CS Termenul de „genă" a fost propus de:
Gr. Mendel;
Th. Morgan;
W. Johansen;
J. Watson;
O. Avery.
CS Alegeţi un răspuns FALS referitor la funcţiile genei:
conţine informaţia despre o polipeptidă;
conţine informaţia despre sinteza unei molecule de ADN;
conţine informaţia despre un anumit tip de ARN;
la eucariote o genă poate determina sinteza mai multor polipeptide;
la procariote fiecare genă asigură sinteza doar a unei polipeptide.
CS Este o caracteristică a genelor:
numărul de gene diferă mult în celulele diferitor ţesuturi ale aceluiaşi organism;
genele mereu sunt constante şi structura lor nu poate fi modificată;
diferite persoane se deosebesc datorită numărului diferit de gene;
bărbaţii moştenesc genele mitocondriale numai de la mamele lor;
nivelul de organizare a unui organism eucariot este direct proporţional numărului de gene.
CS Genele „house keeping" se caracterizează prin:
sunt active doar în unele ţesuturi, în funcţie de condiţiile mediului;
majoritatea – sunt inactive;
drept exemplu pot servi genele ce asigură biogeneza ribozomilor;
de regulă, se deosebesc la diferite persoane;
se mai numesc pseudogene.
CS Secvenţa genei care asigură interacţiunea cu ARN-polimeraza este:
intronul;
exonul;
terminatorul;
operonul;
promotorul.
CS Este o caracteristică a boxei TATA:
asigură interacţiunea cu factorii specifici de transcripţie;
se mai numeşte boxa Pribnow;
se localizează în poziţia –90 a promotorului;
se întâlneşte în mai multe copii în promotor;
se mai numeşte boxa Goldberg-Hogness.
CS Secvenţele codificatoare ale genelor structurale la eucariote se caracterizează prin:
sunt supuse în întregime transcripţiei;
la extremităţi conţin introni;
conţin promotorul;
conţin terminatorul;
secvenţa codificatoare conţine informaţia despre mai multe proteine ce participă într-un lanţ metabolic.
CS Caracteristica genelor structurale eucariote:
sunt transcrise de ARN-polimeraza I;
promotorul şi terminatorul nu se transcriu;
doar exonii vor fi selectaţi pentru transcripţie;
secvenţa lider este urmată de codonul de iniţiere a translaţiei;
numărul de introni este egal la toate genele.
CS Caracteristica genelor pentru ARNr la eucariote:
toate sunt localizate în nucleol;
se transcriu cu ajutorul unor ARN-polimeraze diferite;
formează unităţi transcripţionale mixte (ARNr-ARNt);
fiecare unitate transcripţională conţine toate tipurile de ARNr;
promotorii nu se transcriu.
CS Genele pentru ARNr 5S:
sunt transcrise de aceeaşi ARN-polimerază ca şi cele pentru ARNsn;
la eucariote formează unităţi transcripţionale mixte, împreună cu genele pentru ARNt;
promotorul este supus transcripţiei;
sunt localizate în organizatorii nucleolari ai cromozomilor 13, 14, 15, 21, 22;
sunt transcrise de ARN-polimeraza I.
CS Pentru operoni este caracteristic:
prezenţa intronilor şi a exonilor;
promotorii sunt recunoscuţi cu ajutorul ARN-polimerazei II;
conţin mai mulţi membri ai unei familii de gene repetitive;
sunt formaţi dintr-un un promotor şi mai multe gene, fiecare finalizându-se cu câte un terminator;
reprezintă unităţi transcripţionale policistronice la procariote.
CS Genele procariotelor:
sunt organizate în unităţi transcripţionale policistronice, în care genele sunt separate prin introni;
genele pentru ARNt şi ARNm formează unităţi transcripţionale mixte;
între un promotor şi un terminator se pot conţine câteva gene;
în nucleoid şi plasmide există câte doi promotori: unul pentru catena grea şi altul – pentru catena uşoară;
genele constituie doar o mică parte din genomul bacterian.
CS Selectaţi afirmaţia FALSĂ referitoare la organizarea genomului nuclear uman:
conţine majoritatea genelor unei celule;
diferiţi cromozomi conţin un număr diferit de gene;
celulele ţesutului epitelial se deosebesc după numărul de gene de celulele ţesutului muscular;
celulele ţesutului epitelial se deosebesc după numărul de gene active de celulele ţesutului muscular;
genele „house keeping" activează în toate ţesuturile.
CS Cu O EXCEPŢIE, toate cele de mai jos caracterizează genomul mitocondrial uman:
fiecare mitocondrie conţine ADN;
foate moleculele de ADN din mitocondrii conţin aceeaşi informaţie;
doar doi promotori asigură activitatea tuturor genelor mitocondriale;
fiecare genă se sfârşeşte cu câte un terminator;
genele sunt lipsite de introni.
CS Intronii pot fi localizaţi în:
genele mitocondriale umane;
genele structurale eucariote;
genele pentru ARNr la om;
majoritatea genelor la procariote;
spaţiile intergenice.
CS Genele de clasa III:
sunt caracteristice pentru eucariote şi procariote;
conţin informaţia despre ARNr 5S şi ARNt;
la procariote sunt localizate în nucleoid şi plasmide;
conţin promotorii în afara unităţii transcripţionale;
formează unităţi transcripţionale mixte.
CS Enzima principală care asigură retrotranspoziţia este:
ADN-polimeraza ADN-dependentă;
ARN-polimeraza ARN-dependentă;
restrictaza;
topoizomeraza;
ADN-polimeraza ARN-dependentă.
CS Promotorul care conţine în poziţia -20 – -30 boxa TATA se află în cadrul genelor:
structurale la eucariote;
structurale la procariote;
tuturor genelor pentru ARNr la eucariote;
numai a genelor de clasa I;
pentru ARNt la eucariote.
CS Paradoxul valorii C reprezintă:
cantitatea de ADN este mai mică decât lungimea totală a genelor;
disproporţia mare dintre numărul de gene şi dimensiunile genomului;
prezenţa familiilor de gene;
lipsa intronilor la procariote;
prezenţa doar a doi promotori în genomul mitocondrial.
CS Originea majorităţii proteinelor mitocondriale:
sunt codificate de genele mitocondriale şi sintetizate în mitocondrii;
sunt codificate de genele nucleare şi sintetizate în mitocondrii;
sunt codificate de genele nucleare şi sintetizate în citoplasmă;
sunt codificate de genele mitocondriale şi sintetizate în citoplasmă;
sunt codificate de genele nucleare şi sintetizate în nucleu.
CM Sunt caracteristici ale structurii mozaice a genelor la eucariote:
toate genele conţin numai secvenţe informaţionale;
genele conţin secvenţe informaţionale şi neinformaţionale;
genele conţin introni şi exoni;
extremităţile genelor sunt reprezentate de introni;
majoritatea genelor au aceeaşi structură în toate ţesuturile.
CM Conceptul contemporan despre genă:
gena este unitatea funcţională a ADN nuclear sau mitocondrial ce determină sinteza proteinelor;
genă – un caracter;
gena este o secvenţă de ADN (sau ARN la unele virusuri) care determină sinteza unei macromolecule;
gena este secvenţa de nucleotide care determină sinteza unui anumit tip de ARN (ARNm, ARNt, ARNr);
o genă – o enzimă.
CM Sunt caracteristici ale genomului mitocondrial uman:
conţine multe secvenţe neinformaţionale;
genele nu conţin introni;
genele structurale asigură sinteza doar a unor proteine ce activează în mitocondrii;
se conţin 13 gene pentru ARNt, 2 – pentru ARNr şi 22 – pentru ARNm;
fiecare genă conţine câte un promotor.
CM Grupul de gene alăturate, localizate într-un cromozom poartă denumirea de:
unitate transcripţională;
replicon;
operon;
grup de înlănţuire;
grup lincaj.
CM Genele structurale codifică pentru:
ARNr;
ARNm;
polipeptide;
ARNt;
hidraţi de carbon.
CM Promotorul genelor determină:
interacţiunea cu ADN-polimeraza;
direcţia de transcripţie;
catena care va fi transcrisă;
interacţiunea cu factorii proteici de transcripţie;
locul de începere a sintezei proteinei.
CM Promotorul genelor eucariotice:
de obicei, promotorul genelor structurale nu se transcrie;
conţine situsuri de interacţiune cu enzime şi factori de transcripţie;
ADN-polimeraza interacţionează cu promotorul prin intermediul proteinelor reglatoare;
promotorii genelor de clasa III parţial sunt transcrişi;
în promotorii genelor pentru ARNr punctul ORI este transcris.
CM Promotorii genelor structurale la eucariote se caracterizează prin:
boxa TATA, numită şi boxa Pribnow, se localizează în poziţia -30-20;
pot conţine mai multe boxe GC;
boxa CAAT asigură interacţiunea cu proteinele de iniţiere a transcripţiei;
secvenţe specifice pentru fiecare promotor asigură interacţiunea cu factori specifici de transcripţie;
conţin situsul de poliadenilare.
CM Numărul de gene în celulele somatice umane se caracterizează prin:
existenţa a 30000-40000 gene;
numărul de gene este direct proporţional faţă de numărul de cromozomi;
stabilitate;
numărul de gene active depinde de tipul ţesutului şi influenţa factorilor de mediu;
unele gene se repetă de mai multe ori în genom;
CM Elementele reglatoare ale genei la procariote:
într-o unitate transcripţională numărul de promotori coincide cu cel al terminatorilor;
de obicei, atât promotorul, cît şi terminatorul se transcriu;
terminatorul conţine informaţii despre terminarea procesului de translaţie;
promotorul conţine semnalul de iniţiere a translaţiei;
un promotor poate determina expresia mai multor gene.
CM Caracteristica intronilor:
sunt prezenţi în transcriptul primar;
se află în regiunea transcrisă a genei;
conţin situsul de iniţiere a translaţiei;
de obicei, au o lungime mai mare decât cea a exonilor;
se conţin în toate genele eucariote.
CM Unităţile transcripţionale ce codifică pentru proteine la eucariote se caracterizează prin:
de obicei, sunt monocistronice;
frecvent sunt policistronice;
pot conţine introni şi exoni;
sunt copiate de ARN-polimeraza II;
conţin un promotor, un terminator şi o regiune codificatoare.
CM Sunt caracteristici ale exonilor:
de obicei, sunt înlăturaţi pe parcursul splicing-ului;
în genă se conţin într-un număr mai mic decât intronii;
conţin informaţia despre secvenţa aminoacizilor;
la procariote – lipsesc;
se conţin în ARNm.
CM Sunt caracteristici ale genelor pentru ARNr la eucariote:
sunt transcrise de o singură ARN-polimerază;
formează unităţi transcripţionale constituite din mai multe gene;
sunt transcrise în nucleol şi în nucleoplasmă;
sunt transcrise doar în nucleol;
sunt transcrise doar în nucleoplasmă.
CM Genele de clasa I:
codifică pentru toate tipurile de ARNr;
un promotor asigură transcrierea unui grup de gene;
la om sunt localizate în cromozomii 13, 14, 15, 20, 21;
la om sunt lipsite de introni;
se repetă de mai multe ori în acelaşi cromozom.
CM Genele pentru ARNt la eucariote:
sunt transcrise de ARN-polimeraza III;
formează unităţi transcripţionale multigenice;
sunt transcrise în citozol;
diferite unităţi transcripţionale se deosebesc prin numărul şi tipul genelor;
promotorii se supun transcripţiei.
CM Caracteristica genelor la procariote:
promotorii sunt recunoscuţi direct de ARN-polimeraze;
boxa Pribnow este responsabilă de interacţiunea cu ADN-polimeraza;
genele sunt transcrise de o singură ARN-polimerază;
genele pentru ARNt şi ARNr formează unităţi transcripţionale mixte;
genele nu conţin introni.
CM Caracteristica operonilor:
reprezintă unităţi transcripţionale la eucariote;
reprezintă unităţi transcripţionale policistronice;
conţin mai multe gene structurale;
terminatorul reprezintă o secvenţă palindromică;
terminatorul conţine situsul pentru poliadenilare.
CM Caracteristica genelor structurale la procariote:
frecvent sunt organizate în unităţi policistronice;
genele participante într-un lanţ metabolic sunt dispuse alături;
unităţile transcripţionale, concomitent cu gene structurale, conţin şi gene pentru ARNt şi ARNr;
secvenţa operatoare este localizată în regiunea terminatorului;
sunt transcrise de o singură ARN-polimerază.
CM Genele pentru ARNt şi ARNr la procariote:
sunt transcrise de o ARN-polimerază specifică;
frecvent conţin introni;
unităţile transcripţionale pot conţine câţiva promotori;
reprezintă unităţi transcripţionale mixte;
sunt localizate în afara nucleoidului.
CM Caracteristica genomului uman:
practic toate celulele somatice conţin aceeaşi informaţie ereditară;
majoritatea ADN este localizat în nucleol;
ADN-satelit reprezintă gene repetitive;
numărul de gene în cromozomi este diferit;
numărul de gene active diferă în diferite ţesuturi.
CM Familiile de gene repetitive:
au provenit prin duplicaţia unei gene ancestrale;
drept exemplu pot servi genele pentru ARNr 5S;
au aceeaşi structură;
diferiţi membri ai familiei exercită aceeaşi funcţie, dar au secvenţe diferite;
de obicei, sunt în exces.
CM Familiile de gene nerepetitive se caracterizează prin:
drept exemplu pot servi genele pentru ARNr;
fiecare membru are particularităţi distincte;
structura şi funcţiile tuturor membrilor sunt identice;
diferiţi membri se pot activa în perioade diferite ale ontogenezei;
pot conţine pseudogene.
CM Particularităţile genomului mitocondrial uman:
conţine puţine secvenţe necodificatoare;
genele structurale codifică proteine ale metabolismului energetic;
replicarea ADN mitocondrial, de obicei, are loc la începutul fazei S a ciclului celular;
conţine doar două gene pentru ARNr: 18S şi 28S;
conţine gene ce codifică pentru enzimele implicate în replicaţie şi transcripţie.
CM Caracteristica genelor mitocondriale la om:
au specificitate de ţesut;
formează unităţi transcripţionale multigenice mixte;
genele structurale sunt separate prin gene pentru ARNt;
particularităţile codului genetic mitocondrial permit descifrarea a 61 codoni cu ajutorul a 22 tipuri ARNt;
la om cea mai lungă secvenţă necodificatoare este reprezentată de promotori;
CM Caracteristica transpozonilor:
reprezintă secvenţe de ADN ce-şi schimbă poziţia în genom;
transpozonii sunt excizaţi din poziţia iniţială cu ajutorul restrictazelor;
conţin gena pentru enzima transpozaza;
sinteza lor este asigurată de telomeraze;
conţin la capete secvenţe inversate.
CM Elementele genetice migratoare se caracterizează prin:
frecvenţa de transpoziţie este influenţată de diverşi factori;
sunt specifice pentru procariote, în timp ce la om lipsesc;
inserţia în poziţie nouă poate perturba activitatea genelor vecine;
pot determina apariţia mutaţiilor;
pot să determine crossing-overul inegal.
CM Caracteristica retrotranspozonilor:
reprezintă secvenţe de ADN ce-şi modifică poziţia în genom;
în rezultatul retrotranspoziţiei, cantitatea de ADN nu se modifică;
reverstranscriptaza codificată este o ARN-polimerază ADN- dependentă;
revertaza este necesară pentru asigurarea transpoziţiei;
sunt caracteristici numai pentru celulele bacteriene.
CM Caracteristica enhancerilor:
asigură o expresie mai intensă a genei;
întotdeauna se află în faţa promotorului;
facilitează ataşarea ADN-polimerazei la promotor;
măresc rata de transcripţie;
sunt caracteristici pentru toate genele.
CM Silencerii:
sunt secvenţe caracteristice pentru procariote;
interacţionează cu proteinele ataşate la terminator;
diminuează rata de interacţiune a ARN-polimerazei cu elementele reglatoare ale genei;
pot fi situaţi în faţa promotorului sau după terminator;
pot fi localizaţi la distanţă diferită de genă.