Anatomía y fisiología II: genética (2° parcial)

Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.

Secuencia de ADN que codifica a una molécula con una función específica, es la unidad de la herencia.

Cantidad de genes en el cuerpo humano.

Es la responsable de que muchos de los ensayos para probar la seguridad de los fármacos se realice en animales.

Polímero de nucleótido estable con capacidad de autoreplicarse, posee una estructura de doble hélice dextrógira compuesta por dos cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno.

Está formado por la base nitrogenada.

Tipos de bases nitrogenadas.

Bases nitrogenadas púricas.

Bases nitrogenadas pirimídicas.

Constitución fundamental hereditaria de un organismo que resulta de una combinación particular de genes o conjunto de genes.

Conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.

Si el código genético fuera un libro, ¿cuántas páginas tendría y por cuántas diferiría una persona de otra?

¿Cuánto porcentaje del genoma compartimos los humanos?

Conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo sean o no hereditarias o conjunto de rasgos expresados en un individuo.

Forman al fenotipo.

Se refiere a la variación en el material genético de una población o especie e incluye los genomas.

Causas de la variabilidad genética.

Cada una de las variantes genéticas que puede ocupar un locus cromosómico y que controla el mismo carácter, cada una de las maneras en que se manifiesta un gen.

Individuo que posee alelos idénticos en un locus determinado del mismo par de cromosomas.

¿Cómo es la información genética de dos genes iguales?

Individuo con alelos distintos en un locus determinado del mismo par cromosómico.

Predominancia en un descendiente de uno de los caracteres antagónicos de los progenitores.

Tipos de dominancia.

Que tiende a regresar, dícese de los caracteres o características en la ley de mendel que pueden o no aparecer en un híbrido pero que existen latentes y son capaces de trasmitirse, es opuesto al dominante.

¿Qué sucede cuando hay dos cromosomas homólogos?

¿Cómo pueden ser los alelos de dos cromosomas homólogos?

¿Qué es lo que se le designa a cada gen para identificarlo?

¿De qué manera se denomina a cada alelo del gen?

Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos, ¿cuál se expresará?

Tipos de herencia.

Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos (50 % - 50 %).

Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse (50 % - 50 %).

Está presente al nacimiento y puede ser hereditario o no.

Rasgo o característica que ocurre por defecto del material genético y puede manifestarse o no al momento del nacimiento.

Proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está pendiente a adquirir las características de sus progenitores.

¿De qué depende la herencia del sexo en los seres humanos?

Tipos de cromosomas sexuales.

Individuos con dos cromosomas X.

Individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y.

Sexo homogamético.

Sexo heterogamético.

¿A partir de qué se desarrollan las gónadas?

El patrón del desarrollo masculino es dado, ¿por cuál gen?

Gen que se encuentra en un cromosoma sexual.

¿Por qué los hombres son los más afectados en las mutaciones?

¿Qué es lo que enmascara la mutación en las mujeres?

Es transmitido por la madre a todo los descendientes y por los padres solamente a las hijas.

Es transmitido por la madre a los hijos hombres, las niñas solamente tendrán la característica si el padre también la tuviera.

Grupo de antígenos que tienen los glóbulos rojos de cada uno de nosotros.

Se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos.

Anglutinas.

Genes de de las anglutinas.

Genes codominantes de las anglutinas.

Gen recesivo de las anglutinas con respecto a A y B.

Anglutina de A.

Anglutina de B.

Anglutina de 0.

Factor RH.

Combinaciones para obtener A.

Combinaciones para obtener B.

Combinaciones para obtener AB.

Combinaciones para obtener I0.

Tenemos anticuerpos en el plasma, ¿cómo son los anticuerpos que se producen?

Donador universal.

Receptor universal.

Acepta sangre + y -.

Acepta sangre - y solo una vez en su vida acepta sangre +.

Es la colección de cromosomas de un individuo.

Técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo y es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

Son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.

¿De qué están formados los cromosomas de nuestras células?

Función principal de los cromosomas.

Extremo del cromosoma, impide la fusión entre los extremos de los cromosomas, garantizan la replicación completa de los extremos, contribuyen al emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis y unen los cromosomas a la membrana celular.

¿Con qué letra se señala el brazo corto de un cromosoma?

¿Con qué letra se señala el brazo largo de un cromosoma?

Tipos de cromosomas.

Nomenclatura del cariotipo.

¿Cómo se designa la posición del gen en el cariotipo?

¿Qué células se utilizan en el estudio del cariotipo?

Método de estudio del cariotipo.

Indicaciones para el análisis cromosómico.

Cambio o alteración en la información genética de un individuo.

Teoría de la mutación de Hugo de Vries (1901).

Tipos de mutaciones.

Tipo de mutación que está relacionada con las bases (codones).

Tipo de mutación en la que se ve afectado un segmento del cromosoma.

Tipo de mutación en la que hay ganancia o pérdida de cromosomas completos.

Tipo de mutación que se produce por una alteración natural en el ADN.

Tipo de mutación que se produce por la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Causas de la mutación.

Tipos de alteraciones cromosómicas.

Tipos de alteraciones numéricas.

Tipos de alteraciones estructurales.

Suponen la principal causa de abortos espontáneos.

Porcentaje de abortos espontáneos por aneuploidías.

Porcentaje de abortos espontáneos por alteraciones estructurales en los cromosomas.

Tipos de aberraciones.

Aberración en la que hay pérdida del material genético.

Tipos de deleciones.

Deleción en la que hay 2 rupturas mal reparadas de un entrecruzamiento desigual.

Deleción en la que se produce solo una ruptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.

¿Cuáles pueden ser las consecuencias de una deleción y de que dependen?

Ejemplos de deleciones.

Aberración en la que hay un intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas, hay riesgo de producir gametos anormales.

Tipos de translocaciones.

Translocación en la que hay una ruptura entre los dos brazod de los cromosomas y el intercambio ocurre en el segmento distal.

Translocación en la que hay una fusión centromérica de cromosomas acrocéntricos.

Aberración en la que se da una ruptura en el mismo cromosoma y los extremos resultantes se fusionan formando un anillo, deben de contener un centrómero.

Ejemplos de cromosomas en anillo.

Aberración en la que existen dos copias adyacentes de un segemento cromosómico y pueden ser directas o invertidas.

Ejemplo de duplicaciones.

Aberración que surge cuando existen dos rupturas en un cromosoma y los extremos en cuestión cambian de posición, no existen manifestaciones fenotípicas en el portador.

Tipos de inversiones.

Aberración en la que hay ausencia de un brazo cromosómico, mientras que el otro brazo está duplicado.

¿Con qué se asocian los isocromosomas?

Aberración en la que hay un estrechamiento evidente en un cromosoma.

Ejemplos de sitios frágiles.

Aberración en la que hay presencia de doa o más poblaciones celulares con diferente composición genética en un organismo.