es una herniación del tejido
cerebral a través de un defecto
congénito o adquirido del cráneo
El congénito se debe a
un defecto del tubo
neural atribuido a una
interacción de varios
genes y factores
ambientales
Aproximadamente 10% de estos
defectos se debe a alteraciones
de cromosomas o mutaciones
genéticas. Están asociados con
trisomía 13, síndrome de
Meckel-Gruber y síndrome de
banda amniótica, en casos de
rubéola, diabetes e hipertermia
en el momento del desarrollo.
La cantidad y localización de tejido
cerebral que protruye determina el
tipo y grado de déficit neurológico
La causa del defecto
es la falla en la
separación temprana
de la superficie del
ectodermo del
neuroectodermo, en
el desarrollo del
embrión
El encefalocele congénito
comúnmente se localiza
sobre la línea media, y en
menor frecuencia
lateralmente
Los encefaloceles son
occipitales en 75% de
los casos; en menor
proporción, se pueden
localizar en la región
frontoparietal y
sincipital.
Los encefaloceles anteriores se
clasifican en: frontal, sincipital y basal.
En el tipo Frontal (o Interfrontal) las
lesiones siempre tienen tejido
conectivo y lipomatoso, así como
tejido neural displásico, y el cuerpo
calloso siempre está comprometido.
En el Sincipital o
Frontoetmoidal
frecuentemente se
presentan alteraciones
tales como trastornos del
olfato, nervios óp-ticos,
hipotálamo, mesencéfalo y
lóbulos temporales.
En el tipo basal, la
protrusión ocurre
dentro de los
huesos etmoidal y
esfenoidal.
El diagnóstico de encefalocele
en la etapa prenatal se basa
en la demostración ecográfica
del defecto craneano con
diver-sos grados de herniación
de parénquima cerebral.