19190358
Description
Mind Map by Sara Castillo, updated more than 1 year ago
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Created by Sara Castillo
over 5 years ago
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Sindrome de Zellweger
- Desarrollo histórico
- 1960, Caso clinico de dos pares de hermanos
- 1964, Reporte enfermedad autosomatica recesiva
- 1973, conexion perixosoma
- 1960, Caso clinico de dos pares de hermanos
- Causas
- Alteraciones genéticas
- Herencia autosomatica
recesiva
- Perdida/ Escases
perixosomas
- Perdida/ Escases
perixosomas
- Alteraciones genéticas
- Forma de diagnostico
- Sospecha
- Examen físico
- Examen físico
- Confirmación
- Evaluacion biomedica
- Evaluacion biomedica
- Sospecha
- Tratamiento
- No hay cura
- Medicamentos epilepticos
- Vitaminas lipósolubles
- Gastrostomia
- Farmacos
- No hay cura
- Protocolo medico
- Cuantificación de acidos grasos -cadena larga
- Estudios de neuro imagen, ecografía
rena,radiografía de esqueleto
- Biopsia de diversos tejidos
- Cuantificación de acidos grasos -cadena larga
- investigación biomedica
- Incubacion en celulas THCA
- Acido cólico
- Acidos biliares
- Incubacion en celulas THCA
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