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Miopatias Metabolicas
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Mind Map on Miopatias Metabolicas, created by Briyit Nataly on 11/12/2020.
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Briyit Nataly
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Miopatias Metabolicas
Trastornos que afectan a las enzimas y proteinas implicadas en el metabolismo de la glucosa y ac. grasos libres
Miopatias estructurales como Becker, distrofia muscular, distrofia musculas de extremidades
Inician con calambres por ejercicio, mialgia o rabdomiolisis
Metabolismo del Musculo Esqueletico
Se inicia la transicion del descanso al ejercicio
Enfermedad por almacenamiento de glucogeno
Enfermedad de MacArdle, mutacion en la Miofosforilasa gen (PYGM), incapacidad para activar la glucogenolisis
Enfermedad de Pompe
alteracion del almacenamiento de glucogeno facilidad tipo 2 (GSD2)
Conduce a una progresion miopatica
Defecto de oxidacion de acidos grasos
Presente durante el ejercicio de mayor duracion
Ayuno
Tiempos de superposicion estres metabolico como fiebre o infeccion
Miopatia mitocondrial
Defectos geneticos metabolicos que afectan la cadena de transporte de electrones y conducen a intolerancia al ejercicio con o sin rabdomiolisis
Sintomas
Durante ejercicio de mayor duracion
Fiebre superpuesta
Gripe
Diagnostico
Enfermedas de almacenamiento de glucogeno
Creatina quinasa serica
Acido urico serico esta elevado
Prueba de ejercicio del antebrazo no muestra lactato con elevado aumento de amoniaco
Biopsia muscular con glucogeno alto
Defecto de oxidacion de acidos grasos
CK serica suele ser normal
Perfil de acilcamitina serica a menudo anormal
Ac. discarboxilicos en orina pueden estar elevados
Miopatia mitocondrial
CK serica cronicamente elevada
Lactato serico esta elevado
Alanina serica se eleva
Ac organicos urinarios elevados
Tratamiento
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