Alteraciones en el tejidoóseo

GIGANTISMO
1. Acromegalia
  1. Causado por un aumento en la secreción de la hormona de crecimiento
    1. Asociado a un crecimiento de la glándula pituitaria
    2. E,j. Charles Byrne
2. Fenotipo eunucoide
  1. Causado por la extirpación de los testículos
  2. Caracterizado por estatura alta y extremidades alargadas
  3. Ej. Los castrati
ENANISMO
1. Acondroplasia
  1. Displasia ósea causada mayormente por una mutación en el gen FGFR3
  2. Se caracteriza por extremidades pequeñas y cuerpo desproporcionado
  3. Ej Peter Dinklaage
2. Enanismo pituitario
  1. Se caracteriza por un cuerpo proporcionado pero pequeño
  2. Causado por la insuficiente producción o acción de hormona de crecimiento
  3. Ej. Joseph Vorulapsky
3. Pseudoacondroplasia
  1. Displasia ósea causada por una mutación en el gen COMP
  2. Se caracteriza por extremidades cortas y arqueadas
  3. Consiste en la muerte de las células de la zona de crecimiento de los huesos
  4. Ej. La familia Ovitz
Sindrome de Arnold (displasia cleidocraneal)
1. Caracterizado por frente voluminosa y rostro en punta
2. Alteración genética rara causada por la mutación del gen CBAF1
3. Ej. Marinero chino llamado Arnold
Fibrodisplasia osificante progresiva
1. Alteración genética causada por la mutación del gen ACVR1
2. Consiste en un crecimiento de hueso en tejido no esqueletal como músculos, ligamentos y articulaciones.
3. Ej. Harry Eastlak

Resource summary

	Created by Edith Brisaida Mamani Anccasi over 3 years ago