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INMUNODEFICIENCIAS

PRIMARIAS
1. Síndrome de Chédiak-Higashi
  1. Autosómica recesiva
  2. Características
    1. Albinismo parcial o albinismo oculocutáneo de grado variable, hemorragia anómala, infecciones recurrentes por la inmunodeficiencia, puede haber afectación neurológica.
      1. PATOGENIA defecto en el gen LYSI o CHS1. La mutación provoca anomalías en el tráfico de proteínas desde y entre las organelas, lo que altera el tamaño, morfología y localización de estas. Esta alteración provocan que las membranas tengan menor capacidad de reparación.
  3. FORMAS
    1. NIÑOS: es la más común, cursa con signos oculocutáneos, cuadros inecciosos y clínica de diátesis
    2. ADOLESCENTES: cursa con hipopigmentación, infecciones recurrentes no graves y un discreto retraso en el desarrollo.
    3. ADULTAcursa con clínica neurológica de gravedad variable y clínica infecciosa.
2. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
  1. Inmunodeficiencia recesiva ligada al sexo. Ligada al cromosoma X (>60%) o autosómica recesiva (30-40%).
  2. Características
    1. Periodontitis Incidencia de 1:181000 Deficiencia en la citocromo b 558 Defecto en enzimas de la bomba oxidativa Caracterizada por granuomas y abscesos recurrentes y hepatoesplenomegalia
      1. PATOGENIA: Defecto de la fagocitosis ya que el defecto se encuentra en los genes que codifican para la enzima NADPH oxidasa, por lo que no se producen radicales libres en los fagocitos y por lo tanto son incapaces de destruir a los patógenos fagocitados. Por lo que son suceptibles a infecciones bacterianas y micóticas. Las infecciones por hongos son la mayor causa de muerte.
  3. CUADRO CLÍNICO
    1. Cuadro clínico incluye lifadenitis, neumonías, osteomielitis, formación de granulomas y sepsis.
3. DEFICIENCIA DE COMPONENTES DEL COMPLEMENTO
  1. La mayoría de deficiencias se transmiten de forma autosómica recesiva a excepción de la deficiencia de C1 inhibidor que lo hace de forma autosómica dominante.
  2. CARACTERISTICAS
    1. Incidencia 1:10111 1:28000 Deficiencia de los componentes C1, C4, C2, C3, C5, C6, C7, C8, C9 Deficiencia en proteínas que controlan el complemento. Como el inhibidor de C1 Puede existir alguna actividad secundaria alterada que ocasione otras patologías, como LES
      1. La expresión clínica es muy variable. Los pacientes tienen una mayor suceptibilidad a infecciones, enermedades reumáticas, angioedema o pueden ser asintomáticos.
    2. PATOGENIA
      1. Deficiencia en las primeras proteínas del C se relacionan a enfermedades autoinmunes y con un incremento en la frecuencia de infecciones bacterianas, ya que el aclaramiento de inmunocomplejos y la opsonización se osocial frecuentemente con estos componentes. La deficiencia en componentes terminales del C se asocian a infecciones por Neisseria.
SECUNDARIAS
1. A INFECCIONES
  1. La más conocida es la inmunodeficiencia SIDA que resulta de la infección por el VIH.
  2. Tiene alta prevalencia y alta tasa de mortalidad si no es tratada. La infección se da a nivel de células T, por lo que se condiciona una inmunodeficiencia celular y secundariamente es una humoral.
  3. ETIOLOGÍA
    1. También puede haber infecciones por el virus del sarampión, citomegalovirus, virus de varicela, Epstein-Barr y el virus de la influenza. Pueden inducir linfopenia y una anergia de células T, generalmente se limita a la ase aguda de la infección. Las infecciones crónicas por parásitos como malaria o leishmaniosis también pueden causar inmunodeficiencia.
    2. Estas se asocian a alteraciones de la inmunidad innata, como la disminución de la quimiotaxis por leucocitos y la reducción de la función retículo-endotelial. Además altera la función de las células T, ocacionando su activación inespecífica.
2. A FÁRMACOS
  1. Inmunosupresores
    1. Ejemplo: glucocorticoides, metotrexato, azatioprina, ciclosporina y coclofosfamida
      1. Disminución fagocítica en neutrófilos y monocitos. Inhibición de la activación en T. Disminución de la producción de Ac.
  2. Inmunomoduladores
    1. Ejemplo: rituximab, infliximab, adalimunab, oratia y Campath (Alemtuzamab)
      1. Causan la disminución de la respuesta del sistema inmune. Utilizado en tumores y enfermedades autoinmunes.
3. A ENFERMEDADES MALIGNAS
  1. CÁNCER
    1. Tumores sólidos de mama, SNC, melanoma (liberación de sustancias inmunosupresoras sobre NK y TIL)
  2. AUTOINMUNES
    1. Lupus Eritematoso sistémico,
  3. ENFERMEDADES VARIAS
    1. Diabetes mellitus, desnutrición, Cirrosis, síndrome nefrótico, insuficiencia renal crónica, diálisis peritoneal, hipoesplenismo, esplenoctomía, transfusiones, linfomas T, leucemias, mielomas, entre otros.

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