cinquante

Question 1 of 63

1

CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:

Select one of the following:

Pleiotropia secundara
Pleiotropia primara
Recombinarea
Polimorfismul
Integritatea

Explanation

Question 2 of 63

1

CS Enzimele de restricţie:

Select one of the following:

Se utilizează în tehnica PCR
Sunt de un singur tip
Recunosc ADN monocatenar
Se intalnesc la eucariote
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN

Explanation

Question 3 of 63

1

CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

Select one of the following:

Lyonizarea crs X la femei
Amrentarea genei materne
Mutatii dinamice in gena FMR1
Mutatii frame shift in gena FMR1
Amprentarea genei paterne

Explanation

Question 4 of 63

1

CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:

Select one of the following:

Are loc numai între genele dominante
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
Are loc între genele codominante
Este mai frecvent completă
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

Explanation

Question 5 of 63

1

CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:

Select one of the following:

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

Explanation

Question 6 of 63

1

CS Identificati gena X-lincata:

Select one of the following:

PKD1
HBB
FBN1
FMR1
HBA

Explanation

Question 7 of 63

1

CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

Select one of the following:

Exon
Intron
Terminator
Promotor
Orice regiune genica

Explanation

Question 8 of 63

1

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Select one of the following:

Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Codominant
Autozomal dominant
Autozomal recesiv

Explanation

Question 9 of 63

1

CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

Select one of the following:

Existenţa în câteva stări numite alele multiple
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
Întotdeauna determină un singur caracter
Interacţiunea cu alte gene nealele
Participarea în procesul recombinării

Explanation

Question 10 of 63

1

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:

Select one of the following:

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
Nici unul din răspunsuri nu este corect
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Explanation

Question 11 of 63

1

CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

Select one of the following:

Frecvent au caracter adaptiv
Pot fi numerice
Apar în celulele somatice
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi structurale

Explanation

Question 12 of 63

1

CS Samesens mutatia poate fi:

Select one of the following:

semiletala
adaptiva
letala
evolutiva
neutra

Explanation

Question 13 of 63

1

CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

Select one of the following:

Unul din exonii genei Htt
Unul din intronii genei Htt
Enhancerul genei Htt
Promotorul genei Htt
Terminatorul genei Htt

Explanation

Question 14 of 63

1

CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:

Select one of the following:

Penetranta incompleta
Amprentarea genomica
Anticipatie
DUM
Expresivitatea variabila a genei COL4A5

Explanation

Question 15 of 63

1

CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

Select one of the following:

Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
Depistarea purtătorilor unor alele recesive
Depistarea purtătorilor unor alele dominante
Evitarea căsătoriilor consanguine
Reducerea vârstei reproductive a părinţilor

Explanation

Question 16 of 63

1

CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:

Select one of the following:

Fenocopiile
Genofondul
Genomul
Genocopiile
Genotipul

Explanation

Question 17 of 63

1

CS Identificati gena autosomala:

Select one of the following:

COL1A1
FMR1
F8
F9
DMD

Explanation

Question 18 of 63

1

CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Select one of the following:

XaY
XA Y
An
aa
AA

Explanation

Question 19 of 63

1

CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:

Select one of the following:

46,XX,1q+
46,XY,rob(21q22q),+21
46,XX,9q-
46,XX,16qh+
46,X,i(Yq)

Explanation

Question 20 of 63

1

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?

Select one or more of the following:

46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
47, XX,+21

Explanation

Question 21 of 63

1

CM Particularităţile bolilor genetice:

Select one or more of the following:

Nu pot fi determinate prenatal
Pot fi familiale
Pot fi neereditare
Au transmitere exclusiv mendeliană
Pot fi congenitale

Explanation

Question 22 of 63

1

CM Sfatul genetic include:

Select one or more of the following:

Aplicarea metodei genealogice
Diagnosticul prenatal
Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
Analiza arborelui genealogic
Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase

Explanation

Question 23 of 63

1

CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:

Select one or more of the following:

45,X
45,XX,-21
47,XX,+22
47,XX,+18
47,XX,+21

Explanation

Question 24 of 63

1

CM Identificati gene autosomale:

Select one or more of the following:

COL1A1
COL4A5
DMD
PKD1
HD

Explanation

Question 25 of 63

1

CM Identificati mutatiile frame shift:

Select one or more of the following:

148-149insACC
148-150delACC
148-149insAC
148-149insACAC
148-149delAC

Explanation

Question 26 of 63

1

CM Diagnosticul prenatal:

Select one or more of the following:

Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
Poate fi direct sau indirect
Constă în calcularea riscului genetic
Se referă la investigarea embrionului sau fătului

Explanation

Question 27 of 63

1

CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

Select one or more of the following:

Induse
Dinamice
Omogene
Generative
Inlanţuite cu sexul

Explanation

Question 28 of 63

1

CM Determinaţi etapele PCR:

Select one or more of the following:

Sinteza primerilor
Unirea complementară a primerilor
Digestia cu restrictaze
Sinteza enzimatică a ADN
Denaturarea ADN nou sintetizat

Explanation

Question 29 of 63

1

CM Variabilitatea organismelor:

Select one or more of the following:

Asigură adaptarea organismelor
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Poate fi ereditară şi neereditară

Explanation

Question 30 of 63

1

CM Ereditatea este:

Select one or more of the following:

Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN

Explanation

Question 31 of 63

1

CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:

Select one or more of the following:

Inserţie
Deleţie
Transversie
Tranziţie
Translocaţie

Explanation

Question 32 of 63

1

CM Selectati proprietatile genei FBN1:

Select one or more of the following:

Pleiotropie
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Plasticitate

Explanation

Question 33 of 63

1

CM Studiul cromatinei X se utilizează în:

Select one or more of the following:

Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

Explanation

Question 34 of 63

1

CM Conform legii Hardy-Weinberg:

Select one or more of the following:

Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
Raportul dintre genotipuri este variabil

Explanation

Question 35 of 63

1

CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

Select one or more of the following:

Este numită şi corpuscul F
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă

Explanation

Question 36 of 63

1

CM Cromozomii X si Y:

Select one or more of the following:

Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
Conţin numai gene ce determină sexul
Determină sexul copilului
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene

Explanation

Question 37 of 63

1

CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

Select one or more of the following:

Sexului viitorului copil
Modului de transmitere a caracterului
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
Frecvenţei caracterului în familie
Genotipului membrilor acestei familii

Explanation

Question 38 of 63

1

CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:

Select one or more of the following:

4 crs în grupa B
6 crs în grupa A
16 crs în grupa C
14 crs în grupa C
15 crs în grupa C

Explanation

Question 39 of 63

1

CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

Select one or more of the following:

Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

Explanation

Question 40 of 63

1

CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

Select one or more of the following:

47,XYY
45,X
47,XXX
47,XXY
45,Y

Explanation

Question 41 of 63

1

CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?

Select one or more of the following:

Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime

Explanation

Question 42 of 63

1

CM Identificati gene autosomale:

Select one or more of the following:

F9
ABL
CFTR
F8
TP53

Explanation

Question 43 of 63

1

CM Restrictaza:

Select one or more of the following:

Are rol de protecţie
Hidrolizează ADN celular propriu
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Este o enzimă bacteriană
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide

Explanation

Question 44 of 63

1

CM O boală genetică poate să apară din cauza:

Select one or more of the following:

Dereglărilor de metabolism
Mutaţiei unei gene
Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
Anomaliilor cromozomiale
Acţiunei nocive a factorilor de mediu

Explanation

Question 45 of 63

1

CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?

Select one or more of the following:

Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
Genele nealele localizate intr-un cromozom
Genele alele localizate intr-un cromozom
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului

Explanation

Question 46 of 63

1

CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:

Select one or more of the following:

Substituţia nucleotidelor
Inversia unei secvenţe de nucleotide
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
Deleţia unui braţ cromozomial
Modificări structurale a ADN-lui

Explanation

Question 47 of 63

1

CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

Select one or more of the following:

Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

Explanation

Question 48 of 63

1

CM Obiectivele sfatului genetic:

Select one or more of the following:

Stabilirea modului de transmitere a unei boli
Calcularea riscului genetic
Precizarea diagnosticului
Tratamentul bolilor
Fertlizarea in vitro

Explanation

Question 49 of 63

1

CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

Select one or more of the following:

Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
Este elementar
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
Este superior
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor

Explanation

Question 50 of 63

1

CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:

Select one or more of the following:

Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Explanation

Question 51 of 63

1

CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
Expresia monoalelică a genelor amprentate
În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală

Explanation

Question 52 of 63

1

CM Selectati proprietatile genei LDLR:

Select one or more of the following:

specificitate
Ereditate autosomala
discretie
integritate
Ereditate X-lincata

Explanation

Question 53 of 63

1

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Select one or more of the following:

Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S

Explanation

Question 54 of 63

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:

Select one or more of the following:

Albinismul
Acondroplazia
Arahnodactilia
Hemofilia
Brahidactilia

Explanation

Question 55 of 63

1

CM Tehnica Western-blot:

Select one or more of the following:

Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
Permite identificarea expresiei genei
Constă în identificarea proteinei specifice
Permite identificarea ARN-ului celular
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

Explanation

Question 56 of 63

1

CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:

Select one or more of the following:

Identificarea agenţilor patogeni
Identificarea proteinelor celulare specifice
Identificarea persoanelor
Detectarea mutaţiilor
Obţinerea moleculelor de ARN

Explanation

Question 57 of 63

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

Select one or more of the following:

Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

Explanation

Question 58 of 63

1

CM Mutaţiile somatice:

Select one or more of the following:

Pot fi genice: dominante sau recesive
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Apar în celulele generative ale organismului
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi spontane sau induse

Explanation

Question 59 of 63

1

CM Selectati proprietatile genei CFTR:

Select one or more of the following:

Plasticitate
Pleiotropie
Stabilitate
Specificitate
Polimorfism

Explanation

Question 60 of 63

1

CM Bolile genetice sunt determinate de:

Select one or more of the following:

Anomalii cromozomiale structurale
Mutaţii ale unei gene
Anomalii cromozomiale numerice
Mutaţii în mai multe gene
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

Explanation

Question 61 of 63

1

CM Genetica studiază:

Select one or more of the following:

Ereditatea
Variabilitatea
Anatomia genelor
Funcţiile genelor
Structura celulelor

Explanation

Question 62 of 63

1

CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

Select one or more of the following:

Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

Explanation

Question 63 of 63

1

CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:

Select one or more of the following:

Pleiotropia primara
Expresivitate variabila
Heterogenitatea nealelica
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea alelica

	Created by quaaaaa gg about 3 years ago

Quiz on cinquante, created by quaaaaa gg on 18/05/2021.

Question 1 of 63

CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:

Select one of the following:

Explanation

Question 2 of 63

CS Enzimele de restricţie:

Select one of the following:

Explanation

Question 3 of 63

CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

Select one of the following:

Explanation

Question 4 of 63

CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:

Select one of the following:

Explanation

Question 5 of 63

CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:

Select one of the following:

Explanation

Question 6 of 63

CS Identificati gena X-lincata:

Select one of the following:

Explanation

Question 7 of 63

CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

Select one of the following:

Explanation

Question 8 of 63

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Select one of the following:

Explanation

Question 9 of 63

CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

Select one of the following:

Explanation

Question 10 of 63

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:

Select one of the following:

Explanation

Question 11 of 63

CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

Select one of the following:

Explanation

Question 12 of 63

CS Samesens mutatia poate fi:

Select one of the following:

Explanation

Question 13 of 63

CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

Select one of the following:

Explanation

Question 14 of 63

Select one of the following:

Explanation

Question 15 of 63

CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

Select one of the following:

Explanation

Question 16 of 63

CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:

Select one of the following:

Explanation

Question 17 of 63

CS Identificati gena autosomala:

Select one of the following:

Explanation

Question 18 of 63

CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Select one of the following:

Explanation

Question 19 of 63

CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:

Select one of the following:

Explanation

Question 20 of 63

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?

Select one or more of the following: