Diversidade Genética Humana

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Polimorfismo
Gabriela Silva
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Gabriela Silva
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Diversidade Genética Humana
  1. Mutação
    1. Alteração na Sequência de DNA
      1. Efeito funcional na expressão gênica
        1. Doenças sérias
          1. Inócuas
        2. Gênica ou de DNA
          1. Aliterações na Sequência de DNA
          2. Regionais ou Subcromossômicas
            1. Mudança parcial de 1 cromossomo
            2. Cromossômicas
              1. Alteram o N° de cromossomos em 1 célula
            3. Polimorfismo
              1. Nucleotídeo Único
                1. Alteração na Sequência de aminoácidos
                  1. Não sinônimos
                  2. 2 Alelos
                    1. Não alteração na Sequência de aminoácidos
                      1. Sinônimo
                    2. Inserção/Deleção
                      1. Presença ou ausência do segmento inserido ou deletado
                      2. Microssatélite
                        1. Repetições curtas em tandem
                          1. 2, 3 ou 4 nucleotídeos
                          2. Variação no N° de cópias
                            1. N° de cópias de segmentos grandes do genoma
                              1. Duplicações segmentares
                            2. Inversão
                              1. Inserção nas extremidades dos segmentos invertidos
                              2. Variação Genética
                                1. Inserção de elementos móveis
                                  1. Repetições móveis
                                    1. Retrotransposição
                                2. Variante alélica
                                  1. Marcadores
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