As mutações genicas podem ser de: Substituição, deleção, inversão e inserção.
A Anemia Falciforme é uma mutação genica de substituição.
As Mutações Cromossômicas Estruturais podem ser de: Deleção, duplicação, inversão e translocação.
Caracterizada por retardo mental, tal doença é uma mutação gênica de inserção. Estamos falando de:
Síndrome de Down, onde há inserção no cromossomo 21.
Fibrose Cística, onde há perda de um pedaço do cromossomo 5.
Síndrome de Rett.
Síndrome do X frágil.
A Fibrose Cística é uma doença autossômica, recessiva, hereditária e poligênica.
A Hemofilia é uma mutação gênica de deleção ligada ao cromossomo X.
Caracterizada por uma mutação cromossômica numérica de poliploidia, o indivíduo afetado apresenta cariótipo 47 (XXY) e não é hereditária. Estamos falando de:
Síndrome de Down, que apresenta um cromossomo a mais no par 21.
Síndrome de Turner.
Síndrome de Klinefelter, que atinge apenas homens.
Síndrome Le cri-du-chat
Síndrome de Turner, é uma mutação cromossômica numérica de . A forma mais comum de Síndrome de Down é por mutação cromossômica numérica de , podendo ser gerada também, por e mosaicismo. Os hermafroditas que não apresentam a região SRY dos cromossomos sexuais, tem origem numa mutação cromossômica de deleção.
