ENFERMEDADES GENÉTICAS

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.

Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo

Distrofia Muscular de Duchenne

Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6 años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.

Anemia de Células Falciformes

La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna). La ACF sólo puede ocurrir varias veces en la vida y está a menudo presente en los individuos procedentes de África, Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamérica y Medio Oriente. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas. Los medicamentos para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos síntomas.

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juliana alzate y leidy tatiana alzate