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Description
Mind Map by Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez, updated more than 1 year ago
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Created by Lenyn Alexander Pinedo Gonzalez
over 1 year ago
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Distrofia Muscular de Duchenne
- Causas
- Mutaciones en el
gen de distrofina,
en el cromosoma X
- Deleción en uno o más exones
- Multiplicación de exones
- Deleción en uno o más exones
- Mutaciones en el
gen de distrofina,
en el cromosoma X
- Síntomas
- Fase ambulatoria temprana - tardía
- Retraso en el
neurodesarrollo
- Dificultades en la marcha
- Dificultad para subir escaleras
y levantarse del suelo
- Retraso en el
neurodesarrollo
- Fase no ambulatoria temprana - tardía
- Pérdida de la marcha
- Desarrollo de escoliosis
- Complicaciones cardiacas
y respiratorias
- Pérdida de la marcha
- Fase ambulatoria temprana - tardía
- Diagnóstico
- Determinar niveles séricos
de creatina quinasa
- Estudios genéticos
- Biopsia muscular
- Determinar niveles séricos
de creatina quinasa
- Tratamientos
- Administración de
corticoides
- Manejo musculoesquelético
- Manejo respiratorio
- Manejo cardiaco
- Manejo gastrointestinal
y nutricional
- Manejo cognitivo y
psicosocial
- Administración de
corticoides
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