MUTACIONES

1. TIPO DE CÉLULA
   1. GERMINATIVAS
   2. SOMÁTICAS
2. REGIÓN ADN AFECTADA
   1. MUTACIONES PUNTUALES

      Annotations:

      • Alteran un sólo sitio en el cromosoma. Afectan genes individuales 
      1. SILENT MUTATION

         Annotations:

         • No cambian el aminoácido
      2. MISSENSE MUTATION

         Annotations:

         • Cambian el amino ácido
      3. NONSENSE MUTATION

         Annotations:

         • Se convierten en stop codon
      4. FRAME-SHIFT MUTATION

         Annotations:

         • Corrimientos. La adición o supresión de una sola base cambia el marco de lectura.  Alteran la secuencia de la proteína después de la mutación. Indels (Insertions and Deletions)
      5. TRIPLE REPEAT EXPANSION MUTATIONS

         Annotations:

         • Triple secuencia de ADN que es repetida. "in frame" expansion de áreas de el gen.
   2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS-REORDENAMIIENTOS

      Annotations:

      • Afectan grandes areas de el cromosoma
      1. DELECIÓN

         Annotations:

         • A deletion is the loss of a portion of a chromosome
      2. DUPLICACIÓN

         Annotations:

         • The duplication of a region of a chromosome may or may not lead to phenotypic consequences
         1. Errores meiosis y transposones

            Annotations:

            • Diversificar su producción de genes
      3. INVERSIÓN

         Annotations:

         • An inversion results when a segment of a chromosome is broken in two places, reversed, and put back together
      4. SUSTITUCIÓN
      5. TRANSLOCACIÓN

         Annotations:

         • If a piece of one chromosome is broken off and joined to another chromosome, we call this a translocation.
      6. CÁNCER
         1. Puede resultar de la acumulación de mutaciones en proto-oncogenos o genes supresores de tumores
         2. CARACTERÍSTICAS
            1. C. normales división 20-50veces, tumorales inmortales
            2. Células adyacentes mueren por hipoxia o falta de nutrientes
            3. Genera sus propios vasos snaguíneos y factores de crecimeinto
            4. Aneuploidía
            5. TUMORES
               1. Mutaciones en tres genes: genes para la reparación del ADN, genes supresores de tumores y proto-oncogenos

Annotations:

• Translocation puede mover un proto-oncógeno junto a un elemento regulatorio diferente (Burkitt lymphoma-Africa) o a una forma híbrida que produce cáncer (Leukemia) CML.

1. MIMETISMO

   Annotations:

   • una similitud de una especie a otra que protege a uno o ambos

Annotations:

• es la presencia de dos especies diferentes de segmentos de ADN con las mismas secuencias de genes

Annotations:

• Tasas de mutución muy bajas 1:100000 genes por generación

1. ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES

   Annotations:

   • Esto lleva a las células rojas de la sangre anormales. Ha sobrevivido a la selección natural, ya que confiere una pequeña ventaja para las personas que viven en zonas con alta incidencia de malaria.

1. VIH virus toman dos días en generan nuevos virus, su genoma ARN tiene muchas mutaciones y falta de mecanismos de reparación

   Annotations:

   • Fácil generar resistencia a un sólo tratamiento de droga. Por ello se utiliza un cocktail de drogas diferentes. Ejemplo HAART cocktails

Annotations:

• Es un agente físico o químico que cambia el material genético, usualmente ADN que incrementa la frecuencia de mutaciones. No todas las mutaciones son causados por mutagenos: mutaciones espontaneas en hidrólisis espontanea, errores en la replicación del ADN, reparación y recombinación

1. Mutagenos poderosos pueden resultar en inestabilidad cromosomal, causando roturas cromosómicas y reordenamiento de cromosomas INDELS
2. TIPOS
   1. Mutagenos físicos (UV light, radiaciones ionizantes
      1. UV light - Dímeros de pirimidina son lesiones molecualres formadas pro timina o bases de citosina en reacciones fotoquímicas de ADN.
   2. Reactivos Químicos (ÁCIDO NITROSO- BENZENO)
   3. Metales (arsenico, hierro)
   4. Bases análogas
   5. Agentes biológicos (transposones, virus, bacteria)
      1. ELEMENTOS TRASLADABLES
         1. Son elementos móviles de ADN. Tipos: transposones y retrotrasnposones. 50%. Barabara McClintock color maiz
         2. Transposones se mueven a copiar o pegar, o cortar y pegar
         3. Retrotransposones: Primero hace un ARN intermediario y entonces originia una copia de ADN que es insertada en un nuevo lugar.
3. PROTECCIÓN
   1. Antioxidantes y vitaminas
   2. Limitar exposición a UV, radiación ionizante y contaminación
4. Uso: Generar cepas resistentes, o mutaciones que generar mejores versiones en porteinas. Visualizar AND ien gel.