En enfermedad cardiocutanea descubierta por el insigne medico ecuatoriano (f), en un estudio de 19 pacientes, todos ellos con componentes clínicos, fenotipicos e histopatologicos muy parecidos. Su causa, una mutación puntual en el gen que codifica la síntesis de un desmosoma llamado plakloglobina. La muerte de estos pacientes es prematura por falla cardíaca arritmogena.