ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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Breno Leite Joaquim
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
  1. O que é? O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família.
    1. Como surgiu a ideia? A história da genética começou com o trabalho do frade agostiniano Gregor Johann Mendel. Seu trabalho usando como modelo a ervilha, publicado em 1865, descreveu o que seria conhecido mais tarde como herança mendeliana e pratica foi aprofundada pelo EUA em 1947, sendo formada o aconselhamneto genético.
      1. Importância?Compreender os fatos médicos, inclusive o diagnóstico, a causa da doença, sua evolução e as condutas disponíveis;
        1. Assimilar como a hereditariedade contribui para determinada doença e o possível risco de recorrência nos demais familiares;
          1. Escolher a conduta mais apropriada de acordo com o risco de recorrência, desejo da família, sempre respeitando seus padrões ético e religioso, e finalmente agir de acordo com sua autonomia e decisões;
            1. Estabelecer o melhor planejamento e conduta da doença do membro da família doente e/ou do risco de recorrência da doença.
        2. Etapas de exame:
          1. Anamnese
            1. Exame físico e investigações complementares
              1. Elaborar as hipóteses diagnósticas
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