28831779
Description
Mind Map by Sally Garrido del Cid, updated more than 1 year ago
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Created by Sally Garrido del Cid
almost 4 years ago
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Trisomías
- Síndrome de Down
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 21, en
el cual hay 3 cromosomas. En vez
de 2, que sería lo normal
- Posee una incidencia de
1/1,000 y 1/1,100 nacidos vivos
- Posee una incidencia de
1/1,000 y 1/1,100 nacidos vivos
- Características
clínicas:
- Cara aplanada, puente
nasal ancho, ojos en
forma de almendra,
cuello corto, orejas
pequeñas, macroglosia,
manchas de Brushfield,
un solo pliegue palmar
- Cara aplanada, puente
nasal ancho, ojos en
forma de almendra,
cuello corto, orejas
pequeñas, macroglosia,
manchas de Brushfield,
un solo pliegue palmar
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 21, en
el cual hay 3 cromosomas. En vez
de 2, que sería lo normal
- Síndrome de Edwards
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 18, en
el cual hay 3 cromosomas. En vez
de 2, que sería lo normal
- Posee una incidencia de
1/6,000 y 1/8,000 nacidos vivos
- Posee una incidencia de
1/6,000 y 1/8,000 nacidos vivos
- Características
clínicas:
- Hipotonía,
hiporreactividad, retraso
de crecimiento intrauterino
y postnatal, microcefalia
con dolicocefalia,
microrretrognatia,
hipertelorismo, orejas
angulares, superposición
de los dedos (quinto y
segundo) pies en mecedora
- Hipotonía,
hiporreactividad, retraso
de crecimiento intrauterino
y postnatal, microcefalia
con dolicocefalia,
microrretrognatia,
hipertelorismo, orejas
angulares, superposición
de los dedos (quinto y
segundo) pies en mecedora
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 18, en
el cual hay 3 cromosomas. En vez
de 2, que sería lo normal
- Síndrome de Patau
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 13,
en el cual hay 3 cromosomas.
En vez de 2, que sería lo normal
- Posee una incidencia de 1/8,000
y 1/15,000 nacidos vivos
- Posee una incidencia de 1/8,000
y 1/15,000 nacidos vivos
- Características
clínicas:
- Holoprosencefalia,
hipotonía,
hiporreactividad,
hipotelorismo, agenesia
maxilar, ciclopía,
ausencia del esqueleto
nasal, labio/paladar
hendido, microftalmía o
anoftalmía, polidactilia
- Holoprosencefalia,
hipotonía,
hiporreactividad,
hipotelorismo, agenesia
maxilar, ciclopía,
ausencia del esqueleto
nasal, labio/paladar
hendido, microftalmía o
anoftalmía, polidactilia
- Se refiere a una alteración
numérica en el cromosoma 13,
en el cual hay 3 cromosomas.
En vez de 2, que sería lo normal
- Sally María Garrido del Cid
200-18-818
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