5845019
Alteraciones del desarrollo
- cromosómicas
- cromosomas
- estructuras
microscópicas
- presentes en
las células del
organismo
- Contienen
genes
- determinan
rasgos
- componente
de sistema
físico y
bioquímico
- componente
de sistema
físico y
bioquímico
- determinan
rasgos
- Contienen
genes
- presentes en
las células del
organismo
- Los seres
humanos
tenemos 23
pares de
cromosomas
- uno de los
cromosomas
de cada par
de la madre
y el otro del
padre
- 46
cromosomas
- 46
cromosomas
- uno de los
cromosomas
de cada par
de la madre
y el otro del
padre
- estructuras
microscópicas
- Anomalías
estructurales
- alteraciones
en la
estructura de
los
cromosomas
- dos tipos
- ganancia o
pérdida de
material
genético
- implicación a
nivel
fenotípico
para el
portado
- implicación a
nivel
fenotípico
para el
portado
- Sin
ganancia
ni
pérdida
de
material:
- consecuencias
a nivel
reproductivo
- consecuencias
a nivel
reproductivo
- ganancia o
pérdida de
material
genético
- dos tipos
- alteraciones
en la
estructura de
los
cromosomas
- Anomalías
numéricas
- pérdida o la
ganancia de uno
o varios
cromosomas
- afecta a
autosomas y a
cromosomas
sexuales
- EUPLOIDÍAS
- una célula
contiene en su
núcleo un
número de
cromosomas
múltiplo de 23
- HAPLOIDES:
n = 23
- DIPLOIDES:
2n = 46
- POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92,
- HAPLOIDES:
n = 23
- una célula
contiene en su
núcleo un
número de
cromosomas
múltiplo de 23
- ANEUPLOIDES
- las células no
contienen en
su núcleo un
número de
cromosomas
múltiplo de 23
- presentan
ganancia o
pérdida de
cromosomas
- principales
- monosomías
- pérdida de un
cromosoma.
- una copia del cromosoma,
normalidad habrían dos
- SINDROME DE
TURNER
- aneuploidía más
frecuente de los
cromosomas
sexuales
- mujer de
baja estatura
- disgenesia
gonadal
- pterygium
colli
- linfedema
- linfedema
- pterygium
colli
- disgenesia
gonadal
- mujer de
baja estatura
- alteraciones
- linfáticas
- esqueléticas
- gonadales
- cardiovasculares
- renales
- desarrollo cognitivo
- linfáticas
- Genética y
etiología
- pérdida completa
(monosomía) o parcial
de una copia del
cromosoma X
- defecto estructural en uno de
los cromosomas X
- mosaisismo de una
línea celular 45,X con
otra línea celular
- Según el cariotipo
- la expresión fenotípica puede
ser extremadamente variab
- hay alteraciones producto de la
presencia de una copia sola del
cromosoma X
(haploinsuficiencia).
- no posee el par usual de los
dos cromosomas X completos
- poseen dos cromosomas X,
pero uno de ellos está
incompleto
- poseen dos cromosomas X,
pero uno de ellos está
incompleto
- no posee el par usual de los
dos cromosomas X completos
- hay alteraciones producto de la
presencia de una copia sola del
cromosoma X
(haploinsuficiencia).
- la expresión fenotípica puede
ser extremadamente variab
- defecto estructural en uno de
los cromosomas X
- 1959 Ford
- primer análisis cromosómico a
mujeres Turner y encontraron que
todas ellas tenían solo un
cromosoma X, en lugar de dos
- el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE
LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL
SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN
HUMANOS
- primer análisis cromosómico a
mujeres Turner y encontraron que
todas ellas tenían solo un
cromosoma X, en lugar de dos
- pérdida completa
(monosomía) o parcial
de una copia del
cromosoma X
- teoría meiótica
- durante
gametogenesis
sufrido un error
- durante
gametogenesis
sufrido un error
- teoría mitótica
- la pérdida se origina
durante el primer periodo
del desarrollo
embrionario
- la pérdida se origina
durante el primer periodo
del desarrollo
embrionario
- aneuploidía más
frecuente de los
cromosomas
sexuales
- una copia del cromosoma,
normalidad habrían dos
- pérdida de un
cromosoma.
- trisomías
- tres copias de un
cromosoma
específico, en
lugar de dos
- SINDROME DE
DOWN
- (Cromosoma 21)
- aplanamiento de las zonas maxilares y malares
- hueso occipital es plano
- pliegue flexor marcado
- pliegue
simiesco
- pliegue
simiesco
- disminución del tono muscular
- hipotonía)
- hipotonía)
- tres tipos de
síndrome de
Down
- trisomías
- 21 47,
XX,
+21
Mujer
Down
- 21 47,
XY,
+21
Varón
Down
- 21 47,
XX,
+21
Mujer
Down
- traslocaciones
- 46,
XX,
-14 +
t(14q
21 q)
Mujer
Down
- 46,
XY,
-14 +
t(14q
21 q)
Varón
Down
- 46,
XX,
-14 +
t(14q
21 q)
Mujer
Down
- mosaico
- 46,
XX/47,
XX,
+21
Mujer
Down.
- 46,
XY/47,
XX,
+21
Varón
Down.
- 46,
XX/47,
XX,
+21
Mujer
Down.
- trisomías
- aplanamiento de las zonas maxilares y malares
- (Cromosoma 21)
- SÍNDROME
DE
EDWARDS
- (Cromosoma 18)
- trastorno
genético
- combinación
de defectos
congénitos
- incluyen
déficit
mental
- segunda causa más frecuente de trisomía autosómica
- traslocación
- el cromosoma 18 se
adhiere a otro
cromosoma en el ovulo o
espermatozoide
- hereditaria
- Agujero, división o
hendidura en el iris
- Un análisis cromosómico, ya sea de
una muestra de sangre o de células
provenientes del líquido amniótico
o de la placenta, tiene una
exactitud superior al 99,9 por
ciento.
- Un análisis cromosómico, ya sea de
una muestra de sangre o de células
provenientes del líquido amniótico
o de la placenta, tiene una
exactitud superior al 99,9 por
ciento.
- hereditaria
- el cromosoma 18 se
adhiere a otro
cromosoma en el ovulo o
espermatozoide
- traslocación
- segunda causa más frecuente de trisomía autosómica
- incluyen
déficit
mental
- tercera copia
del material
genético del
cromosoma 18
- combinación
de defectos
congénitos
- trastorno
genético
- (Cromosoma 18)
- SÍNDROME
DE PATAU
- (Cromosoma 13)
- enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma 13 adicional
- cuadro
polimalformativo
muy grave
- polidactilia
- holoprosencefalia
- polidactilia
- cuadro
polimalformativo
muy grave
- enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un
cromosoma 13 adicional
- (Cromosoma 13)
- SÍNDROME XXX
- presencia de un cromosoma X
adicional en cada una de las células
de una mujer.
- más altas que el promedio
- Retraso en el
desarrollo de las
habilidades motoras
- hipotonía
- Retraso en el
desarrollo de las
habilidades motoras
- más altas que el promedio
- presencia de un cromosoma X
adicional en cada una de las células
de una mujer.
- SÍNDROME DE
KLINEFELTER
- 47 X-X-Y
- que afecta
solamente a los
hombres
- hipogonadismo
- testículos no
son
funcionales,
inmaduros y
no bien
formados
- gonadotropinas
(hormonas
femeninas)
elevados
- andrógenos
(hormonas
masculinas), bajos
- criptorquidia
(testículo oculto)
- criptorquidia
(testículo oculto)
- "X" extra es
el factor
etiológico
fundamental
- gonadotropinas
(hormonas
femeninas)
elevados
- testículos no
son
funcionales,
inmaduros y
no bien
formados
- hipogonadismo
- que afecta
solamente a los
hombres
- 47 X-X-Y
- tres copias de un
cromosoma
específico, en
lugar de dos
- monosomías
- principales
- presentan
ganancia o
pérdida de
cromosomas
- las células no
contienen en
su núcleo un
número de
cromosomas
múltiplo de 23
- afecta a
autosomas y a
cromosomas
sexuales
- pérdida o la
ganancia de uno
o varios
cromosomas
- cromosomas
- metabólicas
- interfieren con los procesos
bioquímicos del organismo
involucrados en el crecimiento y
conservación de la buena salud de los
tejidos orgánicos
- eliminación de
productos de
desecho
- producción de energía
para llevar a cabo las
funciones corporales
- información genética
- metabolizar o procesar
debidamente ciertas
sustancias nutritivas.
- metabolismo
- dos fases principales
- La construcción de
células y tejido
orgánico a partir de
los alimentos
(anabolismo)
- degradación de
sustancias para su
aprovechamiento
(catabolismo).
- La construcción de
células y tejido
orgánico a partir de
los alimentos
(anabolismo)
- proteínas producidas por las células del organismo llamadas enzimas
- aceleran o regulan las reacciones bioquímicas.
- se compone
- aminoácidos
- materiales básicos de todas las proteínas
- materiales básicos de todas las proteínas
- aminoácidos
- aceleran o regulan las reacciones bioquímicas.
- dos fases principales
- eliminación de
productos de
desecho
- Fenilcetonuria
- carecen de una enzima que
normalmente convierte la
fenilalanina en otra sustancia que se
llama tirosina.
- carecen de una enzima que
normalmente convierte la
fenilalanina en otra sustancia que se
llama tirosina.
- Enfermedad
de la orina
con olor a
jarabe de
arce.
- carece de la enzima
necesaria para
metabolizar tres
aminoácidos: la
valina, la leucina y la
isoleucina
- ácidos son esenciales para el crecimiento y
desarrollo del organismo,
- ácidos son esenciales para el crecimiento y
desarrollo del organismo,
- carece de la enzima
necesaria para
metabolizar tres
aminoácidos: la
valina, la leucina y la
isoleucina
- Galactosemia
- carecen de
suficiente
cantidad de la
enzima que
descompone el
azúcar de la
leche, llamada
galactosa.
- Normalmente el hígado produce la galactosa,
- niño vomita a menudo, se le hincha el hígado, y la piel
y los ojos adquieren color amarillento
- niño vomita a menudo, se le hincha el hígado, y la piel
y los ojos adquieren color amarillento
- Normalmente el hígado produce la galactosa,
- carecen de
suficiente
cantidad de la
enzima que
descompone el
azúcar de la
leche, llamada
galactosa.
- Intolerancia
a la fructosa
- organismo no puede
metabolizar una cierta
forma de azúcar
contenida en las frutas,
jugos o zumos de
frutas, azúcar en polvo
y azúcar de mesa,
miel, jarabe de maíz y
otros productos.
- organismo no puede
metabolizar una cierta
forma de azúcar
contenida en las frutas,
jugos o zumos de
frutas, azúcar en polvo
y azúcar de mesa,
miel, jarabe de maíz y
otros productos.
- Problemas por el metabolismo
de los hidratos de carbono
- descender la
concentración de
azúcar
- descender la
concentración de
azúcar
- Porfiria
- no
se
produce
suficiente
hemo
para
conservar
la
salud
del
paciente
- no
se
produce
suficiente
hemo
para
conservar
la
salud
del
paciente
- interfieren con los procesos
bioquímicos del organismo
involucrados en el crecimiento y
conservación de la buena salud de los
tejidos orgánicos
- sensoriales
- deficiente
visual
severo
- agudeza visual de 3/10 ó menos con el mejor de sus ojos
- 1/10 el sujeto es considerado ciego
- 1/10 el sujeto es considerado ciego
- agudeza visual de 3/10 ó menos con el mejor de sus ojos
- Trastornos de
los medios
transparentes
- Opacidades de la córnea
- Opacidades del cristalino o cataratas
- Opacidades de la córnea
- Trastornos
de
refracción
- capacidad refractora del ojo es o demasiado grande (miopía)
- demasiado pequeña (hipermetropía)
- demasiado pequeña (hipermetropía)
- capacidad refractora del ojo es o demasiado grande (miopía)
- Trastornos retinianos
- afecta el sistema transductor de señales luminosas en señales bioeléctricas
- dañada la mácula
- porción central de la retina en donde existe el mayor poder para apreciar los contrastes que permiten la
discriminación de las formas.
- porción central de la retina en donde existe el mayor poder para apreciar los contrastes que permiten la
discriminación de las formas.
- dañada la mácula
- afecta el sistema transductor de señales luminosas en señales bioeléctricas
- Trastornos de las vías nerviosas
- las vías que conducen las señales desde las retinas hasta la corteza cerebral occipital pueden estar lesionadas,
- las vías que conducen las señales desde las retinas hasta la corteza cerebral occipital pueden estar lesionadas,
- discapacidad auditiva
- hipoacusicos
- disminución de la sensibilidad auditiva que, no obstante, resulta funcional para la vida diaria, aunque
necesitan el uso de prótesis
- adquirir el lenguaje oral por vía auditiva.
- adquirir el lenguaje oral por vía auditiva.
- disminución de la sensibilidad auditiva que, no obstante, resulta funcional para la vida diaria, aunque
necesitan el uso de prótesis
- Sordos profundos
- audición no es funcional para la vida diaria y no les posibilita la adquisición del lenguaje oral por vía
auditiva.
- audición no es funcional para la vida diaria y no les posibilita la adquisición del lenguaje oral por vía
auditiva.
- hipoacusicos
- deficiente
visual
severo
- del lenguaje
- patología
relativamente
frecuente en la
infancia
- Clasificación
- TRASTORNOS DEL HABLA
- Dislalia
- Alteración sistemática en
la pronunciación de un
determinado fonema
- omisión, sustitución, inversión o distorsión del fonema.
- omisión, sustitución, inversión o distorsión del fonema.
- Alteración sistemática en
la pronunciación de un
determinado fonema
- Espasmofemia
- Alteración de la fluencia
normal de las palabras,
- Alteración de la fluencia
normal de las palabras,
- Disfluencia o Tartamudez
fisiológica o evolutiva
- presenta repeticiones de la
palabra completa y sin
espasmos.
- presenta repeticiones de la
palabra completa y sin
espasmos.
- Farfulleo o habla taquilálica
- Consiste en un habla precipitada
- Consiste en un habla precipitada
- Dislalia
- TRASTORNOS DEL LENGUAJE:
- Retraso simple
del lenguaje
- Lenguaje cuya adquisición se presenta
cronológicamente retrasada
- Lenguaje cuya adquisición se presenta
cronológicamente retrasada
- Disfasia o trastorno
específico del lenguaje
- se presenta cronológicamente
retrasada, y que además
evoluciona sin progresos.
- se presenta cronológicamente
retrasada, y que además
evoluciona sin progresos.
- Afasia
- Alteración adquirida del lenguaje,
- Alteración adquirida del lenguaje,
- Retraso simple
del lenguaje
- ALTERACIÓN DE ÓRGANOS FONO ARTICULATORIOS:
- Hipoacusia
- de conducción
- sensorioneura
- de conducción
- Disglosia
- Alteración de los órganos fono articulatorios, que causa trastorno del habla y lenguaje.
- Alteración de los órganos fono articulatorios, que causa trastorno del habla y lenguaje.
- Disartria
- Dificultad en la
pronunciación de las palabras
de etiología neurológica.
- Dificultad en la
pronunciación de las palabras
de etiología neurológica.
- Hipoacusia
- TRASTORNOS PSICOLINGÜISTICOS
- Espectro autista
- alteración en la interacción social del individuo, con
comportamientos compulsivos y rituales, y actividad motora
estereotipada y repetitiva.
- alteración en la interacción social del individuo, con
comportamientos compulsivos y rituales, y actividad motora
estereotipada y repetitiva.
- Deficiencia mental
- Retraso global en la maduración neurológica y sensorial del niño.
- Retraso global en la maduración neurológica y sensorial del niño.
- Mutismo selectivo
- Condición
caracterizada
por un
lenguaje y
habla
normales,
pero que en
determinadas
situaciones
- Condición
caracterizada
por un
lenguaje y
habla
normales,
pero que en
determinadas
situaciones
- Espectro autista
- TRASTORNOS DEL HABLA
- patología
relativamente
frecuente en la
infancia
- psicomotrices
- Alteraciones en el aparato
motor de manera
permanente o transitoria
debido a un deficiente
funcionamiento en el
sistema óseo-articular,
muscular y/o nervioso
- clasificar la deficiencia
motora según el momento
de aparición
- localización
topográfica
- Monoplejía o
parálisis de un
miembro
- Hemiplejía o parálisis de un lado del cuerpo
- Paraplejía o parálisis de las dos piernas.
- Tetraplejía o parálisis de los cuatro miembros
- Monoparesia o parálisis ligera o incompleta de un miembro.
- Hemiparesia o parálisis ligera o incompleta de un lado del cuerpo.
- Paraparesia o parálisis ligera o incompleta de las dos piernas.
- Tetraparesia o parálisis ligera o incompleta de los cuatro miembros.
- Monoplejía o
parálisis de un
miembro
- origen
- Cerebral (tumores, traumatismos, parálisis cerebral...).
- parálisis cerebral
- parálisis cerebral
- Espinal (espina bífida,
lesiones medulares
degenerativas,
poliomielitis...).
- Muscular (distrofia muscular de Beccker, distrofia muscular de Dechunne...).
- Óseo-articular (malformaciones congénitas, distróficas, microbianas, lesiones osteoarticulares...).
- Cerebral (tumores, traumatismos, parálisis cerebral...).
- clasificar la deficiencia
motora según el momento
de aparición
- Alteraciones en el aparato
motor de manera
permanente o transitoria
debido a un deficiente
funcionamiento en el
sistema óseo-articular,
muscular y/o nervioso
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