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Transtornos del desarrollo sexual

Definición
1. Mezcla de anatomía clave femenina con anatomía clave masculina
  1. Que se aprecia al nacer mediante genitales ambiguos
    1. Para Plinio era equivalente genitales ambiguos, interse- xualidad y hermafroditismo
2. El desarrollo sexual incluye
  1. Determinación sexual: formación sexual
  2. Diferenciación sexual: formación del fenotipo
Sindrome de Turner
1. Por monosomía, duplicación y mosaicismo
Sindrome de Klinefelter (XXY)
1. Involucra al receptor de andrógenos (ARKANSAS)
Sexo de crianza
1. Niñas viralizadas con CAH o andrógenos
  1. En caso de niños, la gravedad de hipospadias no es un factor para el sexo de crianza
Genes involucrados en el desarrollo sexual
1. Mascu- lino
  1. SOX9
    1. Activa la síntesis de factor inhibidor de Muller
  2. SRY
    1. Hace que la gónada entre en la vía masculina
2. Femenino
  1. DAX1
    1. Gen determinante de los ovarios
  2. WNT4
    1. Desarrollo renal, conducto de Muller y céluias germinales femeninas
  3. Ambos
    1. WT1
      1. Formación de gónadas y riñones
    2. SF1
      1. Formación de gónadas
Sindrome adrenogenital
1. Herencia autosomica recesiva
  1. Por def. de enzimas que participan en la síntesis del cortisol
    1. La mas frecuente es 21-hidroxilasa
  2. Forma clásica
    1. Defecto de aldosterona concurrente
  3. Forma no clásica
    1. Deficiencia de andrógenos postnatales
2. Manifestaciones
  1. Genitales ambiguos
    1. Clitoris agrandado, uretra peneal, labios fusionados
  2. Virilización postnatal
    1. Amenorrea, oligomeno- rrea en niñas
3. Tratamiento
  1. Mineralocorticoides y glucocorticoides
Síndrome de Swiyer
1. Cariotipo 46 XY, genitales femeninos externos e internos

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	Created by Edith Brisaida Mamani Anccasi over 3 years ago