Mutaciones genéticas

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mutaciones somaticas, germinales
Edith Brisaida Mamani Anccasi
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Edith Brisaida Mamani Anccasi
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Mutaciones genéticas
  1. Base genética de receptor y mutación
    1. Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
      1. Mutación del gen B de la hormona tiroideo
        1. Desacoplar al correpresor de unión a hormonas
      2. Receptores acoplados a proteína G
        1. 50% de los fármacos diana
      3. Trastorno farmacocinético y metabólico
        1. Transición
          1. Purina a purina
            1. Pirimidina a pirimidina
            2. Transversión
              1. Purina a pirimidina
                1. Pirimidina a purina
                2. Genes CYP40
                  1. Biosíntesis de fármacos
                    1. Membrana interna de las mitocondrias
                      1. RER del hígado
                        1. Metabolismo de los medicamentos
                          1. Farmacocinética
                            1. CYP2C6
                              1. CYP2C9
                        2. Agentes dañinos al ADN: radiación UV
                          1. Genotoxinas
                            1. Químicas
                              1. Físicas
                                1. Radiación UV
                                  1. UVC
                                    1. Lámparas germicidas
                                      1. Deterioro de la capa de ozono
                                      2. UVB
                                        1. Responsable de
                                          1. Edema
                                            1. Eritema
                                              1. Hiperplasia
                                                1. Inmunosupresión
                                              2. UVA
                                          2. Mutación en células
                                            1. Somáticas
                                              1. Enfermedades degenerativas
                                              2. Germinales
                                                1. Enfermedades hereditarias
                                                  1. Pérdida de BRC1 y p53
                                                    1. Cáncer de
                                                      1. Próstata
                                                        1. Mama
                                                  2. Gen CYP40
                                                2. Métodos de detección de mutaciones
                                                  1. Métodos de cribado o SNP
                                                    1. Una base en el ADN
                                                      1. ADN microsátelites
                                                        1. RT-PCR
                                                        2. Amplificación específica de alelo (ASA)
                                                          1. Alteración de una base en caso de anemia falciforme
                                                        3. Daño genético inducido por UV
                                                          1. Indirecta
                                                            1. Dímero de pirimidina
                                                              1. Mal apareamiento de ADN
                                                                1. No se repara
                                                                  1. Apoptosis
                                                            2. Directa
                                                              1. Timinas adyacentes
                                                                1. Fotoproducto de pirimidina
                                                                  1. Dimero de pirimidina
                                                            3. UV y salud humana
                                                              1. Gen p53
                                                                1. Enfermedades genéticas
                                                                  1. Xeroderma pigmentosum
                                                                    1. Sindrome de Cokayne
                                                                      1. Tricotiodistrofia
                                                                      2. Fotoprotección
                                                                        1. Ropa
                                                                          1. Cremas protectoras
                                                                            1. Bloqueadoras
                                                                        Show full summary Hide full summary

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