Costea Vlad
Quiz by , created more than 1 year ago

Quiz on Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, created by Costea Vlad on 19/04/2021.

614
1
0
No tags specified
Costea Vlad
Created by Costea Vlad over 3 years ago
Close

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Question 1 of 39

1

Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • hipomorfe

  • del nucleotidice

  • ins nucleotidice

  • substitutii nucleotidice

Explanation

Question 2 of 39

1

Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea

Select one or more of the following:

  • s.Alport

  • s.Li-fraumeni

  • s.X Fragil

  • b.Huntington

  • Anemia S

Explanation

Question 3 of 39

1

Selectati componente necesare secventierei genei F8:

Select one or more of the following:

  • Restrictaze

  • Taq-polimeraze

  • Sonde complimentare

  • 1 primer complimentar

  • 2 primeri complimentari

Explanation

Question 4 of 39

1

Mutatiile genice sunt rezultatul:

Select one or more of the following:

  • actiunii mutagene a RUV

  • actiunii mutagene ale agentilor chimici

  • insertiilor virale

  • erorilor de replicare

  • erorilor de mitoza

Explanation

Question 5 of 39

1

Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • neomorfe

  • punctiforme

  • frame shift

  • intronice

Explanation

Question 6 of 39

1

Mutatiile punctiforme exonice pot fi:

Select one or more of the following:

  • samesens

  • missens

  • nonsens

  • sens

  • amorfe

Explanation

Question 7 of 39

1

Identificați cauza Hemofiliei A

Select one or more of the following:

  • mutații în gena HBA

  • Mutații în gena F8

  • mutații în gena PKD1

  • mutații în gena COL1A1

Explanation

Question 8 of 39

1

Selectati componente necesare prin tehnica PCR:

Select one or more of the following:

  • ADN-genomic

  • dNTP

  • ddNTP

  • Taq-polimeraza

  • Sonde complementare

Explanation

Question 9 of 39

1

O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?

Select one or more of the following:

  • a) În meioza I la tată;

  • b) În meioza I la mamă;

  • c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;

  • d) În meioza II la mamă;

  • În meioza I sau meioza II la mamă

Explanation

Question 10 of 39

1

Identificati mutatiile reglatoare:

Select one or more of the following:

  • -105G>C>T

  • 105G>C

  • 105-107delCAG

  • 105-106insATTC

  • 155delA

Explanation

Question 11 of 39

1

Identifică gene autozomale

Select one or more of the following:

  • CFTR

  • FMR1

  • ABL

  • DMD

  • PKD1

Explanation

Question 12 of 39

1

Mutațiile FBN1 afectează

Select one or more of the following:

  • rinichii

  • splina

  • scheletul

  • aorta

  • ochii

  • urechea

  • SNC

Explanation

Question 13 of 39

1

Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină

Select one or more of the following:

  • osteogeneza imerfecta

  • boala polichistică renală

  • s.Alport

  • s.Marfan

  • Fibroza chistică

Explanation

Question 14 of 39

1

Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:

Select one or more of the following:

  • del nucleotidice in promotor

  • del nucleotidice in unul din exoni

  • substitutii nucleotidice in unul din exoni

  • del nucleotidice in terminator

  • substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Explanation

Question 15 of 39

1

Mutatiile reglatoare pot fi:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • hipomorfe

  • hipermorfe

  • neomorfe

  • izomorfe

Explanation

Question 16 of 39

1

Identificați genele autosomale

Select one or more of the following:

  • COL1A1

  • COL4A5

  • FBN1

  • FMR1

  • PKD1

Explanation

Question 17 of 39

1

Identificati mutatiile exonice:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • hipomorfe

  • hipermorfe

  • neomorfe

  • izomorfe

Explanation

Question 18 of 39

1

Care sunt consecințe mutației neomorfe

Select one or more of the following:

  • lipsa proteinei

  • proteina defectă

  • proteina nefuncțională

  • proteină în cantități reduse

  • proteina în cantități excesive

Explanation

Question 19 of 39

1

Samesens mutatia poate fi la nivel de:

Select one or more of the following:

  • exon

  • intron

  • promotor

  • terminator

  • orice regiune genica

Explanation

Question 20 of 39

1

Proprietățile genei COL1A1

Select one or more of the following:

  • specificitate

  • stabilitate

  • discreție

  • integritate

  • ereditate autosomală

  • ereditate X-lincată

Explanation

Question 21 of 39

1

Identifica mutatiile punctiforme generative

Select one or more of the following:

  • 576A>G

  • V29P

  • 69T>C

  • S45X

  • delF508

Explanation

Question 22 of 39

1

Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:

Select one or more of the following:

  • Promotor

  • Exon

  • Intron

  • Terminator

  • Orice regiune genica

Explanation

Question 23 of 39

1

Care sunt consecințe mutației amorfe

Select one or more of the following:

  • lipsa proteinei

  • proteina defectă

  • proteina nefuncțională

  • proteină în cantități reduse

  • proteina în cantități excesive

Explanation

Question 24 of 39

1

Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:

Select one or more of the following:

  • Missense

  • Samesense

  • Nonsense

  • Sens

  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Explanation

Question 25 of 39

1

Identificati mutatiile frame shift:

Select one or more of the following:

  • 148-150delACC

  • 148-149insACC

  • 148-149delAC

  • 148-149insAC

  • 148-149insACAC

Explanation

Question 26 of 39

1

Mutatiile intronice pot fi:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • neomorfe

  • normomorfe

  • hipomorfe

  • izomorfe

Explanation

Question 27 of 39

1

Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:

Select one or more of the following:

  • ADN genomic

  • 1 primer

  • restrictaza

  • dNTPs

  • primeri

Explanation

Question 28 of 39

1

Identifica mutatiile frame shift

Select one or more of the following:

  • 5708delC

  • 5708-5710delCCG

  • 5708-5709delCA

  • 5708-5711delCAGT

  • 5708-5713delCCGTAAG

Explanation

Question 29 of 39

1

Proprietățile genei COL4A5

Select one or more of the following:

  • specificitate

  • stabilitate

  • discreție

  • integritate

  • ereditate autosomală

  • ereditate X-lincată

Explanation

Question 30 of 39

1

Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:

Select one or more of the following:

  • Mutatie amorfa in gena PAH

  • Mutatie hipomorfa in gena PAH

  • Mutatie hipermorfa in gena PAH

  • Mutatie neomorfa in gena PAH

  • Mutatie izomorfa in gena PAH

Explanation

Question 31 of 39

1

Inactivarea genei FBN1 determină

Select one or more of the following:

  • s. Marfan

  • s.X-FRA

  • s.Li-Fraumeni

  • b.Huntington

Explanation

Question 32 of 39

1

Inactivarea genei FMR1 determină

Select one or more of the following:

  • s. Marfan

  • s.X-FRA

  • s.Li-Fraumeni

  • b.Huntington

Explanation

Question 33 of 39

1

Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:

Select one or more of the following:

  • amorfe

  • neomorfe

  • hipomorfe

  • intronice

  • reglatoare

Explanation

Question 34 of 39

1

Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

Select one or more of the following:

  • Promotor

  • Exon

  • Intron

  • Terminator

  • Orice regiune genica

Explanation

Question 35 of 39

1

În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:

Select one or more of the following:

  • B, RH+, N, Se, Hp 2-2

  • B, Rh+, M, Se, Hp 1-1

  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Explanation

Question 36 of 39

1

Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:

Select one or more of the following:

  • Restrictaze

  • ADN-polimeraze

  • Tag-polimeraze

  • 2 primeri specifici genei

  • 1 primer specific genei

Explanation

Question 37 of 39

1

Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:

Select one or more of the following:

  • polimorfism cromozomial

  • proteina normala, in cantitati reduse

  • proteina defecta, cu functie patologica

  • proteina modificata, cu functie normala

  • lipsa proteinei

Explanation

Question 38 of 39

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

Select one or more of the following:

  • Promotor

  • Exon

  • Intron

  • Terminator

  • Orice regiune genica

Explanation

Question 39 of 39

1

Mutatiile punctiforme:

Select one or more of the following:

  • sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice

  • sunt rezultatul transversiilor nucleotidice

  • sunt rezultatul deletiei unui nucleotid

  • sunt rezultatul insertiei unui nucleotid

  • pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei

Explanation

Previous
Check answer
Next