y
anomalías cardiacas congénitas
- *Rasgos poligénicos. Efectos combinados de
muchos genes. *Multifactoriales. Combinación
de genes y factores ambientales. *R.
recurrencia 2-3% *Defectos del tubo neural y
anomalías cardiacas congénitas
- HERENCIA
MITOCONDRIAL
- *Mitocondrias de la madre, replicación autónoma
*Afección de individuos de ambos sexos,
transmisión sólo mujeres *Retinopatía
pigmentaria
- *Mitocondrias de la madre, replicación autónoma
*Afección de individuos de ambos sexos,
transmisión sólo mujeres *Retinopatía
pigmentaria
- DISOMÍA
UNIPARENTAL
- *Retención de 2 miembros de un par de cromosomas de
un mismo progenitor con pérdida del cromosoma del otro
progenitor *Fibrosis quística
- *Retención de 2 miembros de un par de cromosomas de
un mismo progenitor con pérdida del cromosoma del otro
progenitor *Fibrosis quística
- IMPRONTA
- Herencia de genes
inactivados
- Femenino
- Deleción 15q11-13 (madre) *Sx de
Angelman. retraso mental grave, mutismo,
trastornos convulsivos, ataxia,
movimientos de los brazos a sacudidas y
paroxismos de risa.
- Deleción 15q11-13 (madre) *Sx de
Angelman. retraso mental grave, mutismo,
trastornos convulsivos, ataxia,
movimientos de los brazos a sacudidas y
paroxismos de risa.
- Masculino
- Deleción 15q11-13 (padre)
*Sx de Prader Willi. obesidad
hiperfagia, estatura corta,
retraso mental leve
- Deleción 15q11-13 (padre)
*Sx de Prader Willi. obesidad
hiperfagia, estatura corta,
retraso mental leve
- Herencia de genes
inactivados
- DNA INESTABLE
HEREDITARIO
- *Tamaño y función
alteradas al
trasmitirse
- *Sx de X frágil *Forma más frecuente de retraso mental familiar 4-8% *1/1000 hombres y 1/2000 mujeres
*Conducta autista, TDAH, problemas de habla y lenguaje y facies típica *Del número de repeticione CGG
depende metilación y afección
- *Tamaño y función
alteradas al
trasmitirse
- HERENCIA
POLIGÉNICA Y
MULTIFATORIAL
- TRASTORNOS
MONOGÉNICOS
- MEDICAMENTOS
EN EMBARAZO
- CLASIFICACIÓN DE LA
FDA
- CATEGORÍA A
- *Multivitaminas o vitaminas
prenatales
- *Riesgos fetales no demostrados
en estudios humanos controlados
- *Multivitaminas o vitaminas
prenatales
- CATEGORÍA B
- Penicilinas
- *Estudios en animales no
desmuestran riesgos
fetales *Riesgos fetales en
estudios con animales
pero no en estudios bien
controlados con humanos
- Penicilinas
- CATEGORÍA C
- *No se dispone de
estudios adecuados ni
con animales ni humanos
*Efectos fetales adversos
en animales pero sin
evidencia en humanos
- *No se dispone de
estudios adecuados ni
con animales ni humanos
*Efectos fetales adversos
en animales pero sin
evidencia en humanos
- CATEGORÍA D
- *Fenitoína
*Carbamacepina
- *Pruebas de riesgo fetal, pero
beneficios mayores
- *Fenitoína
*Carbamacepina
- CATEGORÍA X
- *Riesgos fetales
comprobados superan
beneficios
- *Riesgos fetales
comprobados superan
beneficios
- CLASIFICACIÓN DE LA
FDA
- ANORMALIDADES
GENÉTICAS COMUNES
- ANEUPLOIDIAS
- Riesgo elevado
- *Mujer >35 años con feto único
*Mujer >31años con gemelos
dicigóticos *Producto previo con
T.21 *Producto previo 47xxx o
47xxy *Portadores de
translocación *Portadores de
inversión *Antecedentes de
trisomía *Abortos iterativos del
1erT *Padres con aneuploidía
*Defecto estructural > x USG
- *Mujer >35 años con feto único
*Mujer >31años con gemelos
dicigóticos *Producto previo con
T.21 *Producto previo 47xxx o
47xxy *Portadores de
translocación *Portadores de
inversión *Antecedentes de
trisomía *Abortos iterativos del
1erT *Padres con aneuploidía
*Defecto estructural > x USG
- Investigación triple
para sx down
- * Aumento hCG * Disminucion
AFP y Estriol no conjugado
- * Aumento hCG * Disminucion
AFP y Estriol no conjugado
- Riesgo elevado
- DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL
- Riesgo elevado
- *Antecedente familiares *Diabetes, hipertermia, fármacos y drogas *Sx
genético con riesgo conocido de recidiva *Poblaciones de alto riesgo
*Anticuerpos contra receptores de folatos.
- *Antecedente familiares *Diabetes, hipertermia, fármacos y drogas *Sx
genético con riesgo conocido de recidiva *Poblaciones de alto riesgo
*Anticuerpos contra receptores de folatos.
- Investigación de AFP en
suero
- * Aumento *>2.0 a 2.5
*15-22 SDG
- Examen ultrasónico
- *Anencefalia *Defectos raquídeos *Signo del limón. Ondulación frontal *Signo del plátano. Alargamiento del
cerebelo con obliteración de cisterna magna *Ventriculomegalia lateral con amplitud >10 mm *Diámetro
biparietal pequeño
- No diagnostico
- Amniocentesis
- Aumetnto *AFP *Acetilcolinesterasa *Cariotipo
- Aumetnto *AFP *Acetilcolinesterasa *Cariotipo
- Amniocentesis
- *Anencefalia *Defectos raquídeos *Signo del limón. Ondulación frontal *Signo del plátano. Alargamiento del
cerebelo con obliteración de cisterna magna *Ventriculomegalia lateral con amplitud >10 mm *Diámetro
biparietal pequeño
- Examen ultrasónico
- * Aumento *>2.0 a 2.5
*15-22 SDG
- Riesgo elevado
- ANEUPLOIDIAS
- TÉCNICAS
DIAGNÓSTICAS
- MUESTREO
PERCUTÁNEO DE
CORDÓN UMBILICAL
- Complicaciones
- *Hemorragia o hematoma del
cordón umbilical *Hemorragia
meternofetal *Bradicardia fetal
- *Hemorragia o hematoma del
cordón umbilical *Hemorragia
meternofetal *Bradicardia fetal
- Técnica
- *Punción de vena fetal con
orientación US
- *Punción de vena fetal con
orientación US
- Investigación de
- *Aloinmunización de
eritrocitos y plaquetas
*hidropesía no inmunitaria
*Análisis genético de cls
fetales
- *Aloinmunización de
eritrocitos y plaquetas
*hidropesía no inmunitaria
*Análisis genético de cls
fetales
- Complicaciones
- MUESTREO DE
VELLOSIDADES
CORIÓNICAS
- *10-13 sdg *Acceso
transabdominal o
transcervical a placenta
- *10-13 sdg *Acceso
transabdominal o
transcervical a placenta
- AMNIOCENTESIS
- Complicaciones
- *Pérdidas fetales <0-5% *1-2%
Manchado vaginal o fugal de LA y
corioamnioitis *Temprana 11-14 sdg
tasas > de pérdida fetal y
complicaciones.
- *Pérdidas fetales <0-5% *1-2%
Manchado vaginal o fugal de LA y
corioamnioitis *Temprana 11-14 sdg
tasas > de pérdida fetal y
complicaciones.
- Técnica
- *15-20 sdg *Guía ultrasónica
*Aguja espinal calibre 20 a 22
*Se recogen 20 ml
- *15-20 sdg *Guía ultrasónica
*Aguja espinal calibre 20 a 22
*Se recogen 20 ml
- Complicaciones
- MUESTREO
PERCUTÁNEO DE
CORDÓN UMBILICAL
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