DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS

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DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS
  1. MUTACIONES
    1. CROMOSÓMICAS
      1. NUMÉRICAS
        1. EUPLOIDÍA

          Annotations:

          • EJEMPLOS: Diploide Triploide
          1. ANEUPLOIDÍA

            Annotations:

            • EJEMPLOS: Trisomía Monosomía
            1. EN LA MEIOSIS

              Annotations:

              • TIPOS: DIVISIÓN MEIÓTICA NORMAL NO DISYUNCIÓN DIVISIÓN MEIÓTICA I NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA II (MOSAICISMO)
              1. TRANSLOCACIONES
                1. SÍNDROME DE DOWN

                  Annotations:

                  • UNA COPIA DE CROMOSOMA 21 SUELEN PRESENTAR ALZHEIMER A PARTIR DE LOS 35 
                  1. SÍNDROME DE KLINEFELTER

                    Annotations:

                    • SOLO VARONES PUBERTAD 47 CROMOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES XXY
                    1. SÍNDROME DE TURNER

                      Annotations:

                      • FALTA DE OVARIOS BAJA DE ESTATURA
                  2. ESTRUCTURALES

                    Annotations:

                    • AFECTAN A UN CROMOSOMA O MÁS DE UNO POR LO COMÚN CONSECUENCIA DE FRACTURAS DE CROMOSOMAS
                    1. SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

                      Annotations:

                      • DELECIÓN PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
                      1. SÍNDROME DE LOS GENES CONTIGUOS
                        1. SÍNDROME DE ANGELMAN

                          Annotations:

                          • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA MATERNO
                          1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

                            Annotations:

                            • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA PATERNO
                            1. SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

                              Annotations:

                              • DELECIÓN HEREDADA A PARTIR DEL CROMOSOMA DE CADA PADRE
                              1. SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
                          2. GÉNICAS

                            Annotations:

                            • LOS GENES SE ENCUENTRAN EN PARES O ALELOS
                            1. ANOMALÍAS
                              1. TIPOS
                                1. MUTACIÓN DOMINANTE

                                  Annotations:

                                  • GEN MUTADO EN UN SOLA DOSIS
                                  1. MUTACIÓN RECESIVA

                                    Annotations:

                                    • GEN MUTADO EN DOBLE DOSIS O RELACIONADO CON EL CROMOSOMA X EN EL VARÓN
                                  2. DIAGNÓSTICOS
                                    1. QUÍMICO

                                      Annotations:

                                      • - COLORACIÓN DE GIEMSA - BANDEADO EN METAFASE DE ALTA RESOLUCIÓN
                                      1. MOLECULAR

                                        Annotations:

                                        • - HIBRIDACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA (FISH) - PINTADO CROMOSÓMICO - ANÁLISIS ESPECTRAL DE LOS CARIOTIPOS (SKY)
                                    2. ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

                                      Annotations:

                                      • EJEMPLOS: FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA Y HOMOCISTINURIA
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