Giovanna Magnini
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Quiz referente a disciplina de genética médica

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Giovanna Magnini
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Genética

Question 1 of 5

1

Sabendo que as mutações gênicas são alterações na estrutura do DNA que envolvem substituição, deleção ou inserção de DNA, assinale a alternativa CORRETA:

Select one of the following:

  • Mutações de ponto, ou substituições podem ser silenciosas, de sentido trocado, sem sentido, regulatória, processamento de DNA e SNPs

  • Deleções e inserções são mudanças na matriz de leitura; sendo polimorfismo indel e STR

  • Mutações dinâmicas são reduções ou expansões de trinucleotídeos

Explanation

Question 2 of 5

1

Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são em sua maioria, em regiões não codificantes, íntrons e sequências distantes de genes conhecidos, sendo que, nos éxons, os mais de 100.000 SNPs identificados, metade não alteram a sequência de aminoácidos e metade, sim.

Select one of the following:

  • True
  • False

Explanation

Question 3 of 5

1

Existe mais de um milhão de indels descritos, sendo que metade deles é complexa, sendo compostos de mais de 2 alelos

Select one of the following:

  • True
  • False

Explanation

Question 4 of 5

1

O polimorfismo de repetições curtas em tandem (STR) são indels multialélicos devido a números variáveis de um segmento de DNA inserido em tandem em um determinado local. Sobre os STR, assinale a alternativa correta:

Select one of the following:

  • São polimorfismos de microssatélite

  • Não tem qualificação para ser usado como teste de paternidade e medicina forense por possuir muitas variações nos números de repetições.

  • Exatamente pelo alto número de repetições, é uma característica instável, não sendo possível a transmissão para a prole.

Explanation

Question 5 of 5

1

Sobre os efeitos das mutações, assinale a(s) alternativa(s) correta(s):

Select one or more of the following:

  • Perda de função são derivadas de mutações que resultam em atividade reduzida ou menor quantidade do produto normal. Sendo que, quando existe haploinsuficiência, a mutação única já leva a perda de função.

  • Ganho de função é o aumento da atividade ou quantidade do produto gênico. Caracterizado por heranças dominantes e recessivas e novas propriedades.

  • Efeito dominante negativo é o produto do alelo mutante interferindo no produto de um alelo normal, levando a um resultado geral adverso.

Explanation

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