GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

ESTRCTURA DEL ADN: UNA REVISIÓN SUCINTA
1. Caracteristicas del ADN
  1. Es una macromolécula de Acido nucleico
    1. Un azúcar de 5 carbono
    2. La desoxirribosa
    3. Una base que contiene nitrógeno y un grupo fosfato
  2. Tiene características idóneas
2. Estructura
  1. Estructura anatómica de ADN
    1. Transporta información química
      1. Permitiendo la transmisión desde una célula hasta sus células hijas
  2. Estructura primaria del DNA
    1. Especifíca la secuencia de aminoácidos de las cadenas de polipéctidos
  3. Estructura Helicoidial
    1. Escalera espinal
      1. sentido de las agujas del reloj
        dirección opuestas
        unidas por puentes de nitrógeno
        La T = A de la otra
        La G = C
3. Nucleótidos
  1. Una base nitrogenada
    1. PURINAS
      1. ADENINA
      2. GUANINA
    2. PIRIMIDINAS
      1. TININA
      2. CITOSINA
  2. Grupo fosfato
  3. Azúcar pentosa
  4. Enlace 5-3 fosfodiéster
    1. Se forma entre las unidades subyacentes de desoxirribosa
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS
1. Cada cromosoma humano esta constituido por un doble hélice de DNA continuo
  1. En forma de cadena doble
    1. El genoma nuclear está constituido por 46 moléculas lineales de ADN
      1. Suman más de 6.00 millones de partes nucleótidos
2. En el interior de cada célula, el genoma se dispone formando la cromatina
  1. El DNA genómico forma complejos con varias clases de proteínas especializadas
  2. HISTONAS
    1. Existen 5 clases que tienen un papel correcto de empaquetamiento de la fibra de cromatina
      1. °H2A °H2B °H3 °H4
        H1
        Enlaza con el ADN en el margen de cada nucleosa
        En la región espaciadora internucleosómica
        Octámero
        Se asocia con 140 (pb) pares de bases
        Tras un corto segmento de ADN (20 y 60 (pb) )
        forma el complejo ADN- OCTÁMERO
        Histonas especializadas
        sustituye a las H3 o H2A
        da lugar a características específicas del ADN genómico
    2. SOLENOIDE
      1. Se organizan en bucles
  3. NO HISTONAS
    1. Forman la matriz núclear
3. Cromosoma Mitocondrial
  1. Este tipo de genes se hereda por vía materna
    1. Las moléculas de ADN mitocondrial tiene 16 Kb largo
      1. codifican 37 genes
SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO
1. Surgió
  1. Proyecto del genoma humano
    1. los genomas secuenciados provenian de personas diferentes
      1. La secuencia de conseso obtenido al finalizar se publicó en el 2003 (secuencia de referencia)
ORGANIZACION DEL GENOMA HUMANO
1. De los miles de millones de pares de bases de AND menos del 1.5% codifican proteínas
  1. cromosomas enteros
    1. las regiones del genoma similares se agrupan
2. Secuencia de DNA de copia única
  1. constituye la mitad del genoma
    1. la región codificada de proteínas (genes) longitud lineal
      1. representa una pequeña porción de ADN de copia única
3. Secuencia de ADN repetitivo
  1. secuencias repetidas
    1. agrupados en una o pocas localizaciones
      1. dispersas mezcladas con secuencias de una copia única
        Un grupo ADN repetitivo
        FAMILIA LINE
        tiene una longitud de 6Kb
        constituye 20% del genoma
        Alto contenido en A,T
        tiene alrededor de 850.00 copias
        FAMILIA ALU
        Alto contenido en G,C
        tiene una longitud de 300 pb
        presenta secuencia de ADN parecidos, no idénticas
        constituye el 10% del genoma
DNA REPETITIVO Y ENFERMEDAD
1. Mutaciones
  1. Por la familia LINE y ALU
    1. generan copias de si mismo que se integran en el genoma
      1. causando inactivación de un gen importante clínicamente
        causan enfermedades genéticas
        500 mutaciones
    2. secuencias duplicadas
      1. afectan a segmentos de cromosomas
        duplicaciones segmentarias
        constituye el 5%

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