3390542
Description
Mind Map by amandalarissaa, updated more than 1 year ago
|
Created by amandalarissaa
almost 9 years ago
|
|
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 1
- O QUE É DOENÇAS CROMOSSÔMICAS ?
- alterações cromossômicas do tipo
numéricas (quando há mais ou menos
cromossomos que o normal) ou do tipo
estrutural
- alterações cromossômicas do tipo
numéricas (quando há mais ou menos
cromossomos que o normal) ou do tipo
estrutural
- O QUE CAUSA A DOENÇA CROMOSSÔMICAS ?
- idade avançada em que ocorre a
gravidez: quanto mais tarde, maior a
probabilidade de acontecer a
trissomia.
- idade avançada em que ocorre a
gravidez: quanto mais tarde, maior a
probabilidade de acontecer a
trissomia.
- Cada tipo de trissomia
resulta em uma doença
genética diferente,
respectivamente:
- Síndrome de Down
- é uma condição cromossômica
causada por um cromossomo extra no
par 21.
- Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas
semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem
deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com
personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são
sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento
dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas
crianças durante a infância.
- Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas
semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem
deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com
personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são
sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento
dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas
crianças durante a infância.
- é uma condição cromossômica
causada por um cromossomo extra no
par 21.
- Síndrome de Edward;
- é uma doença genética causada por
uma trissomia do cromossomo 18
- pode acontecer de três formas distintas: completa,
parcial ou aleatória.Para cada tipo da doença há uma
série de peculiaridades que prejudicam muito a
qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito
difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas
para cada criança pegando como base o tipo da
doença que ela tem.
- pode acontecer de três formas distintas: completa,
parcial ou aleatória.Para cada tipo da doença há uma
série de peculiaridades que prejudicam muito a
qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito
difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas
para cada criança pegando como base o tipo da
doença que ela tem.
- é uma doença genética causada por
uma trissomia do cromossomo 18
- Síndrome de Patau
- A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica
resultante da trissomia do
cromossomo 13.
- apresentam graves
malformações do sistema
nervoso central, como, por
exemplo, arrinencefalia; baixo
peso ao nascimento; defeitos na
formação dos olhos ou ausência
dos mesmos; problemas
auditivos; anormalidades no
controle da respiração.
- apresentam graves
malformações do sistema
nervoso central, como, por
exemplo, arrinencefalia; baixo
peso ao nascimento; defeitos na
formação dos olhos ou ausência
dos mesmos; problemas
auditivos; anormalidades no
controle da respiração.
- A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica
resultante da trissomia do
cromossomo 13.
- Síndrome de Down
- Trissomias com cromossomos sexuais:
- Síndrome de Klinefelter
(XXY)
- A síndrome de Klinefelter
ocorre quando uma pessoa
do sexo masculino
apresenta um
cromossomo X a mais.
- A síndrome de Klinefelter
ocorre quando uma pessoa
do sexo masculino
apresenta um
cromossomo X a mais.
- Síndrome do XYY
- A origem do erro que leva ao
cariótipo XYY deve ser a
não-disjunção paterna na meiose
II, produzindo espermatozóides YY
- A origem do erro que leva ao
cariótipo XYY deve ser a
não-disjunção paterna na meiose
II, produzindo espermatozóides YY
- Síndrome do Triplo X (XXX)
- Algumas mulheres podem
apresentar até 4 ou 5
cromossomos X extras.
Quanto mais cromossomos X,
maio o índice de retardo
mental nessas mulheres.
- Algumas mulheres podem
apresentar até 4 ou 5
cromossomos X extras.
Quanto mais cromossomos X,
maio o índice de retardo
mental nessas mulheres.
- Síndrome de Klinefelter
(XXY)
Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.