O Ciclo da Ureia tem início na mitocôndria, onde há
formação de carbamoil-fosfato a partir de amônio e
bicarbonato. O carbamoil- fosfato condensa-se com a
ornitina, formando citrulina, que é transportada para o
citossol, onde reage com aspartato e dá origem ao
arginino-succinato. Este se decompõe em arginina e
fumarato. A arginina é hidrolisada e produz ureia e
ornitina.
Os pacientes com distúrbios do ciclo da ureia
apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia,
irritabilidade, taquipneia, crises convulsivas, alterações
no comportamento, podendo evoluir para
encefalopatia aguda com coma.
Dentre os distúrbios relacionados ao ciclo da ureia, podemos citar, a
deficiência de N-acetilglutamato sintase, deficiência de de
carbamilfosfato sintase, deficiência de ornitina transcarbamilase,
deficiência de arginas, deficiência de argininosuccinato liase, entre
outras.